Kaip veikia ši liga Hippel-Lindau?

Liga, kurios bus aptartos vėliau straipsnyje, paprastai priskiriama prie sudėtingų genetinių sutrikimų grupės. Jos pagrindinis bruožas yra keliais navikų susidarymą organizme, gauto iš įvairių organų audiniuose. Kokios kūno bus hit sunkiau, tai priklauso, kaip pasireiškia Hippel-Lindau sindromo.

Tačiau žinomas atvejis įtraukiant aštuonis pacientus, atvežtos iš tos pačios šeimos kaip tik simptomas buvo policistinių inkstų liga. Šiuo atveju diagnozė buvo nustatyta naudojant genetinį broką (mutacija) identifikuoti.

Von Hippelis-Lindau liga yra susijusi su reta liga, o jos atsiradimo dažnį - vienu atveju už 36000 gimdymų.

Iš ligos vystymosi mechanizmas

Pagrindas Hippel Lindau liga yra paveldima pobūdis generalizuotos sutrikimas būdingas pernelyg proliferacijos kapiliarinio audiniu ir išvaizdą kaip rezultatas didelis skaičius neoplastinių navikų.

Liga yra perduodami į kitą kartos autosominis dominuojančia būdu, ty į geno, koduojančio patologijos, vienas iš tėvų buvimą, sergamumo palikuonių tikimybė yra 50%.

Defektas (mutacija) rezultatai slopinimo geno, kuris yra naviko augimo slopintuvas.

Apraiškos - vėžio procesai

Pagrindiniai pasireiškimai Hippel Lindau sindromo - hipofizės navikais, smegenėlių, stuburo smegenų, tinklainės, vidaus organų. Galimų navikų:

• Hemangioblastoma - turi lokalizacija smegenėlių ir tinklainės; kilęs iš nervų audinio. CNS navikai turi atsiradimo ligos dažnį pacientams, sergantiems Hippel-Lindau ne mažiau kaip 60%. Vidutinis pacientų amžius, kurie rado šį centrinės nervų sistemos navikus, 42 metai natūra.
• Naczyniaków - buvusios kraujagyslių kilmės navikai, su lokalizacijos stuburo smegenų.
• Cistos. Šis navikas turintys ertmėje pripildytas skysčiu. Tokie elementai gali būti suformuota kepenų, inkstų, sėklidžių ir kasos. Tiksliau, inkstų ir kasos cistos randamos 33-54% atvejų.
• Feochromocitomos - naviko kilęs iš antinksčių smegenų ląstelių. Dažnis - apie 7% pacientų. Vidutinis pacientų amžius su feochromocitoma - apie 25 metų.

• Ląstelių karcinoma. Visų pirma, amžiaus vidurkis atvejais su šio naviko - 43 metų.
• Vyrų, sergančių šia liga Hippel-Lindau gali išsivystyti Gerybiniai pobūdį sėklidžių (pvz spenelių cystadenoma).
• Moterys atrado naviko pažeidimas gimdos raiščių.

Kriterijai, pagal kurią diagnozė

Iš "ligos von Hippelis-Lindau" diagnozė gali būti tiekiamas nustačius bent vieną iš pateiktų į šį sąrašą simptomų. Tačiau tai įmanoma, jei turite bent vieną iš šeimos narių paciento centrinės nervų sistemos hemangioblastoma, tinklainės hemangioblastoma, inkstų cistine darinių ar adenokarcinoma istorija:

• hemangioblastomos turintys lokalizacijos smegenėlių audinio, taip pat kaip ir kitose centrinės nervų sistemos;
• hemangioblastomos nugaros smegenų;
• hemangioblastoma su lokalizacijos kaulų čiulpuose;
• hemangioblastomos ant tinklainės;
• cistinės inkstų audinių pažeidimas;
• inkstų adenokarcinoma;
• kasos cistos;
• tsistadenokartsinoma;
• feochromocitoma;
• antsėklidžio adenomos.

Reikėtų pažymėti, kad medikai, kurios nariai užsiima sindromo von Hippelis-Lindau problemos - neurologija, oftalmologijos, urologija, vidaus ligų.

CNS hemangioblastoma

Dažniausiai pastebėti simptomai sindromas Hippel-Lindau hemangioblastomos yra smegenėlių, stuburo smegenų, tinklainės arba plėtros. Ar ant smegenėlių navikas šie simptomai:

• Galvos skausmai praplėtimas pobūdį.
• Pykinimas, vėmimas.
• Neapibrėžtumas vaikščioti, dėl pablogėjusio koordinavimą.
• Galvos svaigimas.
• Sąmonės sutrikimai (būdinga vėlesnių ligos stadijose).

Kai hemangioblastoma lokalizavimo stuburo smegenų, pagrindiniai klinikiniai simptomai yra per jautrumo, parezė ir paralyžius, šlapinimosi sutrikimai ir tuštinimosi procesą sumažėjimas. Skausmo sindromas Pastebėta, tik retkarčiais.

Šis naviko rūšies priklauso lėtai progresuojanti. Labiausiai informatyvus diagnozuojant ir kontrolės metodas patikrinimo pripažįstama, magnetinio rezonanso tomografijos (MRT), kontrastas sustiprintą imties dalį.

Vienintelis veiksmingas būdas gydyti hemangioblastoma smegenėlių šiandien yra chirurginis pašalinimas. Spinduliuotės ir medicinos metodų įtikinti teigiamų rezultatų naudojimas nebus rodomi.

Po mikrochirurginio šalinimo hemangioblastoma, kaip taisyklė, ji neturi pasikartoti, tačiau gali atsirasti kitų navikų. Į chirurginio gydymo naviko yra būtina atsižvelgti į jo daugybę, kuri yra būdinga ligos Hippel-Lindau.

tinklainės angiomatosis

Akims lokalizacijos patologinio proceso charakteristika yra Triad funkcijos:

• prieinamumas naczyniaków;
• vazodilatacija į dugno;
• iš subretinalinės išsiskyrimo (- uždegimas produktas - skysčių kaupimasis po ragenos) buvimas, kuris gali sukelti eksudacinė tinklainės atšoka plėtrą pažengęs ligos.

Pradinio ligos stadijose paprastai sumažinti pigmentacijos į dugno, padidėjo Krętość kraujagyslių. Paspaudus ant akies obuolio ir pažymėtas pulsavimą arterijų ir venų.

Vėlesniuose etapuose vazodilatacija ir kraujagyslių Krętość pažangos, kad aneurizmos ir angiomas formavimas, turi skiriamąjį apsidairyti tyrimuose - tai specifinis požymis ligos Von Hippelis-Lindau.

feochromocitoma

Jeigu jis susijęs su antinksčių, Hippel-Lindau ligos pasireiškia forma feochromocitoma. Šis navikas susidarančių medžiagų antinksčių šerdies yra paprastai gerybinė pobūdžio. Daugeliu atvejų diagnozuota tuo maždaug 30 metų amžiaus ir yra būdingas dvipusis, sudėtiniai vienetai ir gebėjimas migruoti į audinius gretimų.

Feochromocitoma pasireiškia šie požymiai:

• Atsparus hipertenzijos gydymo, arterinės hipertenzijos.
• Susijęs su kraujospūdžio cranialgia.
• Blyški oda.
• Tendencija hiperhidrozė.
• Tachikardija.

Vėžys kasos pralaimėjimo

Kasos vėžys patologija kintamasis: navikai gali būti arba gerybinis ar piktybinis pobūdį. Struktūrą, atitinkančią tiek į cistos arba neuroendokrininio.

Įvairūs procesai vėžio įtakos kasą, randama pusė šia liga sergančių pacientų Hippel-Lindau. Simptomai, susiję su paprastai su sutrikusia kasos funkcija.

Vidutinis pacientų amžius ties aptikimo navikų 33-35 metų laiku. Piktybinę proceso metastazavusio proceso atveju yra nukreiptas į kepenis.

Endolymphatic SAC navikas

Vystosi su pavadinimu sindromą, onkologinis procesas visada turi gerybinė kursą ir yra parodyta taip:

• Klausos sutrikimai, iki bendro klausos.
• Galvos svaigimas.
• Diskoordinatornye pažeidimus.
• Spengimas ausyse.
• Parezė veido raumenis.

diagnostika

Preliminari diagnozė atliekama bendrojo ir apžiūrėti oftalmologas iš pacientų, anamnezės, įskaitant paveldimos šeimos pagrindu.

Labai informatyvus yra kraujo tyrimas, nustatyti jos turinį gliukozės ir katecholaminų.

Vizualizacija navikų turi būti atliekamas naudojant magnetinio rezonanso tomografijos (MRT).

Iš vertingos informacijos šaltinis ankstyvam akių liga yra fluorescencinė angiografija. Ši diagnostikos metodas palengvina pradinių apraiškų ligos į kraują dugno, kurios nėra įrašytos ophthalmoscopy metu (pavyzdžiui, telangiektazija, naujai suformuota laivai), identifikavimą. Atsižvelgiant į patologinių proceso progresavimo atveju, šis metodas atskleidžia laivą maitinimosi naviko daug anksčiau, nei ophthalmoscopy.

Atlikti išsamų tyrimą sudaro šių diagnostinių procedūrų:

1. Kompiuterių ir magnetinio rezonanso tomografija. Per šių metodų naudojimas turi gerokai padidino skaičių diagnozuota ankstyvosiose stadijose liga. Ir šiuo atveju, jie dažnai sunku gydyti.
2. Ultragarso vaizdo.
3. Angiografija yra objektyvios informacijos apie tai, kas vyksta iš to, ką organų navikas šaltinis.
4. Pneumoencephalography.

Svarbu žinoti, kad nustačius naviko vienoje iš įstaigų, būtina vesti pilną egzaminą neįtraukti kitų sričių patologijos.

gydymas

Bendrus metodus po sindromo Hippel-Lindau su vėžio gydymo principus gydymui. Gydymas turi būti integruota ir kartu chirurginės ir radiacijos metodus. Kiekvienas iš jų yra naudojami griežtai laikantis indikacijos, kontraindikacijos ir savybių ypač vėžinių pacientui.

Vaistai, naudojami iš esmės kaip simptominė terapija tam tikrų funkcijų atskirų organų ir bendrojo ligonio būklę korekcijos.

perspektyva

Su laiku diagnozuoti ir tinkamai pasirinktos gydymo, ligos progresavimą, taip pat jos neigiamą poveikį organizmui negali kontroliuoti. Privalomas reikalavimas - diagnozė gydyti ir gydymo pradžioje etapais.

Tačiau kai kuriais atvejais, nepaisant pastangų, prognozės išlieka prasta pacientui, nes didelė rizika komplikacijų.