Kas yra jaukumas Hirschhorn sindromas? Vilkas-Hirschhorn sindromas Kas yra pavojinga?

Yra daug ligų, kad žmonės susiduria labai retai. Štai kodėl jiems, mažai žmonių žino. Šios problemos yra ir jaukumas Hirschhorn sindromas. Kas tai yra, ar tai yra pavojinga liga ir bet prognozės apie šių pacientų gyvenimo - visa tai dar labiau ją.

santrauka

Iš pradžių reikia pažymėti, kad toks genetinis sutrikimas, kaip jaukumas Hirschhorn sindromas, buvo aprašytas visai neseniai, 1965 m. Ar tuo pačiu metu Vokietijos genetikai skaičius. Šios problemos pagrindas yra išbraukta (specifinis chromosomų pertvarkymai, kai dalis chromosomos tiesiog prarastas) per trumpą ranka chromosomos 4 d. Tai yra dėl tam tikrų genetinių pokyčių žmonėms nepriklauso pirmiau 4-chromosomos, kuri veda prie vidinių ir išorinių pokyčių. Iš pradžių problema buvo žinomas kaip R4p sindromas. Vėliau patologija pradėjo skambinti į mokslininkų pavardes, kurie dalyvavo jo atidarymo.

Kai statistika

Vilkas-Hirschhorn sindromas yra gana reti. Ligos paplitimas: vienas atvejis chromosomų pokyčių maždaug šimtą tūkstančių sveikų vaikų. Jeigu mes kalbame apie seksą, tuo labiau tikėtina, 4r- sindromas yra rasti mergaičių nei berniukų. Jei naršote dalį, tada 75 pacientus merginos sudarė apie 50 vyrų vaikų, sergančių šia liga. Reikėtų pažymėti, kad dėl šio fakto paaiškinimo, mokslininkai nesuteikia. Tačiau šie rodikliai yra labai svarbūs mokslo pasaulyje, o ekspertai jau seniai dirba identifikuoti pagrindines priežastis chromosomų pertvarkymo. Taip pat reikėtų pažymėti, kad iki šiol išsamiai aprašyta 130 atvejų šios ligos, kuri yra pakankamai studijuoti problemą.

Apie šio sindromo priežastis vaikams

Aprašant tokią problemą kaip vilkas-Hirschhorn sindromas, jo priežastys yra svarbu atsižvelgti į pirmąją vietą. Iš pradžių reikia pažymėti, kad aiškus išorinės priežastys, pvz: blogų įpročių ar nenormalus ritmu tėvų gyvenimą, mokslininkai negali būti vadinamas. Šiuo atveju, viskas yra daug sudėtingiau.

Iš pradžių reikia pasakyti, kad šis sindromas yra pavojinga pacientams, kurie turi problemų su autosomes skyriaus (poriniai chromosomas, kurios yra tokios pačios žmonėms, nepriklausomai nuo jų lyties tapatybės, priešingai nei sekso chromosomų). Šiek tiek giliau į medicinos. Tyrėjai teigia, kad ši patologija atsiranda, kai segmentas praradimas yra 4r16 (nuostolio 4r12-4r15 dalelės sukelia gana skirtingus pokyčius išvaizda ir vidaus organų). Taip pat svarbu pažymėti, kad šiuo atveju didelį vaidmenį vaidina paveldimumas. Taigi, duomenų pertvarkymo vežėjai nebūtinai turėjo motinas ar tėvus vaikų su šia diagnoze.

Kitas dalykas, kad turėtų būti pažymėta: iš sindromas priežastis gali būti 4r- žiedas chromosomos (šiuo atveju, jie nėra skirstomi išilgai, kaip ji turėtų būti, ir skersinis). Iškart turiu pasakyti, kad šiame scenarijuje jaunų pacientų skirtų daugiau papildomų simptomų, kurie nėra būdingi švarių trynimų 4r-.

Pagrindiniai klinikiniai ženklas

Kaip išoriškai atrodo jaukumas Hirschhorn sindromas? Simptomai, kurie įvyksta su šia problema ir yra orientaciniai apie diagnozę, yra skirtingi. Tačiau, trumpai tariant, tada, šiai patologijai būdingas ne tik fizinis, bet ir psichomotorinis plėtros kūdikio vėlavimus. Tai yra pagrindinis klinikinis simptomas problemos.

simptomai

Jūs tikrai turėtų pasakyti, kas simptomai lydi jaukumas Hirschhorn sindromas. Pavyzdžiui, jie gali pasirinkti diapazoną. Tačiau reikia pažymėti, kad ji taip pat atsitinka, kad vaiko patologija yra beveik nepastebimas, o reikšmingi pokyčiai buvo stebimi išorės išvaizdą. Pagrindiniai šio sindromo yra:

• Nebūdingas struktūra kaukolės, arba vadinamasis "karys šalmas". Vaikas gali būti Pasisako nosies formą. Ausys yra labai didelės, ottopyrivayutsya. Jis taip pat gali būti hypertelorism, kai padidėja iki neįprasto dydžio atstumas tarp akių. Sami akių obuolius taip pat gali būti negerai plėtoti.
• Mikrocefalija, kai sergančio vaiko kaukolė yra daug mažesnio dydžio nei sveiki. Tai taip pat sumažino dydis ir smegenis.
• Traukuliai, tai yra nespecifinis atsakas vaiko įvairių išorinių dirgiklių. Šiuo metu, kūdikis gali net mirti.
• Gomurio, liežuvio ar viršutinės lūpos negali būti apaugę, kartais jie susiformavo plyšiuose.

vidaus organai

Kartais tai užtrunka jaukumas Hirschhorn sindromas be žalos vidaus organų. Tačiau dažniausiai jie taip pat keičiasi, dėl netinkamo chromosomų padalijimo. Ką gi, ji gali būti?

1. Dažniausiai kenčia nuo širdies, yra visi ydų kūno rūšių.
2. Galima plėtra patologijos inkstuose. Dažnai cistinės displazijos (kai formavimas sutrinka inkstų parenchimos) hipoplazijos (neišvystytos arba organizmas kaip visuma, arba audinio). Retai agenesis inkstų, policistinių (inkstų audinio yra suformuota kelis cistos), dubens distopiją inkstų ir kitų ligų, kūno vystymosi.
3. Dažnai kenčia ir virškinimo trakto. Tarp problemų yra izoliuotas aplazija iš tulžies pūslės (įgimtas jos nebuvimas), išvarža plonųjų žarnų, iš Akloji žarna mobilumas.
4. Taip pat deformuoti kryžminio stuburgalio sritis, kurioje gali būti piltuvo formavimo arba netaisyklingos formos ertmė.

Taip pat reikėtų pažymėti, kad šio sindromo vaikas gimsta su kritiškai mažo kūno svorio. Ir tai nepaisant to, kad motina tenka kūdikis visą kadenciją, 40 savaites.

protiniam vystymuisi

Kitoje Wolf-Hirschhorn sindromas funkcija? Kariotipas, ty chromosomų, neišsamių rinkinys, deformuoti. Rezultatas yra tai, kad, be to, fizine negalia, taip pat yra protinis atsilikimas. Tai gali būti lengvas, vidutinio sunkumo arba sunkus laipsnis. Reikėtų pažymėti, kad šalutinis patologijos dar nėra gerai suprantama, mokslininkai vis dar dirba šia kryptimi. Tačiau yra įrodymų, kad gali išsivystyti hipoplazija smegenėlių ar Didžioji smegenų jungtis, kuri paveikia normalų smegenų. Tuo pačiu metu, mes pažymime, kad kartais pacientai turi labai švelnų protinis atsilikimas, todėl, kad šie vaikai gali egzistuoti gana pilnai visuomenėje, bendrauti.

diagnozė

Kaip jūs galite nustatyti jaukumas Hirschhorn sindromas? Pagrindo įtarti, kad kažkas buvo negerai gydytojai daug. Pirmas dalykas, kad atkreipia akušeris dėmesį - tai gimimo svorio. Vaikai, kurie gauna šią diagnozę vėliau, gimsta su kritiškai mažo kūno svorio, iki 2 kg. Be to, pagrindo abejoti normalų vystymąsi kūdikiui yra naujagimio pasirodymas. Jeigu mes kalbame apie diagnozę, tada jis yra diferencijuojamas lygiagrečiai su diagnozės Patau sindromas (į ląstelių papildomą 13 chromosomos buvimas, kuris sukelia panašius simptomus). Tačiau, šiuo atveju, bus labai svarbus skirtumas, kaip, pavyzdžiui, konkrečių modelių ant odos, pakviestų medicinos Dermatoglyphics buvimas.

analizuoja

Diagnozuoti atliekami citogeninis tyrimą, kurio metu apibrėžia chromosomų pažeidimą. Šiuo atveju diagnozė patvirtinama maždaug 60% atvejų. Porūšis tyrimas yra taip vadinamas metodas žuvis, kai gydytojai nustatyti nespecifinį chromosomų padėtį DNR.

Kiti tyrimai gali būti priskirta tik nustatyti vidaus organų pažeidimų, kad į jų vystymosi patologija. Taigi, už tai gali tekti elektrokardiogramos ir echokardiografijos, ultragarso, rentgeno, KT ar MRT.

gydymas

Daugiau svarsto jaukumas Hirschhorn sindromas. Gydymas šią problemą - tai yra tai, kas turi būti pasakyta. Kaip tapo aišku, jis yra įgimtas genetinis sutrikimas, susidoroti su kuri nėra visiškai sėkmingas. Kaip toks požiūris neegzistuoja. Tačiau gydytojai simptominis gydymas, nukreipiant pastangas remti normalų pažeistų organų. Taip pat šiuo klausimu rodo, genetinis konsultavimas. Tuo pačiu metu tyrinėja motiną ir tėvą kūdikis kantrūs. Kartais tai gali būti parodyta operacija dėl netinkamai išsivystė vidaus organų normalizavimo.

Prognozės pacientų gyvenimo

Kaip pavojinga yra jaukumas Hirschhorn sindromas? Nuotraukų pacientų su šiuo diagnozė rodo, kad vaikai, turintys šią problemą dažnai atrodo skiriasi nuo paprastų žmonių. Ji vaidina didžiulį vaidmenį asmenybės socializacija. Tačiau dažnai žmonės su šiuo diagnozę, nes rezultatas yra labai aktyviais visuomenės nariais. Reikėtų pažymėti, kad didžiausias pavojus miršta vaikai - į pirmaisiais gyvenimo metais. Tai ypač aktualu, jei yra žala į širdį. Iki šiol mūsų šalyje užfiksuotas atvejis ilgaamžiškumo su šios patologijos. Šis žmogus galėjo pasiekti 25 metų amžiaus. Tačiau tokie atvejai yra labai reti. Gydytojai sako, kad kai kurių pacientų (naujagimiai) miršta prieš keldami tokį diagnozę. Taigi, kad mirtingumas pirmaisiais gyvenimo metais, vaikai gali būti daug didesnis su šios patologijos nei tikėtasi šiandien.