Aprašymas preimplantacinė diagnostika (PGD) metodu: savybės ir reikšmė

preimplantacinė diagnozė metodas yra naudojamas įvertinti embriono gauto in vitro apvaisinimo iki implantacijos į gimdos ertmę sveikatą. Šis metodas leidžia ne tik pasirinkti sveiką ateitį kūdikiui, bet ir padidinti nėštumo tikimybę. Technika yra plačiai naudojami visose pasaulio ligoninių, dalyvaujančių in vitro apvaisinimo.

Bendrosios sąvokos

Preimplantacinė diagnozė leidžia išsamiai išnagrinėti ir atmesti chromosomų anomalijos apskritai ar bet viena konkrečia nukrypimų buvimą. Neseniai, lygiagrečiai su pradžioje genų ydų atliktas atrankos, kurios gali provokuosiančius auglių atsiradimo suaugus (kiaušidžių, gaubtinės žarnos, krūties).

Jei vežėjas genomo ligų atveju motinos biopsija atliekama kelis polinius kiaušinių ląsteles dar prieš impregnavimas. Aprašyti metodai yra alternatyva pradžioje prenatalinė diagnostika, kuri leidžia įspėti prieš nėštumo nutraukimas, jei vaisius staiga turės genetinė liga.

Preimplantacinė diagnostika leidžia nustatyti kūdikio lytį jau į patikros procesą. Jis naudojamas siekiant užkirsti kelią anomalijų, susijusių su lyties vystymąsi.

Kaip paveldėtų genetinių ligų

Atskirti paveldima liga, kurią sukelia dominuojančia, recesyvinis ir X-susijusi tipo.

Būti tikrinami?

Preimplantacinė diagnostika (PGD) atliekamas šiais atvejais:

1. Vieno iš paveldimas ligas arba kariotipų pokyčių porų arba jų buvimu. patys partneriai dažnai nežino savo problemas, mažiausiai - žinoti, atrankos proceso metu.
2. Įprastinė persileidimas. Su tokių anomalijų problema yra ne iš tėvų (jie negali būti) ir vaisiaus genetinių mutacijų, kurios sukelia abortus dalis.
3. Amžius asmenų, kuriems IVF programą, daugiau nei 38 metų.
4. Per 3 nesėkmingas apvaisinimo in vitro bandymų istorijoje.
5. Vyrų nevaisingumas.
6. Tekinimo ICSI (Intracitoplazminė spermos injekcija) TRĘŠTŲ programos. Šis procesas yra kupinas genetinių anomalijų vystymosi embrionui.
7. Atvejai hydatidiform molinių istorijoje.

Įranga PGA

Tyrimai preimplantacinė diagnostikos srityje rodo, kad šis metodas turi teisę egzistuoti, padėti diagnozuoti ir užkirsti kelią chromosomų anomalijos, tačiau reikia toliau tobulinti.

Įranga PGD, yra šie:

• persileidimas norma patikros yra mažesnis nei be jo;
• Šiuo metu nėra jokių įrodymų, kad didesnė galimybė pastoti;
• ten yra klaidingų rezultatų galimybė: Neigiamus embriono, ir rezultatas matyti nukrypimai embrionas serga ir tyrimai rodo kitaip (5-10% atvejų).

Atlikti preimplantacinė diagnostika (atrankos blastomeres)

Po susitarimo dėl in vitro apvaisinimo reprodukcinę sistemą vertina už PGD pora poreikį. Jei yra požymių, partneriai gali priimti arba atsisakyti procedūrą. Kitas pasirašyti dokumentą, patvirtinantį leidimą vykdyti apklausą.

Trečią dieną po apvaisinimo embriono genetika užima vieną sugeneruotą blastomere ląstelių analizė. Manoma, kad vaisius yra neturi jokio poveikio, nes visi yra keičiamos ląstelės.

Specialistas atlieka tyrimus ant vieno iš anksčiau pasirinktų srityse: ląstelių struktūrą tyrimo pagal iš anksto paruoštą fluorescencinio mikroskopu, kad DNR tyrimas, naudojant polimerazės grandininę reakciją, siekiant nustatyti mutacijų buvimą.

Remiantis rezultatais, embrionai, turintys anomalijas nebus naudojami implantacijos metu. Pasirinkite sveikas ir kokybės. Be to, vienas iš jų ar daugiau yra perkeliami į gimdos motinos ertmę.

Jei poliarinis kūnelis biopsija tyrimas chromosomų įvyksta motiną. Kalibravimas atliekamas atsižvelgiant į moterų linijos atveju buvo aptikta genetiškai sukeltų ligų buvimą. Ši procedūra leidžia nustatyti tai, ar sveiką kiaušialąstės, kuris bus naudojamas tręšimui nesulaužant savo struktūrą. Jei nėra anomalijų aptikti, jis gali būti naudojamas tręšimui ir perkelti į gimdą.

Yra atvejų, kai iš poliarinių įstaigų atranka, tada blastomeres. Tai leidžia gauti patikimesnius rezultatus. Schema, kuri bus tikrinami, pasirenka specialistą genetikas.

naudojami metodai

Skaitinės ir struktūrinės anomalijos chromosomų buvo nustatomas fluorescencinė hibridizacija. Šis metodas leidžia jums nurodyti ląstelės DNR seka. Naudokite specialias DNR zondus, kurie struktūriškai papildomų ruožus DNR blastomere zonose.

Zondas turi nukleotidų sudėtį ir fluoroforas (molekulė, galinti fluorescencijos). Po to, kai sąveiką, taikinio DNR su zondų pagalba apšviesti porcijomis yra suformuotas, kad yra peržiūrėtas pagal fluorescencijos mikroskopu.

Taip pat, naudojant metodą PGR (polimerazės grandinine reakcija). Tai kopijuoti DNR regioną naudojant fermentus tam tikrų laboratorinių sąlygų.

diagnozė Aneuploidijos

Tai yra vienas būdas preimplantacinė diagnozę, kuri leidžia nustatyti skaitines chromosomų anomalijos buvimą (nustatyti papildomų arba trūkstamas chromosomas).

Genetinė medžiaga susideda iš 46 chromosomų, iš kurių pusė suteikia tėvą ir kitą pusę - mama. Jei embrionas gauna papildomą chromosomą, tai vadinama trisomija, o bet kokius nuostolius - monosomiją. Šie defektai gali sukelti pasekmes:

• embriono implantacijos stoka;
• savaiminis persileidimas;
• paveldima patologija (Dauno sindromas, Klinefelterio s, Turnerio).

Vyrų nevaisingumas ir amžiaus poros yra bendri veiksniai šių sutrikimų vystymuisi.

PGD Monogeninis patologijos

Preimplantacinė diagnozė embrionų nustatyti atliktų šeimose, kur genetinis nustatė anomalijų buvimo Monogeninis ligų buvimą. Jei poros jau turite pyplys su vienodomis ligomis, galimybė turėti dar vieną sergantį vaiką didėja kelis kartus.

Priežastis yra chromosomų konkrečių sekų DNR dalies sutrikimas. Dėl tokių ligų yra:

• cistinės fibrozės;
• Adrenogenitalinis sindromas;
• fenilketonurija;
• Hemofilija;
• pjautuvo pavidalo ląstelių anemija;
• Wernig-Hofmano sindromas.

Naudos ir rizikos metodo

Preimplantacinė diagnostika, apžvalgos, kurios yra laikomos dviprasmiška, turi tam tikrų pranašumų į nėščiųjų patikros srityje:

• perkeltas į tik aukštos kokybės ir sveikų embrionų gimdos;
• Tai sumažina gimimo kūdikiui genetinių defektų riziką;
• pusė sumažina persileidimo riziką;
• pusė sumažina kartotinio riziką;
• 10% tikimybė, embriono implantaciją didėja;
• 20% padidėjo tikimybė saugiai gimimo kūdikiui.

Atsitiktinio sugadinimo embriono rizika, kai PGA yra 1%. Iš klaidingų teigiamų tikimybė - 01:10 Be to, 3% galimybė, kad embrionas su bet anomalijų yra vertinama kaip sveikas.

Tikimybė, kad sveikas embrionas turės nukrypimo rezultatus - 01:10. Tikimybė 1: 5, kad embrionų perkėlimas į gimdos ertmę bus atšaukta, nes Sutrikimų rasti kiekvienoje iš jų.

Kontraindikacijos

Preimplantacinė diagnostika (PGD), kurių pasekmės embrionas nėra tiksliai nustatytos, turi kontraindikacijos numeris:

• embrionų suskaidymas didesnis nei 30% (norma yra fragmentų iki 25% formavimas);
• prieinamumas daugiagysliai blastomeres į embriono;
• embrionas turi mažiau nei 6 blastomeres apie trečią dieną plėtrai.

Saugumo būdas

Diagnozė nustatyta ankstyvoje stadijoje kuriant kūno ateitį, kai visos jos ląstelės yra daugiapotencinės, tai yra, viena gali sudaryti visą sveiką kūną.

Visi atliekami PGD žingsniai per embriono, vaisiaus ir būsimo kūdikio nėra taikomas. Po gautas už tyrimo imties, tai yra paruošti specialiu būdu. Ląstelės buvo dedamas ant stiklelio, ant kurių yra fiksuota, arba buferinis tirpalas.

Procedūros kaina

Preimplantacinė diagnostika, kurių kaina svyruoja nuo 50 iki 120 tūkstančių rublių, iš pirmo žvilgsnio, atrodo brangus manipuliacijos. Tačiau sveikata ir gydymas vaikui su genetiškai nustatytų anomalijų kainuos daug daugiau.

Ši procedūra suteikia visas išmokas, moterims, galėjo pastoti vaiką natūraliai, nes jie yra tokie, diagnostinis metodas yra neprieinama. Preimplantacinė diagnozė, o kaina yra negausios, lyginant su savimi apvaisinimo in vitro, yra tik priedas prie bendros programos, kuri leidžia ne tik atlikti ir gimdyti, bet ir augti sveiką kūdikį.