Angelmano sindromas

Angelmanno sindromas yra genetinė anomalija (chromosominė mutacija), dėl kurios vyrauja protinis vystymasis, nes kvėpavimo sistema, dėl kurios vystosi neurobiologinės sistemos , yra nepakankamai suformuota. Taigi žmogus dažnai juokiasi, yra chaotiški rankų judesiai, traukuliai, sutrikęs miegas. Ši liga yra neišgydoma, bet tobulinimas įmanomas tik tuo atveju, jei patenkinamas pagrindinis žmogaus poreikis deguoniui.

Liga atsiranda dėl spontaniško chromosomų defekto atsiradimo, dėl geno mutacijos atsiranda tam tikras baltymų skilimo fermentas.

Iki šiol angelmano sindromas pasireiškia viename iš dvidešimt tūkstančių naujagimių. Jis apibūdinamas taip:

1. Žindymo problemos, nes šis procesas apima gerą kvėpavimo koordinavimą, siekiant išvengti aspiracijos. Todėl vaikai tampa nepakankamai.

2. Delsimas bendrų motorinių įgūdžių, kalbos, dėmesio vystymuisi. Jų mokymuose sunku.

3. Simptominė epilepsija pasireiškia 80% atvejų . Yra drebulys ir nekoordinuojami galūnių judesiai, yra traukuliai, kurie gali būti visuose kūno raumenyse, židinyje ar sąmonės netekimo formoje.

4. Juokiasi arba šypsosi be priežasties.

5. Bendras pažeidimas - netinkamas galvos ir veido savybių dydis, šnipštis, stuburo kreivumas.

Angelmanno sindromą diagnozuoja genetinė 15-osios chromosomos analizė . Jis naudojamas tuo atveju, kai kūdikiams yra sumažėjęs raumenų tonusas , kalbos ir variklio įgūdžių vystymosi vėlavimas, taip pat mažas drebulys, netaisyklingi galūnių judesiai, dažnas juokas ar vaikščiojimas nejudančiais kojomis. Taip pat naudojamas DNR metilinimas, imtrizavimo centro mutacija ir UBE3A genas.

Iki šiol šios ligos gydymo būdai nebuvo sukurti. Tačiau yra keletas veiksmų, skirtų vaikams iš kaimo vietovių vystyti, taip pat gerinti jų gyvenimo kokybę.

Taigi, užsiėmimai vyksta su defektologu ir logopedu, fizioterapija yra naudojama hipotenzijos raumenims atveju, miego sutrikimams nustatomi miego sutrikimai. Išpuolių metu naudojami tokie pat medicininiai vaistai kaip epilepsija (prieštraukuliniai preparatai). Norint išlaikyti normalią žarnyno veiklą, vartojami viduriuokliai.

Dirbdami su vaikais nuo ankstyvo amžiaus, naudodami specialias programas, skirtas motorinių įgūdžių ugdymui, galite pasiekti gerų rezultatų.

Sindromą turinčių žmonių vystymosi perspektyvos priklauso nuo to, kiek paveikiama penkiolikta chromosoma. Kai kurie mokosi kalbų ir savitarnos įgūdžių žemo lygio, kiti niekada negalės kalbėti ir vaikščioti.

Taigi vaikams, turintiems Angelmanno sindromą, būdingos tam tikros elgesio ypatybės: impulsyvumas, autostimuliavimas, sunkumai bendraujant su žmonėmis. Nors dauguma iš jų gali būti visiškai nebūti, jie paprastai yra draugiški, maloni, mėgsta žaisti, taigi rekomenduojama mokyti savo gestų kalbą, kad jie galėtų bendrauti su žmonėmis.

Tokiems vystymosi sutrikimams reikia ankstyvuoju etapu specialių mokymų, nes problemos tik didėja su amžiumi. Žmonių elgesys vis dar egzistuoja keistai, jie išreiškiami tik gestus ir garsus, gali būti agresyvūs jų nesusipratimų atveju. Su Angelmano sindromu sergančių vaikų šeima dažnai kenčia dėl nepakankamo bendravimo, tačiau nepamirškite, kad pacientus reikia apsupti geros valios atmosferos ir užtikrinti jiems tinkamą priežiūrą bei gydymą, o tada jūs galite pasiekti teigiamų rezultatų.