Piko liga

Piko liga diagnozuota pirmą gyvenimo savaitę. Liga pasižymi dramatišką svorio, ir visa laipsniško pilvo patinimas. Šie ženklai yra grindžiamas kepenų ir blužnies plėtros. Niemann-Pick liga sukelia limfmazgių patinimas ir odos pageltimas, kai kuriais atvejais, yra leukocitozė ir hipercholesterolemija. pacientas mirė kaip augančios išsekimo ir viduriavimas rezultatas. Skrodimas atskleidė ištinęs kepenų, blužnies, padidėję limfmazgiai dydžio. Piko liga sukelia antinksčių spalvą ir visus vidaus organus per ryškiai geltonos spalvos. Tai yra dėl to, kad fosfatidų ląstelėje audinių nusėdimo. Lipidai gali būti atidėtas širdies pluoštų, nervinių ląstelių, skeleto raumenų, epitelio ir endokrininių organų.

Piko liga yra jo pagrindo ir sutrikimų lipidų apykaitos fosfatidas. Liga yra įgimtos ir šeiminės berniukai
ir merginos nukenčia vienodai dažnai. Niemann-Pick liga dažniausiai pastebima
tarp aškenaziai žydai, kitais atvejais liga pasireiškia
1: 100 000 gyvų gimusiųjų.

Liga lydi sunkių pažeidimų nervų sistemos, bendro vystymosi sulėtėjimą. Piko liga pirmą kartą aprašytas 1922, iki šiol apie 100 aprašyta atvejų. priežastys
liga yra nežinoma, tačiau vienas iš neigiamų veiksnių yra natūrali
Ryšiai su vaiko tėvais.

Klinikinė pasireiškimas ligos gavo kūdikystėje, dažniausiai pirmąjį pusmetį naujagimio gyvenimą. Yra, tačiau, išsibarstę aprašymai klinikinių ligos požymių vaikystėje ir net jaunas amžius. Palaipsniui, pacientas sukūrė ascitas, žymiai padidėjo limfmazgiai. Oda atrodo blizga ir vaškuotas, yra pigmentuoti srityse.

Tuo pradinių ligos stadijose atsiranda judėjimo sutrikimų - piramidės požymių, padidėjęs sausgyslių refleksai ir raumenų tonusą,
galūnių parezė. Vėlesnėse stadijose Pick'o ligos yra būdingas
raumenų hipotonija ir nebuvimas sausgyslių refleksai. Vaikas greitai
plėtoti kurtumas, aklumas ir idiotija. Dėl iš dugno dažnai yra
atrofija regos nervą ir į geltonosios dėmės srityje vietoje. Kai post-mortem tyrimai dažnai įdiegti leukopeniją ir hypochromic anemija.

Prognozė neigiamo gyvenime - tai liga, kuriai būdingas piktybinės žinoma. Dauguma pacientų miršta per pirmuosius dvejus metus gyvenimo. Mirties priežastis yra širdies-plaučių funkcijos nepakankamumas ir Gretutinės infekcija.

Efektyvūs gydymo ligos Niemann-Pick už šiandien neegzistuoja. Gydymo taikomas hormonų, fermentų, kepenų ekstraktų, kraujo perpylimo. Tačiau visi šie teigiami metodai
rezultatai nesuteikia, taip pat splenektomijos. Siekiant išvengti ligos,
vaiko tėvais paimami liga, rekomenduojama susilaikyti nuo
perdirbimai.

tipo paveldėjimo ligos dar nebuvo nustatyti, kadangi pacientai miršta kūdikystėje. Liga yra matyt perduodami autosominiu recesyviniu būdu. Tai veda prie audiniuose ir organuose sfingomielino kaupimo ir vaiko oda tampa rusvai geltonos spalvos atspalvis. Įvairiose įgyvendinimo variantuose, tėkmės ligos, nervų sistemos įtakos įvairaus laipsnių. Atskleidė trombocitų, anemija, kaulų audinių minkštinimo sumažėjimą. Vaikai, sergantys šia liga, neturi didelio pakitimus nervų sistemą, turi palankesnį prognozę visam gyvenimui.