Imunodeficitas yra pirminis. Pirminis imunodeficitas: gydymas

Imunodeficitas yra žmogaus kūno apsauginių funkcijų pažeidimas, nes silpnėja imuninis atsakas į skirtingo pobūdžio patogenus. Šią situaciją sudaro tokios būklės, kurias mokslas apibūdina. Ši ligų grupė yra būdinga infekcinių ligų eigai ir svoriui didinti. Imuniteto darbo sutrikimai šiuo atveju yra susiję su jo atskirų sudedamųjų dalių kiekybinių ar kokybinių rodiklių pasikeitimu.

Imuniteto savybės

Imuninė sistema atlieka lemiamą vaidmenį normaliai organizmo funkcionavimui, nes ji skirta atpažinti ir sunaikinti antigenus, kurie gali prasiskverbti iš aplinkos (infekcinės) ir sukelti jų ląstelių (endogeninių) auglių augimą. Apsauginę funkciją visų pirma užtikrina įgyjami veiksniai, tokie kaip fagocitozė ir komplemento sistema. Dėl prisitaikančio organizmo atsako įgytas imunitetas yra atsakingas : humoralinis ir ląstelinis. Visa sistema jungiama per specialias medžiagas - citokinus.

Priklausomai nuo priežasties, imunodeficito sutrikimai yra suskirstyti į pirminį ir antrinį imunodeficitas.

Kas yra pirminis imunodeficitas

Pirminiai imunodeficidai (FID) yra imuninio atsako, kurį sukelia genetiniai defektai, pažeidimai. Daugeliu atvejų jie yra paveldimi ir yra įgimtos patologijos. PID dažniausiai randama ankstyvame amžiuje, tačiau kartais jie nėra diagnozuoti prieš paauglystę ar net pilnametystę.

PID - įgytų ligų grupė, įvairios klinikinės apraiškos. Tarptautinė ligų klasifikacija apima 36 aprašytų ir pakankamai ištirtų pirminių imunodeficito būklių, tačiau pagal medicinos literatūrą yra apie 80. Faktas yra tas, kad ne visos ligos buvo identifikuotos atsakingi genai.

Tik X chromosomos genų kompozicijai būdingi mažiausiai šeši skirtingi imunodeficito atvejai, todėl tokių ligų paplitimas berniukams yra didesnis nei mergaičių. Yra pasiūlymas, kad gimdos infekcija gali turėti etiologinį poveikį įgimto imunodeficito vystymuisi, tačiau šis teiginys dar nėra moksliškai patvirtinamas.

Klinikinis vaizdas

Pirminių imunodeficito klinikiniai požymiai yra tokie pat skirtingi kaip ir pačios sąlygos, tačiau yra vienas bendras simptomas - hipertrofinis infekcinis (bakterinis) sindromas.

Pirminiai imunodeficidai, taip pat antriniai, pasireiškia pacientų polinkiu į dažnesnes pasikartojančias infekcinės etiologijos ligas, kurias gali sukelti netipiniai patogenai.

Šios ligos dažniausiai yra susijusios su bronchopulmonine sistema ir žmogaus ENT organais. Taip pat dažnai pasireiškia gleivinės ir odos pažeidimai, kuriuos gali pasireikšti abscesai ir sepsis. Bakteriniai patogenai sukelia bronchitą ir sinusitą. Žmonės su imunodeficitu dažnai patiria ankstyvą nuplikimąsi ir egzemą, kartais ir alergines reakcijas. Dažnai pasireiškia ir autoimuniniai sutrikimai, ir tendencija piktybinėms neoplazmoms. Vaikų imunodeficitas beveik visada sukelia psichinės ir fizinės plėtros vėlavimą.

Pirminių imunodeficito vystymosi mechanizmas

Ligos klasifikacija pagal jų vystymosi mechanizmą yra labiausiai informatyvi imunodeficito būklės tyrimo atveju. Gydytojai suskaido visas imuninės kilmės ligas į 4 pagrindines grupes:

- Humorinė ar B-ląstelė, kurios sudėtyje yra Brutono sindromas (agamaglobulinemija sukibus su X chromosoma), IgA ar IgG trūkumas, IgM perteklius bendro imunoglobulino trūkumo, paprastojo kintamo imunodeficito, trumpalaikio negimstinio hipogamaglobulinemijos metu ir keletas kitų ligų, susijusių su humoraliniu imunitetu .

- T-ląstelių pirminiai imunodeficidai, kurie dažnai vadinami kombinuotu imunodeficitu, nes pirmieji sutrikimai visada sutrikdyti humoralinį imunitetą, tokį kaip hipoplazija (Di Džordžo sindromas) arba displazija (T-limfopenija).

Imunodeficitas, kurį sukelia fagocitozės defektai.

- Imunodeficitas dėl sutrikusios komplemento sistemos funkcionavimo.

Infekcijos pasireiškimas

Kadangi imunodeficito priežastis gali būti įvairių nuorodų pažeidimas
Imuninė sistema, tada patogenų jautrumas infekcijoms nebus vienodas kiekvienu konkrečiu atveju. Taigi, pavyzdžiui, su humoralinėmis ligomis pacientas linkęs į infekcijas, kurias sukelia streptokokai, stafilokokai, hemofilinis lazdele. Tuo pačiu metu šie mikroorganizmai dažnai atsparūs antibakteriniams vaistams. Kombinuotos imunodeficito formos bakterijos gali būti prijungtos prie virusų, tokių kaip herpesas ar grybai, kurių daugiausia yra kandidozė. Fagocitinė forma dažniausiai būdinga tiems patiems stafilokokams ir gramneigiamoms bakterijoms.

Pirminių imunodeficito paplitimas

Imunodeficitai, paveldimi, yra gana retos ligos. Tokio imuniteto sutrikimų atsiradimo dažnumas turėtų būti įvertintas atsižvelgiant į kiekvieną konkrečią ligą, nes jų paplitimas nėra tas pats.

Vidutiniškai tik vienas naujagimis iš penkiasdešimt tūkstančių kenčia nuo įgimto paveldimo imunodeficito. Dažniausiai šios grupės liga yra selektyvus IgA trūkumas. Šio tipo įgimtas imunodeficitas pasireiškia vidutiniškai vienam iš tūkstančių naujagimių. Be to, 70% visų IgA trūkumo atvejų yra susiję su visišku šio komponento gedimu. Tuo pačiu metu kai kurios retosios žmogaus imuninio pobūdžio ligos, paveldimos, gali būti paskirstomos santykiu 1: 1 000 000.

Jei atsižvelgiame į PID ligų atsiradimo dažnumą, priklausomai nuo mechanizmo, susidaro labai įdomus vaizdas. B-ląstelių pirminiai imunodeficito, arba, kaip jie dar vadinami, antikūnų susidarymo anomalijos įvyksta dažniau nei kiti, ir sudaro 50-60% visų atvejų. Tuo pačiu metu T-ląstelių ir fagocitų formos diagnozuojamos 10-30% pacientų. Labiausiai retos yra imuninės sistemos ligos, kurias sukelia komplemento defektai - 1-6%.

Taip pat reikėtų atkreipti dėmesį į tai, kad duomenys apie PID pasireiškimo dažnumą skirtingose šalyse labai skiriasi, o tai gali būti susiję su konkrečios nacionalinės grupės genetine polinkiu su tam tikromis DNR mutacijomis.

Imunodeficito diagnozė

Pirminis imunodeficitas vaikams dažniausiai nustatomas nesavalaikiai, susijęs su
Taigi, kad tokia diagnozė rajono pediatro lygmeniu būtų gana sudėtinga.

Tai, kaip taisyklė, veda prie uždelsto gydymo pradžios ir nepalankios terapijos prognozės. Jei, atsižvelgdamas į ligos klinikinį vaizdą ir bendrosios analizės rezultatus, gydytojas prisiima imunodeficito būklę, pirmas dalykas, kurį jis turėtų padaryti, yra vaiko siuntimas konsultuotis su imunologu.
Europoje yra Immunologų asociacija, kurioje nagrinėjama tokių ligų gydymo metodika, vadinama ESI (Europos imunodeficito draugija). Jie sukūrė ir nuolat atnaujino PID ligų duomenų bazę ir patvirtino gana greito diagnozavimo diagnozavimo algoritmą.

Jie pradeda diagnostiką iš ligos anamnezės rinkinio. Ypatingas dėmesys turėtų būti skiriamas genealoginiam aspektui, nes dauguma įgimtų imunodeficitų yra paveldimos. Po fizinio apžiūros ir bendrųjų klinikinių duomenų gavimo, atliekama preliminari diagnozė. Ateityje, siekiant patvirtinti ar paneigti gydytojo prielaidą, pacientas turi būti nuodugniai ištyręs specialistus, tokius kaip genetikas ir imunologas. Tik atlikę visus minėtus manipuliavimus galime kalbėti apie galutinės diagnozės formulavimą.

Laboratoriniai tyrimai

Jei diagnozės metu yra įtariamas pirminio imunodeficito sindromas, būtina atlikti šiuos laboratorinius tyrimus:

- išplėstos kraujo formulės nustatymas (ypatingas dėmesys skiriamas limfocitų skaičiui);

- imunoglobulinų kiekio nustatymas kraujo serume;

- kiekybinis B ir T limfocitų skaičiavimas.

Papildomi tyrimai

Be pirmiau minėtų laboratorinių diagnostikos tyrimų, atskirais individualiais bandymais bus priskirtas kiekvienas konkretus atvejis. Yra rizikos grupių, kuriems reikia atlikti ŽIV infekcijos ar genetinių pakitimų bandymus. Be to, gydytojas numato galimybę, kad yra 3 ar 4 rūšių žmogaus imunodeficitas, kuris reikalauja išsamaus paciento fagocitozės tyrimo, nustatant tetrazolino mėlynos spalvos indikatorių ir nustatant komplemento sistemos sudedamąsias dalis.

PID gydymas

Akivaizdu, kad būtinas gydymas pirmiausia priklausys nuo pačios imuninės sistemos, tačiau, deja, įgimta forma negali būti visiškai pašalinta, o tai negalima pasakyti apie įsigytą imunodeficito. Remiantis šiuolaikine medicinos pažanga, mokslininkai bando rasti galimybę pašalinti priežastis genų lygyje. Nors jų pastangos nebuvo sėkmingai karūnuojamos, galime teigti, kad imunodeficitas yra neišvengiama būklė. Apsvarstykite gydymo principus.

Pakaitinis gydymas

Imunodeficito gydymas paprastai sumažėja iki pakaitinio gydymo. Kaip jau minėta anksčiau, paciento organizmas negali savarankiškai gaminti tam tikrų imuninės sistemos komponentų arba jų kokybė yra daug mažesnė nei būtina. Šiuo atveju terapija bus antikūnų ar imunoglobulinų, kurių natūralūs produktai yra sutrikę, medikamento priėmimas. Dažniausiai narkotikai įvedami į veną, bet kartais po oda taip pat galima palengvinti paciento gyvenimą, kuris šiuo atveju dar nereikia lankytis medicinos įstaigoje.

Pakeitimo principas dažnai leidžia pacientams vadovautis praktiškai įprastais gyvenimo būdais: mokytis, dirbti ir atsipalaiduoti. Žinoma, ligos susilpnėjęs imunitetas, humoriniai ir ląsteliniai veiksniai ir nuolatinis brangių vaistų poreikis neleis pacientui visiškai atsipalaiduoti, tačiau tai vis tiek geriau nei gyvenimas slėgio kameroje.

Simptominis gydymas ir profilaktika

Atsižvelgiant į tai, kad bet kokia bakterinė ar virusinė infekcija, kuri sveikiems asmenims yra nereikšminga pacientui, sergančiam pirminės imunodeficito ligos grupe, gali būti mirtina, todėl profilaktika turėtų būti atliekama kompetentingai. Čia atsiranda antibakteriniai, priešgrybeliniai ir antivirusiniai vaistai. Pagrindiniai įnašai turėtų būti skirti konkrečiai prevencinėms priemonėms, nes silpnėjantis imunitetas gali neleisti užtikrinti kokybiško gydymo.

Be to, reikėtų prisiminti, kad tokie pacientai yra linkę į alergines, autoimunines ir, dar blogiau, naviko būsenas. Visa tai be pilnaverčio medicininio patikrinimo gali neleisti asmeniui vadovauti visaverčiam gyvenimo būdui.

Transplantacija

Kai specialistai nusprendžia, kad pacientui nėra kitokios išeities, bet kaip operacinę intervenciją galima atlikti kaulų čiulpų transplantaciją. Ši procedūra yra susijusi su keliais pavojais paciento gyvenimui ir sveikatai, o praktikoje net sėkmingo rezultato atveju ne visada galima išspręsti visas imuninio sutrikimo kenčiančias ligas. Atliekant tokią operaciją, visa recipiento kraujo miego sistema pakeičiama ta pačia donoro pateikta sistema.

Pirminės imunodeficijos yra sudėtingiausia šiuolaikinės medicinos problema, kuri, deja, dar nėra visiškai išspręsta. Nepakankama tokio pobūdžio ligų prognostika vis dar yra paplitusi, ir tai yra dvigubai liūdna, atsižvelgiant į tai, kad dažniausiai vaikai jų daro poveikį. Vis dėlto daugelis imunodeficito formų yra suderinami su visaverčiu gyvenimu, jei jie yra laiku diagnozuojami ir taikomi tinkami gydymo būdai.