Prader-Willi sindromu

Prader-Willi sindromas - retas genetinis sutrikimas, paveldimų perdavimo būdas, nėra nustatyta iki šiol. Pirma Prader-Willi sindromas buvo aprašytas 1959 m pagal Šveicarijos pediatras H. Willi ir A. Prader, ir kuris yra skolingas savo pavadinimą. Ši patologija yra taip pat vadinamas sindromas trijų «hipo» (hipotonija, hypogonadismus, hypomentia): raumenų hipotonija, demencija ir hipogenitalizmui. Be to, o klinikinis vaizdas būna mažas augimas ir acromicria - mažas dydis rankų ir kojų. Liga yra sudėtingi genetiniai pakitimai, kurie perduodami autosominiu recesyvinis būdu sindromas dažniausiai pasireiškia sporadiškai, tačiau yra atvejų, kai šeimos duomenis. Kaip taisyklė, citogenetinės tyrimai neparodo anomalijos.

Dėl šios patologijos yra tipiškas derinys su tokių ligų kaip sunkus protinis atsilikimas su cerebriniu nutukimas, žemo ūgio ir displazijos gipogenitalizme reiškinys. Labai svarbu atsižvelgiant į šio sutrikimo patogenezės duoti pagumburio disfunkcija. Efektyvūs būdai prevencijos ir specifiniam gydymui Prader-Willi sindromas dabar neegzistuojantis.

Atsižvelgiant į ligos vystymąsi, yra du etapai. Netrukus po to, kai vaiko gimimas yra švenčiama sunkia hipotonija. Simptomai yra toks ryškus, kad vaikai negali padaryti spontanišką judėjimą, ir, blogiausia, negali žįsti, todėl jūs turite maitinti juos iš pipete arba per vamzdelį. Rezultatas yra sunkus raumenų hipotonija ir uždelstas formavimas lokomotorinių statinių funkcijų - vaikai negali turėti savo galvą, sėdėti, ir tt Be to, pastebima tendencija, kad hipotermija ..

Kito etapo plėtra vyksta keletą savaičių (mėnesių), paprastai iš pirmojo ir pradžioje antraisiais gyvenimo pabaigos. Simptomai hipotenzija yra sumažintas, ir sukūrė bulimija, kurioje vaikai patiria nuolatinį alkį, jie aktyviai ieško maisto. Kaip rezultatas, jis pradeda kurti nutukimas, kuris turi labai savitą formą poodinio riebalų pasiskirstymo - dauguma Jis yra proksimaliniuose galūnių (klubų ir pečių) ir kūno, taip, kad rankos ir kojos yra neproporcingai mažas šepetys. Be to, ši liga etapas pasireiškia protinis atsilikimas: trukdo kalbos, žodyno tampa labai ribota. Būdingas hipogonadizmu atsiradimą: berniukai jis pasireiškia hipoplazija mergaitėms varpą - atsižvelgiant į lytines lūpas hipoplazija. Daugeliu atvejų, Prader-Willi sindromas lydi cukriniu diabetu.

Dėl šios ligos diagnozės pagrindas yra iš tipiškų simptomų rinkinys identifikavimas, kaip citogenetinės tyrimai ir kariotipavimas neatskleidžia jokių ypatumus. Įprasta išskirti dvi pagrindines grupes klinikinių požymių: stebimas nuo gimimo iki trejų metų amžiaus ir pasireiškia daugiau nei trejus metus. Pirmoji grupė požymiai yra: mažas gimimo svoris, hipotonija ir šėrimo sunkumų. Gana dažnai, motina sako labai silpnas, blankius vaisiaus judesiai perinataliniu laikotarpiu. Kartais iki šešių mėnesių amžiaus yra padidėjusi mieguistumas, traukuliai, mieguistumas ir miego apnėja. Būdinga atidėtas psichomotorinę raidą ir dysmorphia (almond- akių formą, platų bifrontalny skersmuo ir nuleisti kampai į burną).

Prader-Willi sindromas yra fenotipo panašumas su įgimta liga , kaip hipotirozė, kuri taip pat būdingas raumenų hipotonija, pernelyg nusėdimo riebalų tipiškas lauko atidėtas psichomotorinės raidos ir ekonomikos augimo.

Atsižvelgiant į plačią įvairių ligų prieinamumą, gauna jo pavadinimą iš pirmojo aprašyti savo mokymus, yra tam tikrų neaiškumų. Gana dažnai, Prader-Willi sindromas, vadinamas kaip "ligos VILLI Brandta", nors ši liga yra visiškai nieko su tuo, kas buvo ketvirtas Federalinė Vokietijos kancleris (1969-1974) vokiečių politiko Willy Brandt.