Ekstra chromosoma žmonėms. chromosomų anomalijos

Žmogaus kūnas - yra sudėtingas daugiamatė sistema, kuri veikia skirtingais lygiais. Norėdami organai ir ląstelės gali dirbti tinkamu laiku, konkrečiais biocheminių procesų turi apimti tam tikras medžiagas. Tai reikalauja tvirtą pagrindą, tai yra teisingai perduoti genetinio kodo. Tai būdinga genetinė medžiaga kontroliuoja embriono vystymąsi.

Tačiau genetinė informacija pokyčiai kartais pasitaiko, kuris atsiranda didelių asociacijų arba yra susiję su atskirų genų. Tokios klaidos yra vadinamas mutacijos genuose. Kai kuriais atvejais, ši problema yra susijusi su struktūrinių padalinių ląstelių, tai yra ištisos chromosomos. Taigi, šiuo atveju klaidos yra vadinamas chromosoma mutacija.

Kiekvienas žmogus ląstelių paprastai pateikiama patį skaičių chromosomų. Jie vienija tuos pačius genus. Komplektas iš 23 porų chromosomų, tačiau mažiau nei 2 kartus ląstelėse. Taip yra dėl to, kad apvaisinimo sintezės spermos ir kiaušinėlio ląstelėmis turėtų atstovauti visą derinys visų būtinų genų. Jų pasiskirstymas neįvyksta atsitiktinai, ir griežtai tam tikra tvarka, su linijinė seka yra lygiai tas pats visiems žmonėms.

Chromosomų mutacijos prisidėti prie jų skaičiaus ir struktūros kaita. Taigi, gali būti papildomai chromosoma arba, atvirkščiai, jie bus praleisti. Šis neatitikimas gali sukelti abortą arba prisidėti prie chromosomų sutrikimų išvaizdą.

Tipai chromosomų ir jų anomalijos

Chromosomų - genetinės informacijos ląstelių vežėjas. Ji atstovauja du kartus DNR molekulę kompleksas su Histonas. Formavimo vyksta Profazė chromosomų (ląstelių dalijimuisi metu). Tačiau per metafazės jiems lengviau mokytis. Chromosomos yra sudarytas iš dviejų chromatidžių, kuris yra prijungtas pirminės susiaurėjimą, esantį prie ląstelės pusiaujo. Pirminis susiaurėjimas dalybos chromosomos 2 sklypus tų pačių ar skirtingų ilgių.

Šių tipų chromosomų:

• metacentrinis - su ginklais vienodo ilgio;
• submetacentric - su ginklų nevienodo ilgio;
• acrocentric (strypas) - vienas trumpas ir kiti ilgi pečių.

Anomalijos yra gana didelis ir mažas. Tyrimo metodai skiriasi priklausomai nuo nustatymo. Kai aptinkamas kartu su mikroskopu neįmanoma. Tokiais atvejais, naudokite skirtumas dažymo būdą, bet tik tada, kai nukentėjo dalis apskaičiuojama milijonų nukleotidų. Tik nustatant nukleotidų seka gali aptikti mažus mutacijas. Didesnis pažeidimai sukelti ryškus poveikis žmogaus organizmui.

Į vieną chromosomų mutacija nėra vadinamas monosomiją. Ekstra chromosoma organizme - trisomija.

chromosomų ligos

Chromosomų ligos - genetinių ligų, kurios atsiranda kaip chromosomų anomalijų rezultatas. Jie kyla dėl pokyčių chromosomų ar didelių pertvarkymų skaičius

Kai medicina toli dar buvo iš dabartinės išsivystymo lygį, buvo tikima, kad žmogus turi 48 chromosomas. Tai buvo tik 1956 metais jiems pavyko teisingai apskaičiuoti išvardyti ir nustatyti tarp chromosomų skaičiaus pažeidimą ir kai santykius paveldimas ligas.

3 metų, Prancūzijos mokslininkas J. Lejeune, buvo nustatyta, kad psichikos vystymuisi ir atsparumą infekcijai žmonėms pažeidimas, yra tiesiogiai susijęs su genomo mutacijos. Tai buvo apie papildomą 21 chromosomos. Ji yra viena iš mažiausių, bet ji yra sutelkta daug genų. Ekstra chromosoma buvo pastebėtas 1 iš 1000 naujagimių. Tai chromosomų liga yra pats studijavo ir žinomas kaip Dauno sindromą.

Per tą patį 1959 m jis buvo tiriamas ir įrodyta, kad vyrų papildomą X chromosomą buvimas veda prie Klinefelter liga, kai žmogus kenčia nuo protiniu atsilikimu ir nevaisingumas.

Tačiau, nepaisant to, kad chromosomų anomalijos yra stebimas ir tiriamas ilgą laiką, net šiuolaikinė medicina negali gydyti genetinių ligų. O modernizuotas diagnostikos metodus, tokių mutacijų.

Priežastys papildomą chromosomą

Neginkluotas yra vienintelė priežastis, dėl kurios chromosomos 47 vietoj iš 46. Ekspertai medicinos srityje atsiradimas buvo įrodyta, kad pagrindinė priežastis papildomą chromosomą - iš būsimos motinos amžius. Kuo senesnis nėščia, tuo didesnė tikimybė, nondisjunction. Tiesiog dėl šios priežasties, moterims patariama gimdyti iki 35 metų. Esant nėštumui po turėtų būti tikrinami šio amžiaus pradžios.

Veiksniai, kurie prisideda prie papildomą chromosomą atsiradimą, apima anomalijų padidėjo visame pasaulyje lygį, aplinkos taršos laipsnį, ir dar daugiau.

Manoma, kad papildoma chromosoma atsitinka, jei jums buvo Rūšiuoti panašiais atvejais. Tai tik mitas: tyrimai parodė, kad tėvai, kurių vaikai kenčia nuo chromosomų ligų yra visiškai sveikas kariotipas.

Diagnozė Lankymūsi vaiką su chromosomų mutacija

Pripažinimo chromosomų pažeidimų, vadinamas Aneuploidija atranka, identifikuoja embrionų trūkumą ar perteklių chromosomų. Nėščios moterys vyresni nei 35 metų, turėtų pasitikrinti, kad gauti amniono skysčio ėminį procedūrą. Jei randame kariotipų pažeidimą, būsimos motinos reikės nutraukti nėštumą, nes kūdikis gimė visas gyvenimas patirs rimtą ligą be efektyvaus gydymo.

Pažeidimas chromosomos paprastai turi motinos kilmę, tačiau turi išnagrinėti ne tik vaisiaus ląsteles, bet ir medžiagų, kurios susidaro per nokimo. Ši procedūra vadinama genetinių sutrikimų poliarinio kūno diagnozė.

Dauno sindromas

Mokslininkai pirmą kartą aprašė Dauno yra žemyn. Ekstra chromosoma, liga genų buvimą kurių reikalaujama parengti, buvo tiriamas plačiai. Kai Dauno atsiranda chromosomos trisomija 21. Tai yra sergantis žmogus vietoj 46 paaiškėja 47 chromosomas. Pagrindinis bruožas - in vystymosi atsilikimas.

Vaikai, kurie į papildomą chromosomą buvimas yra pastebėta, patiria didelių sunkumų mokymosi medžiagą mokyklose, todėl jie turi alternatyvų metodą mokymosi. Be to, psichikos, yra nukrypimas, ir fiziniam vystymuisi, būtent: pakrypęs akys, plokščiu paviršiumi, platus lūpų, liežuvio butas, sutrumpintas arba pratęstas galūnės ir kojų, didelės minios iš kaklo srities odą. Gyvenimo trukmė vidutiniškai yra 50 metų.

Patau sindromas

Ji taip pat yra susijęs trisomija Patau sindromas, kuriame yra trys kopijos chromosomos 13. Skiriamasis bruožas yra centrinės nervų sistemos arba jos neišsivystymu sutrikimas. Pacientai pastebėjo kelis apsigimimų, įskaitant galimų įgimtų ligų širdies. Daugiau nei 90% žmonių su Patau sindromas miršta pirmaisiais gyvenimo metais.

edwards sindromas

Ši anomalija, kaip ir ankstesnieji, susijęs su trisomija. Šiuo atveju mes kalbame apie 18 chromosomos. Edwards sindromas yra būdingas įvairių sutrikimų. Iš esmės, pacientai rodo, kaulų deformacijos, pakeistą formą kaukolės, problemų, susijusių su kvėpavimo ir širdies ir kraujagyslių sistemai. Gyvenimo trukmė paprastai yra apie 3 mėnesius, bet kai kurie kūdikiai išgyventi iki metų.

Endokrininės ligos su chromosomų anomalijų

Be to, šių sindromų, chromosomų anomalijų, yra ir kitų, kurioje taip pat yra skaitinė ir struktūrinė anomalija. Tokie ligos yra:

1. Triploidų - retas chromosoma sutrikimas, jų modalinio skaičius yra 69. Nėštumas paprastai baigiasi anksti persileidimo, bet vaiko negyvena daugiau nei 5 mėnesius išlikimo, yra daug apsigimimus.
2. Vilkas-Hirschhorn sindromas - taip pat yra vienas iš retų chromosomų anomalijų, kurios vystosi dėl distalinio galo trumpą rankos chromosomos ištrynimo. Kritinė plotas šio sutrikimo yra 16,3 chromosomoje R4p. Tipiški simptomai - problemos vystymo, augimo sulėtėjimas, traukuliai, ir tipiškų veido bruožai
3. Prader-Willi sindromas - liga yra labai retas. Kai tokie nenormalu chromosomų 7 genai arba jų dalys, 15 tėvo chromosomų neveikia, arba ištrinti. Žymos: skoliozė, žvairumas, atidėtas fiziniam ir protiniam vystymuisi, nuovargį.

Kaip auginti vaiką su chromosomų sutrikimas?

Auginti vaiką su įgimta chromosomų liga nėra lengva. Kad jūsų gyvenimas būtų lengvesnis, turi būti laikomasi tam tikrų taisyklių. Pirma, ji turėtų būti nedelsiant įveikti neviltį ir baimę. Antra, nereikia gaišti laiko ieškant kaltininkas, jis neegzistuoja. Trečia, svarbu nuspręsti dėl pagalbos pobūdžio, reikalingas vaikui ir šeimai, ir tada kreiptis į specialistus medicinos, psichologinės ir pedagoginės pagalbos.

Per pirmuosius gyvenimo metus diagnozuoti yra labai svarbu, nes variklis funkcija yra sukurta per šį laikotarpį. Su specialistų pagalbą vaikui greitai įsigyti motorinius įgūdžius. Būtina objektyviai išnagrinėti kūdikio regėjimo ir klausos patologiją. Be to, vaikas turėtų būti vertinamas pediatras, endokrinologas ir neuropsychiatrist.

Tėvai raginami įvesti į specialų asociacijos įgyti vertingos praktinės patarimų iš žmonių, kurie turi įveikti šią situaciją ir yra pasirengusios pasidalyti.

Žiniasklaida papildomų chromosoma paprastai draugiškas, todėl jį lengva pakelti, ir jis, kaip jo geriausias laimėti suaugęs patvirtinimo. Iš plėtros specialaus kūdikių lygis priklausys nuo to, kaip sunku bus išmokyti elementarių įgūdžių. Sergantys vaikai, nors atsilieka nuo kitų, bet jie reikalauja daug dėmesio. Jis visada reikia skatinti vaiko savarankiškumą. Savęs mokė, kaip būti pavyzdžiu, o tada rezultatas bus ne laukti ilgai.

Vaikai su chromosomų sutrikimų yra apdovanoti specialiais talentus, kurie yra atskleista. Tai gali būti muzikos pamokos ar brėžinys. Svarbu sukurti savo kūdikį, žaisti aktyvių žaidimų ir besivystančioms motorinius įgūdžius, skaitymo ir pripratę prie tvarkos ir tikslumo. Jei vaikas išreikšti visą savo meilės, globos, dėmesio ir meilės, jis atsakys natūra.

Ar yra vaistas?

Iki šiol ši liga gali būti išgydoma chromosomą; Kiekviena siūloma metodas yra eksperimentinė, tačiau jų klinikinis veiksmingumas nebuvo įrodytas. Padaryti pažangą socializacijos ir įsigijimo įgūdžių ugdymas padeda sistemingai medicinos ir švietimo pagalbą.

Ligonis vaikas visada turi būti vertinamas specialistų, medicinos atėjo į tą lygį, kuris galėtų teikti reikiamą įrangą ir įvairių rūšių terapijos. Mokytojai taip pat taikyti modernius metodus mokymo ir reabilitacijos vaikui.