URBACH-Vitė liga: simptomai, gydymas, prognozė

Liga Urbach-Vitės - labai retas genetinis sutrikimas, perduodami autosominiu recesyviniu būdu. Priežastis ligos - mutacija pirmą chromosomos į ECM1 geno. Medicininėje literatūroje yra dar vienas pavadinimas ligos - lipoid proteinosis.

Istorija atradimas

Pirmasis atvejis ligos, kurių ligos simptomai yra suderinamas su liga Urbach-Vitės, buvo įregistruotas 1908 m. Jis apibūdino Šveicarijos profesorius ir audiologist Friedrich Siebenmann. 1925 Šveicarijos dermatologas ir Histologs Johann Misher aprašyti tris panašias bylas.

Tačiau oficialiai ji yra reta recesyvinis genetinis sutrikimas buvo pranešta tik 1929 m dermatologą ir URBACH otolagingologom Vita. Tai Erich Urbach vadinamas patologija lipoid proteinosis, nes jis tikėjo, kad ji yra susijusi su lipidų ir baltymų indėlių išbalansuota kūno audiniuose.

Nuo atidarymo buvo įregistruotas remiantis įvairiais šaltiniais iš trijų šimtų iki keturių šimtų atvejų ligos visame pasaulyje.

simptomai

Tarp labiausiai paplitusių simptomų ligos - bėrimas aplink vokų kaip spuogeliais (Jie taip pat galima Luba ir kaklo), pacientas tampa užkimęs balsas, yra į regeneracinės talpa odos, gleivinės sustorėjimas ir sukietėjimas smegenų audinio smilkinio srityje mažinimas. Paskutinis simptomas yra labiausiai pavojinga, nes tai gali sukelti laiko skilties epilepsija.

Liga pirmą kartą pasireiškia detstkom amžiaus (3-7 metų). Tai buvo tada, kad yra bėrimai ant odos, ir užkimimo.

Reikėtų pažymėti, kad šie simptomai yra dviprasmiškas ir gali labai skirtis nuo paciento pacientui. Kaip ligos Urbach-Vitės perduodama autosominiu recesyvinis, ji neturi pasireikšti, jei normalus dominuojančia alelio genotipas. Dažnai žmonės net nesuvokia, kad jie yra mutantas geno vežėjai. Kai žiniasklaida yra reta liga neturi simptomų. Ir tik tada, kai abu tėvai turi geną, atsakingą už lipoid proteinosis, liga gali pasireikšti palikuonių.

diagnostika

URBACH-Vitė liga yra sunku diagnozuoti, nes simptomai tai nėra universalus. Tuo atveju, kai bėrimas (papulių) ant vokų atveju mazgelinis bėrimas ant kaklo ir kaktos odos, diagnostika apima apsilankymą dermatologą.

Dėl įtariama liga URBACH-Vitės priskirti MRT be kontrasto, kuris gali aptikti kaupimosi kalcio organizme. Tačiau šis simptomas nebūtinai reiškia lipoid proteinosis. Kalcifikacija yra taip pat būdinga herpes simplex encefalito ir.

Pagrindinis vaidmuo genetinių tyrimų pjesių diagnozę. Kad ji leidžia nustatyti tikrai, ar yra ECM1 genų mutacijos, ir jei taip, ar tai mutacija padarė persvarą iki ligos URBACH-Vitės.

gydymas

Nepaisant to, kad lipoid proteinosis buvo atidaryta ilgą laiką, tai yra reta liga, nes dauguma genetinių sutrikimų negalima išgydyti. Tačiau naujausi įvykiai biochemijos srityje leidžia sumažinti daug ligos simptomus.

Taigi, teigiama tendencija buvo pastebėta, kai gauna "hepariną" ir "dimetilsulfoksidas", nors ir ne visais atvejais. Peroralinis mažų dozių "dimetilsulfoksido" (Dimexidum) dėl priešuždegiminių savybių narkotiko, sumažina dermotropic ligos pasireiškimus.

Iš "D-penicilamino" naudojimas taip pat buvo sėkmingas, tačiau nėra plačiai naudojamas. Registruoti ir atvejai pacientams "Tigasonom", kuris paprastai skiriamas nuo psoriazės.

Nuo kalcio nusėdimo smegenų audiniuose gali sukelti perteklinių elektros impulsų ir epilepsija atakų, pacientai nustatytų nuo traukulių ( "Metindion" "etosukcimidas") kartos.

perspektyva

Urbach-Vitės liga tinkamo gydymo, kaip taisyklė, nėra pavojinga. Žmonės kenčia nuo šios ligos gali gyventi ilgą ir pilnavertį gyvenimą. Tačiau mes neturėtume pamiršti reguliariai gydytojo vizitų. Dėl gleivinės kai kuriais atvejais besivystančių kvėpavimo takų obstrukcija sustorėjimas. Tokie pacientai atkurti Nepārprotamība iš kvėpavimo takų yra reikalaujama tracheotomiją arba naudojant anglies dioksido lazeris.

Tais atvejais, kai kalcio indėliai sukelti epilepsijos priepuoliai, būtina pas specialistą-epileptolog kuri parenka tinkamą gydymą, priklausomai nuo simptomų sunkumo.