Kas yra citogenetinis tyrimas?

Šiuolaikinė medicina gali pasiūlyti būsimiems tėvams ne tik sužinoti vaiko lytinius santykius ir pamatyti jo ypatybes, bet ir iš anksto nustatyti, kokios ligos laukia jų palikuonių ateityje. Šiuo tikslu padeda atlikti citogenetinį tyrimą. Norėdami tai padaryti, pakanka kelių mililitrų kraujo ar bet kurio kito vaisiaus skysčio / audinio. Atliekant sudėtines chemines ir fizines manipuliacijas medžiaga, genetikas gali atsakyti į šeimos interesus keliančius klausimus.

Apibrėžimas

Citogenetiniai tyrimai yra žmogaus genetinės medžiagos mikrobiologinis tyrimas, siekiant nustatyti genų, chromosomų ar mitochondrijų mutacijas, taip pat onkologines ligas. Šio tyrimo vertę lemia ląstelių prieinamumas kariotipinimui ir jų pokyčių tyrimas.

DNR molekulės išvaizda ląstelės branduolyje labai skiriasi priklausomai nuo ląstelės ciklo fazės . Siekiant atlikti analizę, būtina, kad vyktų chromosomų konjugacija, kuri vyksta mejozės metafaze. Naudojant kokybišką medžiagos tvorą, kiekviena chromosoma matoma kaip du atskiri chromatidai, esantys ląstelės centre. Tai yra ideali galimybė atlikti citogenetinį tyrimą. Žmogaus kariotipas paprastai susideda iš 22 porų autosomų ir dviejų lytinių chromosomų. Moterims tai yra XX, o vyrams - XU.

Indikacijos

Citologiniai tyrimai atliekami esant konkrečioms abiejų tėvų ir vaiko indikacijoms:

- vyrų nevaisingumas;
- pirminė amenorėja;
- įprastas nėštumo nutraukimas;
- negyvas gimimas anamnezėje;
- vaikų, turinčių chromosomų anomalijų, buvimas;
- vaikų, turinčių vystymosi defektų, buvimas;
- prieš in vitro apvaisinimo procedūrą (IVF);
- nesėkmingo IVF istorija.

Už vaisius yra atskiros nuorodos:

- vaiko gimimo defektų buvimas;
- psichinis lėtėjimas;
- psichomotorinio vystymosi uždelsimas;
- lyties anomalijos.

Kraujo ir kaulų čiulpų tyrimas

Citogenetinis kraujo ir kaulų čiulpų tyrimas atliekamas siekiant nustatyti kariotipą, nustatyti kiekybinius ir kokybinius sutrikimus chromosomų struktūroje, taip pat patvirtinti onkologinę ligą. Kraujo ląstelės su branduoliais (leukocitais) tris dienas kultivuojamos maistingosios terpės terpėje, tada nustatoma gautoji medžiaga ant skaidrės ir tiriama mikroskopu. Šiame etape svarbu turėti kokybišką fiksuotos medžiagos spalvą ir laboratorijos techniko, atliekančio tyrimą, mokymo lygį.

Kaulų čiulpų analizei būtina gauti bent dvidešimt ląstelių iš biopsijos mėginio. Medžiagos ėminių ėmimas turi būti atliekamas tik medicinos įstaigos sąlygose, nes procedūra yra skausminga, be to, sterilios sąlygos yra būtinos, kad būtų išvengta perforavimo vietos užkrėtimo.

Vaisiaus tyrimas

Citotoksinį vaisiaus tyrimą paskyrė genetikas, pasikonsultavęs su pora. Yra keletas būdų, kaip imti medžiagą šiai analizei atlikti. Anksti yra placentos biopsija. Čoriono citogenetinio tyrimo medžiagos mėginių ėmimas atliekamas transvagininiu būdu, prižiūrint ultragarsu. Aspiracijos adata užima kelias būsimos placentos villi, kuriose jau yra embriono DNR. Procedūrą galima atlikti nuo dešimtojo nėštumo savaitės. Nuo trečiojo mėnesio amniocentezė leidžiama. Tai amniocidų skysčio, kuriame yra vaisiaus epitelio ląstelės, siekimas , kuris gali būti naudojamas kaip tyrimo medžiaga, siekimas .

Trečioji galimybė yra kordocentesis. Ši procedūra gali pakenkti vaikui, todėl liudijimai turėtų būti pakankamai stiprūs. Adata į priekinę pilvo sienelę įterpiama į amniozą šlapimo pūslę, kuri tada turi patekti į nugaros smegenų veną ir paimti kraują. Visa procedūra atliekama ultragarso kontrole.

Remiantis šiais metodais galima nustatyti negimusio vaiko monogeninę, chromosomos ir mitochondrijų patologiją ir nuspręsti, ar pratęsti ar nutraukti nėštumą.

Naviko ląstelių analizė

Molekulinės-citogenetinės vėžio ląstelių chromosomų tyrimas yra sudėtingas dėl jų morfologinių pokyčių, taip pat menko juostų išskirtinumo. Tai gali būti perkėlimas, ištrynimas ir kt. Šiuolaikiniu lygiu in situ hibridizacija naudojama tokių pavyzdžių (t. Y. "In situ") tyrinėjimui. Tai leidžia nustatyti chromosomų vietą bet kurioje DNR arba RNR molekulėje. Tokiu būdu galima ieškoti ir kitų ligų žymenų. Svarbu, kad mokslinius tyrimus būtų galima atlikti ne tik metafazėje, bet ir tarpfaze, kuri padidina medžiagos kiekį.

Pagrindinis priežastys yra būtent vėžio žymenys, nes kiekvienu konkrečiu atveju būtina parengti atskirą nukleotidų seką ir ją padauginti. Tada, sukaupus pakankamai tiriamos DNR, iš tikrųjų atliekama hibridizacija. Galų gale būtina atskirti nustatytas sritis ir padaryti išvadą apie tyrimo rezultatus.

Chromosomų anomalijos tipai

Iki šiol yra kelių tipų chromosomų anomalijos:

- monosomija - vienos poros chromosomos buvimas (Šereshevskio-Turnerio liga);
- Trisomija - papildoma kita chromosoma (sidro vyresnė ir supermene, Down, Patau, Edwards);
- išbraukimas - chromosomų srities pašalinimas (chromosomų patologijų mozaikos formos);
- dubliavimasis - konkretaus chromosomos grupės segmento dubliavimas;
- inversija - chromosomų segmento sukimasis šimtais aštuoniasdešimt laipsnių;
- perkėlimas - genomo regionų perdavimas iš vienos chromosomos į kitą.

Struktūrinės chromosomų anomalijos perduodamos naujos kartos ir gali kauptis, todėl padidėja sergančių vaikų rizika. Citogenetinių tyrimų medžiaga yra kruopščiai ištirta dėl pažeidimų buvimo, ir daroma išvada apie viso organizmo būklę.

Klinikinė reikšmė

Ląstelė, kuri įgijo arba įgimtą anomaliją, gali tapti viso ląstelių klano, kuris formuos naviką, arba pirmojo disembriogenezės stigmos, pirmtaką. Savalaikis jų aptikimas prisideda prie ankstyvo diagnozavimo ir sprendimų priėmimo dėl tolesnės gydymo taktikos. Citogeneziniai tyrimai leido daugeliui santuokinių porų, turinčių defektų recesinius genus, gimdyti sveikus vaikus arba, jei tai neįmanoma, galvoti apie IVF ir subrodukto motinystės procedūrą.