Petražolės sindromas - liga visada "laimingas" žmogus

Petražolės sindromas, žinomas mokslo sluoksniuose Angelman sindromas, neuro-genetinė patologija, kuriai būdingas uždelstas plėtros intelektinės ir fizinių parametrų asmeniui, pažeidžiant miego režimus ir budrumą, traukuliai, staigių ir nepastovių galūnių judesiai. Su žmogaus veido nepalieka šypsena, jis visada juokiasi be jokios priežasties, ir atrodo be galo laimingas. Rankų judesiai yra daugiau kaip plojimais, plojimai. Petražolės sindromas taip pat vadinamas sindromas laimingas lėles, nes sergantys žmonės turi lėlės natūra, su pastoviu šypsena ant veido savo, ir mažų dažnų trūkčiojimas rankas, sulenkta per alkūnės - plauką kaip lėlių lėlių, kurio stygos valdomas lėlininke.

Pirmą kartą ši genetinė patologija buvo aprašytas 1965 metais Dr Harry Angelmanom pediatras, kuris stebėjo tris neįgalius vaikus paveikti šios ligos. Tai buvo pirmas kartas, kai jis ir jo pacientai vadinamas "lėlių vaikai." Vėliau paminėjimas liga pasirodė JAV anksti 80s. Petražolės sindromas - gana dažna liga. Jos atsiradimo dėl statistinių duomenų apie Vašingtono universiteto (JAV) dažnis yra 1: 20.000 naujagimiai.

Genetiškai Angelman sindromas sukelia kelių genų stokos iš chromosomos 15. Kai kuriais atvejais, dalinis panaikinimas, ty genų regione nuostolių, arba mutacija 15 chromosomoje somatinių. Paprastai turi įtakos motinos chromosomą, kuri perduodama iš motinos vaisiui. Bet ji taip pat gali būti pažeisti jo tėvo, tokiu atveju liga yra žinomas kaip Prader-Willi sindromu. Iš žmogaus kariotipas schematiškai nurodoma kaip XX arba 46 XY, 15r-. Spontaniškas chromosomų defektas yra būdinga tai, kad didelio gretimai srityje dėl didelio skaičiaus nesant (iki 3-4000000) poros DNR bazių šiame regione Q11-Q13 porcijomis 15-osios chromosomos. Nepriklausomi tyrimai rodo, kad šių mutacijų sukeltų pokyčių mutacijų pokyčių UBE3A geno priežastis. Šio geno produktas yra fermentas sudėtinio sistemos baltymų skilimo. Petražolės gali diagnozuoti pagal genetinę analizę sindromas.

Vaikai kenčia nuo Angelman liga vaikystėje turi problemų su maistu, ypač ankstyvosios vaikystės, jie neturi priaugti svorio. Šiek tiek vėliau, galite pastebėti, vėlavimą motorinių vaiko vystymuisi bendrųjų gebėjimų, kuris yra labai vėlu pradėti sėdėti ir vaikščioti. Yra blogai, prasta kalba. Šie vaikai yra daug labiau supranta, negu jie gali kalbėti ar išreikšti žodžiais.

Tuo mokyklinio amžiaus, yra didelių sunkumų su tais, kurie yra diagnozuota petražolėmis sindromas mokymo, šie vaikinai gali skaityti su dideliu sunkumų. Jie yra labai neatidus ir hiperaktyvus. Epilepsija ir neįprasti judesiai, visų pirma smulkių drebulys ir chaotiški judesiai galūnėse, dažnas juokas be priežasties atskirti šiuos vaikus. Pacientai pastebėjo būdingą eiseną - stiffly. Būtent dėl šios funkcijos, jie vadinami lėles. jie taip pat turi mažą galvą su šiek tiek suplotas pakaušis, plataus burną, matomoje smakro, dideli tarpai tarp dantų ir iškila liežuviu. Be to, pusė pacientų yra žvairumas, skoliozė ir jautrumą aukštesnėje temperatūroje.

Petražolės sindromas metu neturi specifinių apdorojimo metodų, bet ir pagerinti gyvenimo pacientų kokybė yra įmanoma su kelių terapinių priemonių pagalba. Kūdikiams daryti masažą, praleisti fizioterapija. Tuo ikimokyklinio amžiaus vaikų dalyvavo logopedai ir kalbos patalogus. Normalizuoti miegą jis paskirtą miega lengva. Epilepsijos priepuoliai yra gydomi nuo traukulių. Dažnai vaikai yra mokomi gestų kalbą.

Petražolės sindromas yra labiau tikėtina, kad įtakos berniukus, bet merginos yra taip pat jautrūs šiai ligai. Medicinos praktikoje, nėštumo moteriai su laiminga lėlių sindromas, kuris pagimdė mergaitę atveju, taip pat, "laimingas". Tik tokios laimės kaina sergančių žmonių yra neįtikėtinai didelis ...