Di Dzhordzhi sindromas: priežastys, gydymas

Ligos imuninės sistemos pradėjo būti tiriamas gana neseniai, nes tai mokslas yra vienas jauniausių medicinoje. Tačiau dėl sparčios plėtros šiandien, yra daug atradimų šioje srityje. Ligos organizmo gynybos sistemą, vadinamą imunodeficito, kurie skirstomi į pirminius ir antrinius pakitimus. Pavyzdžiai tokių patologijų Di Dzhordzhi yra sindromas, kurioje yra įgimta trūkumas T-limfocitų,. Be apsauginių mechanizmų stokos liga pasireiškia daugeliu sutrikimų organų ir sistemų jau yra pastebimas naujagimių laikotarpį, o kai kuriais atvejais - gimdoje.

mechanizmai ligos vystymosi

Di Dzhordzhi sindromas yra būdingas visiškai arba iš dalies hipoplazijos čiobrialiaukės (užkrūčio liaukos). Šis organas yra krūtinės ląstos ertmėje vaikams ir kai tai būtina, kad susidarytų ląstelių imuninio atsako. Tuo brendimo, užkrūčio pradeda trauktis dydžio ir transformuoti į riebalinio audinio. Šis procesas yra normalus, o ne patologija. Sindromas Di Dzhordzhi kalbama įgimta nėra organo ar trūksta jos plėtrą (hipoplazija). Kaip šio imuninių ląstelių rezultatas yra su trūkumais ir neatlieka savo funkcijų. Be to, kai liga dažnai trūksta dėl prieskydinės liaukos, yra atsakingas už kalcio ir fosforo apykaitą. Išsivystymo anomalijomis įvairių sistemų, susijusių su sutrikusia vaisiaus augimo atsilikimo mechanizmas, prasidėjęs ankstyvą nėštumą.

Di Dzhordzhi sindromas: priežastys patologija

Šiuo metu nėra aišku, paaiškinimas, kodėl yra aplazija iš užkrūčio liaukos. Daugeliu atvejų ši liga pasitaiko genetinio defekto chromosomos 22, kuri yra viena iš savo vietų praradimas. Manoma, kad toks pažeidimas yra dėl to, paveldimumas, tačiau ši teorija nebuvo įrodyta. Be to, į chromosomos 22 defektas nėra laikomasi visų pacientų, bet tik 80% atvejų. Priežasčių Di Dzhordzhi sindromas taip pat yra susijęs su sutrikusia vaisiaus vaisiaus, todėl iš patologijų turimais motinos. Tai apima atidėtas nėštumo, infekcinės ligos (raudonukė, tymai, herpes), diabetas, smegenų sužalojimo ir tt Kitos priežastys sindromas Di Dzhordzhi metu - .. Ar medžiaga piktnaudžiavimo (alkoholis, narkotikai) ir chemikalų poveikį gimdoje plėtra.

Klinikinių apraiškų užkrūčio aplazija

Liga tampa aišku jau pirmosiomis dienomis kūdikio gyvenime, nes be imuninės sistemos trūkumas pasireiškia keliais apsigimimų. Sunkiausia yra širdies liga, nes kai kurie iš jų yra nesuderinami su gyvenimu (Falo tetrada). Raidos sutrikimų gali paveikti bet Organų sistemų, bet dažniau Di Dzhordzhi sindromas pasireiškia tokiais simptomais:

1. Sutrikusi asmuo: mažinimo kaukolės kaulų ir žandikaulio, platus rinkinys akys, hipoplazija ausis, "Gotika" gomurys "kiškio lūpa", ir tt ..
2. Anomalijos kvėpavimo takų ir stemplės.
3. Anomalija nervų sistemos - atrofiją galvos smegenų žievės ir smegenėlėse. Dėl šių pažeidimų pastebėta Eisenos sutrikimas, parezė ir paralyžių, jutimų pokyčiai. Pagrindinis pasireiškimas CNS anomalijos yra laikomas protinis atsilikimas, kuris tampa pastebimas pirmaisiais vaiko gyvenimo.
4. Apsigimimų virškinamojo trakto stenozė ir atrezijos.
5. Patologinių lūžių, didinti ar kojų pirštuose skaičių.
6. Anomalijos regos kūno: Šķielēšana, tinklainės kraujagyslių sutrikimai.
7. Malformacijos šlapimo sistemos.

Sutrikimas gali pasireikšti atskirai arba kartu su viena kitai. Kai kuriais atvejais, nėra raidos sutrikimų ir Di Dzhordzhi sindromas yra imuninių mechanizmų trūkumas. Trūkumas T-limfocitų, pasireiškia tendenciją bakterinės ir virusinės infekcijos, naviko procesus. Be šios ligos, atsirandančios iš imunodeficitas, yra sunku antibakterinių ir priešuždegiminių terapija. Aplazija prieskydinių liaukų pasireiškia traukuliais narių.

Diagnostikos kriterijai ligos

Diagnozė yra pagamintas su iš šių simptomų derinys: didelio jautrumo infekcinių ligų, vystymosi sutrikimų ir traukuliai. In vitro tyrimai gali pastebėti sumažėjo limfocitų skaičius ir sumažėti kalcio koncentracija. Siekiant patvirtinti diagnozę, būtina atlikti tyrimus dėl imuninės būklės. Šiuo atveju, yra šie pokyčiai: iš atsakymo nebuvimas vakcinaciją ir neigiami testai jautrumo ir limfoblastine transformacijos. Taškų B-limfocitų nekeičia. Į ląstelinis imunitetas struktūrų tyrimo pastebėta jų mažinimą, sumažės veiklos. Mums krūtinės atskleidė nebuvimą arba sumažėjimą prieskydinės ir užkrūčio liauka. DNR tyrimų struktūra leidžia mokytis apie 22-chromosomos pokyčiai.

Sindromas Di Jurgio ligų gydymas

Patologija Gydymas priklauso nuo pažeidimo laipsnio. Į visiškai nėra užkrūčio parodyta organų transplantacija. Chirurginis gydymas yra būtinas sunkus apsigimimų organų ir sistemų. Nekomplikuota ligos eigai ir rimtų anomalijų nustatytais palaikomasis gydymas trūkumo. Pagrindiniai vaistai yra imunostimuliatoriai. Visą gyvenimą būtina papildyti kalcio trūkumo organizme. Infekcinės ligos taikyti simptominę terapiją: antibiotikų, antivirusinių vaistų. Be vaistų, siekiant išvengti hipotermijos, stresas, ir kitų nepageidaujamų veiksnių.

Pasekmės aplazija iš užkrūčio

Sindromas Di Dzhordzhi yra pavojinga, nes tai reiškia komplikacijų daug. Pacientai, sergantys šia liga, kuriai taikomas naviko procesų, sunki infekcija. Sindromas yra dažnas padarinys autoimuninių sutrikimų vystymuisi. Taip yra dėl to, kad organizmas suvokia pacientai savo ląsteles užsienio agentų, ir pradeda su jais kovoti. Tai sukelia ligų, tokių kaip sisteminė raudonoji vilkligė, dermatomiozito, reumatoidinio artrito. Šie komplikacijos gali atsirasti sunkių anomalijų vystymosi: protinis atsilikimas, paralyžius galūnių, aklumas. Kai traukulių sutrikimai gali pasireikšti kvėpavimo nepakankamumas dėl asfiksijos.

Sindromo Di Dzhordzhi prognoze

Kai kartu imunodeficito ir matomas defektus veido kaukolės yra veikiami Diagnozė: Di Dzhordzhi sindromas. Nuotraukos žmonių, kenčiančių nuo šios ligos galima pamatyti specialioje medicininėje literatūroje. Su šia iš šių simptomų prognozės gyvenimui kartu paprastai yra nepalanki, nes vystymosi anomalijos rodo sunkią formą liga. Paprastai vaikai Sindromas Di Dzhordzhi, negyvena su 10 metų amžiaus dėl sunkių pasitaikančių infekcinių ligų ar vėžio. Į plaučių srauto atveju nėra apsigimimų ir tinkamas prognozė pakaitinė terapija gali būti naudinga.

Prevencija sindromas Di Dzhordzhi

Specifinė profilaktika Šios ligos neegzistuoja. Siekiant užkirsti kelią į embriono vystymasis vaisiaus pažeidimus, būsimasis mama reikia apriboti streso veiksnius, pasiduoti blogų įpročių, bet ir užkirsti kelią infekcijos bakterinės ir virusinės ligos. Vystymosi anomalijos gali būti aptikta pagal grafiko ultragarsu, kuris yra atliekamas į nėštumo trimestrą.