Peutz sindromas - Jeghers - Touraine: Aprašymas, simptomai ir gydymas

Peutz sindromas - Jeghers - Touraine - reta genetinė liga, kurią sukelia mutacija gene STK lapkričio 19-osios chromosomos. perdavimas yra autosominiu dominuojantis.

istorija

1921, ji buvo pirmoji pranešė bylą ligos, dabar žinomas kaip Peutz sindromas - Touraine - Jeghers. Aprašymas buvo padaryta olandų gydytojas Johannes Peutz, studijavo Sindromas olandų šeimos pavyzdį. 1949, jo moksliniai tyrimai papildė amerikiečių gydytojas Harold Jeghers.

simptomatika

Peutz - Jeghers sindromas yra būdinga tai, kad virškinimo trakte gamartomnyh polipų augimo (taigi kitą vardą šios ligos - gamartomny polipozės). Jie dažniausiai randamas mažas ar storosios žarnos, rečiau - skrandžio ir žarnos. Iš pradžių, polipai nepadarė save, bet kaip jie auga yra vidurių užkietėjimas, pilvo pūtimas, kraujavimas iš tiesiosios žarnos, paspaudus pilvo skausmas. Apie pusė pacientų patiria komplikacijų, tokių kaip žarnų nepraeinamumas. Paslėpti kraujavimas pavojingas, nes jie gali sukelti anemiją, todėl bendras silpnumas, galvos svaigimas, sumažėjęs efektyvumas. Pacientai ne tik atkreipti dėmesį į būdingus ligos simptomų - dažnai viduriavimas ir pilvo skausmas, nes tai gali būti daugelio kitų ženklas virškinimo ligų. Bet sindromas Peutz - Jeghers gali sukelti labai rimtų pasekmių gydymo nėra, todėl nedvejodami apsilankyti specialistą.

Rudos dėmės ant odos, gleivinių (lūpų, delnai, kojų pėdas į akis), taip pat kalba apie galimą buvimo sindromas Peutz-Egersa.

Dėmės atsiranda ankstyvame amžiuje, kartais kūdikius. Jie yra plokšti, tamsiai ruda, kurių dydis svyruoja nuo 1 iki 5 mm. Laikui bėgant Lūpos dėmės gali gyvinti ir išnyks, bet jie lieka visam laikui į burną. Tai yra svarbus simptomas diagnozės, nes 98% pacientų su Peutz sindromas - Jeghers turi pigmentacija gleivines.

Nuo šio sindromo Peutz - Jeghers - Touraine - genetinė liga diagnozės specialistas turi atsižvelgti į visų šeimos narių istoriją. Jei vienas iš jų nukentėjo nuo šios ligos, tada visi jo giminaičiai turi geną.

diagnostika

Diagnozuoti sindromas Peutz - Jeghers per biopsijos. Jei paimti analizės polipas yra rasti gamartomnaya komponentą, jis yra tipiškas požymis šios ligos. Polipai dydis svyruoja nuo 1 iki 5 mm paprastai neturi kištis į normalią virškinimo trakte. Bet kaip jie auga, jie gali sukelti kraujavimą, nes mazgeliai, kurie yra didesni nei 1 cm, turi būti pašalinti. Dėl polipai yra būdingas vidutinio augimo, jie gali būti tiek daug ir vieno. Kai kelis gydymo daug sunkiau. Jie negali būti pašalintas, kai taikoma, nes šviesos dietos ir narkotikų terapija, kuria siekiama stabdyti auglių augimą.

Kiti svarbūs kriterijai diagnozę - paveldimumas ir pigmentacija gleivinės. Nes polipai randama vyresniems nei 10 metų pacientams, vaikams ir gleivinės pigmentacija yra pagrindinis simptomas, diagnozės. Petz - Jeghers sindromas taip pat dažnai lydi Mac-Kyung sindromas - Albright (anksti lytinį brendimą). Jei vaikui iki lytinio brendimo, susirgti tai gamartomnogo polipoze tikimybė yra gana didelė.

Vėžio rizika

Pacientai su Peutz sindromas - Jeghers žymiai didesnė rizika susirgti skrandžio vėžiu negu sveikų žmonių. Dažniausiai, onkologija paveikia storojo žarnyno plonosiose žarnose ir kasos. Moterys dažnai stebimas krūties onkologija (45% atvejų). Tai didelė tikimybė susirgti vėžiu ir ligos pavojus, Peutz - Jeghers sindromas turėtų būti valdomas kelių klinikinių procedūrų.

Atsižvelgiant į padidėjusia vėžio rizika, visi pacientai turi atlikti rentgeno plonojoje žarnoje maždaug kartą kas 2 metus.

Gastroskopija ir kolonoskopija padės gydytojas stebės skrandžio ir žarnyno būklę, taip pat stebėti polipai dydį. Net sėkmingo operacijos pašalinti polipas pasikartojimo tikimybė yra didelė, nes šie patikrinimai yra būtina.

Moterys 25 metų reikia mamogramą kiekvienais metais stebėti onkologija ankstyvoje stadijoje.

Vėžio diagnozė vaidina svarbų vaidmenį kraujo karcinoembrioninius antigeno buvimą tyrimą. Ši cheminė medžiaga, kurią gamina, kai žarnyno vėžio, tokios: krūties vėžys arba plaučių.

Taip pat svarbu, kad kitų vėžio antigenais (taip pat žinomas kaip naviko antigenų) Apibrėžimas - medžiagų, pagamintų infekuotų ląstelių bet organų Onkologijos. Jų charakteris priklauso nuo naviko, kuris yra, kodėl šios medžiagos vaidina svarbų vaidmenį diagnozuojant vietą.

Dauguma pacientų Peutz sindromas - Egersa nepasiekia 60 metų, miršta nuo kasos vėžio (11%), skrandžio (57%), storosios žarnos (85%), krūties (45%). Šiek tiek padidėjo rizika susirgti plaučių vėžiu, sėklidžių, gimdos kaklelio ir kiaušidžių. Jei Onkologija aptikta vėlesniame etape, tai yra mirtinas. Štai kodėl taip svarbu laiku diagnozuoti.

gydymas

Nepaisant to, kad 1921 m apibūdino Peutz sindromas Peutz - Jeghers - Touraine, simptomus ir gydymo šios ligos vis dar nėra gerai suprantamos. Šiuo išsamią gydymo šios ligos nebuvo sukurta. Kadangi žarnyne sindromas augti šimtus polipai, profilaktiškai pašalinti visus iš jų yra neįmanoma, nes yra didelė rizika tokios operacijos. Kadangi pacientai su Peutz sindromas - Jeghers gyvenime atlieka daug operacijų daug pašalinti polipai, kai jie pasiekia kritinį dydį.

rezultatas

Nors visiškai išgydyti ligos šiuo metu neįmanoma, gydymas vaistais žymiai sulėtinti polipų augimą, normalizuoja žarnyno funkciją ir skrandį. Diagnozė ankstyvoje stadijoje vėžys taip pat padidina išgydyti galimybę po naviko pašalinimo.