Pompe ligos: simptomai ir gydymas

Šiandien yra daug skirtingų ligų, specialistai susiduria labai retai. Vienas iš šių problemų - Pompe liga. Kas tai yra? Apie tai ir noriu kalbėti apie dabar.

terminologija

Iš pradžių būtina suprasti pagrindinius terminus. Taigi, Pompe liga - reta paveldima medžiagų apykaitos sutrikimas, kuris turi genetinę kilmę. Tai įgimta nebuvimas specialaus fermento, kuris yra privalomas kiekvienam asmeniui, nes skatina degradaciją glikogeno (energijos ir energijos šaltinis). Šio elemento yra per daug minėto glikogeno kaupimosi, keliančio įvairių problemų nėra. Taip pat svarbu pažymėti, kad šios ligos pacientas įtakos raumenų skaidulas.

Pagrindinė apie ligą

Iš pradžių reikia pažymėti, kad gali įvykti bet kuriuo metu ir bet kokio amžiaus, kad ligos simptomai, nuo kūdikystės ir baigiant brandos. Tačiau visus pacientus, atlikti vieną pusę: palaipsniui kauptis glikogeno organizme, kuris visada veda į raumenų distrofija. Ligos sunkumas gali būti skirtingi. Viskas priklauso nuo jos apraiškas amžiaus, taip pat dalyvavimo priežastinio proceso įvairių organų ir sistemų (dažniausiai kvėpavimo takų, širdies ir skeleto pažeidimai).

Čia taip pat svarbu pažymėti, kad Pompe liga yra įvairių rūšių. Taigi, gydytojai sako apie klasikinės ir ne klasikinės formos jos atsiradimo.

Simptomatika klasikinio formos Pompe ligos

Iš pradžių, jis turi būti čia sakė, kad tai yra sunkiausias ir labiausiai gyvybei pavojinga ligos forma. Dažniausiai tai įvyksta ne iš žmogaus gyvenimo pradžioje, ypač per pirmuosius šešis mėnesius. Šiuo atveju tai yra įprasta kalbėti apie tokių simptomų:

• Miopatija - ryškus raumenų silpnumas.
• Hipotonija - sumažėjo raumenų tonusą. Šie vaikai dažnai negali net pakelti galvą.
• Kardiomegalija - apie širdies padidėjimas.
• Hepatomegaliją - kepenų padidėjo dydžio.
• Padidinimą kalbos - apie kalbos padidėjimas.
• Vaikams su šia problema prastai priauga svorio, turite problemų su fizinio vystymosi.
• Kvėpavimo problemų.

Verta paminėti, kad šiuo atveju sunkiausia aptvaruose pompe liga vaikų. Ir dažnai, net pirmaisiais gyvenimo metais, šie vaikai miršta. Pirma, jie negali pakelti galvas ir atrodo kaip varles. Visi motorinius įgūdžius jie įgyja labai lėtai, kaip jie sugeba prarasti laikui bėgant. Dažnai šie lustai negali išmokti sėdėti, nuskaityti ir vaikščioti. Dėl raumenų silpnumas jie palaipsniui išsivystė širdies ir nepakankamumas. Jei neturite laiku teikti pagalbą tokiam kūdikiui ir nebuvo pradėti tinkamą gydymą, kūdikis dažnai miršta net prieš savo pirmąjį gimtadienį.

Ne-klasikinio ligos forma

Kaip pompe liga ne klasikinė forma? Taigi, iš pradžių reikia pažymėti, kad tai yra akivaizdu net iki vienerių metų amžiaus. Tokie vaikai dažnai pastebėta:

• Atsilikimas ir įsigyjantys motorinius įgūdžius.
• Raumenų silpnumas, kuris tik progresuoja.
• Kardiomegalija, taip pat gali atsirasti širdies nepakankamumas.

Ši liga forma skiriasi tuo, kad ji vyksta ne taip greitai. Pirmieji simptomai taip pat gali būti vertinamas, o ne, kaip pasireiškia tik raumenų silpnumas. Svarbu pažymėti, kad šiuo atveju taip pat reikia pradėti gydymą kuo anksčiau. Galų gale, kai vaikas eina mirti ankstyvame amžiuje kitą įvykių versiją riziką.

Ligos kursai suaugusiems

Apsvarstykite, kaip pajamos iš vaikų ligos Pompe (foto vaikai, sergantys šia liga yra nebrangus atsižvelgiant į straipsnyje), taip pat turi papasakoti apie šios problemos simptomų suaugusiems. Taigi, iš pradžių reikia pažymėti, kad pirmieji ligos požymiai atsiranda link paauglystės pabaigoje, o kartais ir vėliau. Pompe liga pasireiškia suaugusiems žmonėms yra daug minkštesnė nei kūdikiams, tačiau, jums reikia norint pradėti gydyti kuo anksčiau. Pagrindiniai simptomai Šiuo atveju:

• Raumenų silpnumo, daugiausia liemens ir kojos.
• Kvėpavimo nepakankamumas, yra diafragma nepakankamumas.
• EISENA pokyčiai tampa įtartina ir nestabili.
• Raumenų skausmas.
• Pavargę įmanoma naudotis, ir net lipant laiptais.
• Širdies ir kepenų padidėjimas dydžio.

gydymas

Atsižvelgiant Pompe liga, taip pat turėtų būti ištirta gydymas. Reikėtų pažymėti, kad susidoroti su šia problema yra ne taip paprasta, jūs galite ne tik eiti į vaistinė ir pirkti vieną vaistus. Ji reikalinga pakaitinė terapija, kai jums reikia pakeisti fermentą, kuris yra vadinamas miozitas. Po to, pacientai bus sustabdyti ligos progresavimą, ir ten yra santykinės ramybės laikotarpis. Svarbu pažymėti, kad palaikomasis gydymas padeda išlaikyti tinkami ir jėgų normalų gyvenimą.