Draveto sindromas. Rimtas mioklonine epilepsija nuo kūdikystės

Tarp įvairių apraiškų vaikystės epilepsija Draveto sindromas yra speciali vieta ir tikriausiai labiausiai sunkios ir gyvybei pavojingų sutrikimų vaikui. Šis sindromas pasireiškia pirmaisiais gyvenimo metais kūdikio ir dažnai sukelia rimtų jo psichomotorinės raidos, o kai kuriais atvejais - ir mirtis. Tai gana reta liga ir jos pagrindiniai simptomai ir gydymas, ir mes aptarsime šiame straipsnyje.

Kai kuriais atvejais, nurodyti Draveto sindromas buvimą?

Draveto sindromas nėra įprasta - pažymėjo, kad ši liga yra taikomos 1 asmeniui per 40 tūkstančių naujagimių (ir berniukai sudaro apie 66% atvejų) .. Bet tai, beje, veda prie to, kad teisinga diagnozė, gydytojai kartais rasti sunku įdiegti ir, tokiu būdu, brangaus laiko prarandama. Ir kai vadinamas sindromas be palaikomojo gydymo vaiko būklė paprastai pablogėja su amžiumi.

Jei yra kūdikis, kuris nėra įgijęs metus, dažnai seansų su serijine arba statusą (ty. E. Jie vienas po kito, o spragas pacientas neateina į galvą), o taip pat atspari antispazmines kovos su narkotikais veiksmų, gali būti įtariamas sindromas Drava.

Vaikai su šiuo dažnai turi per dieną kelis išpuolius, ir ši sąlyga trunka apie savaitę. Tada užliūliuoti už poros savaičių, ir viskas kartojama iš naujo.

Epilepsinė būklė su Draveto sindromas - gana dažnas reiškinys. Jis gali lydėti traukuliai arba būti ne traukulių, kitoks intensyvumas sąmonės sutrikimas su segmentinės mioklonija (greitai raumenų trūkčiojimas).

Draveto sindromas: priežastys

Pagrindinė priežastis, aprašytą tyrinėtojų, sindromo skambinti genetinį polinkį, būtent - užtikrinti, kad paciento natrio kanalų genų mutacijų buvimą.

Sunkinančių veiksniai aprašytą kūdikiams karščiavimas būklės atsiradimo dažnai koncertuoja per liga, karštoje vonioje, perkaitimo. Be to, jis gali būti sunkus nuovargis ar stimuliacija šviesa (švyturėliais, perėjimas nuo tamsioje patalpoje į Ryškiai šviečia, ir N. pan.). Reikėtų pažymėti, kad visa tai ir šiais metais paciento gyvenimas bus pavojingas, sukelia įvairius išpuolius už jį galia.

Draveto sindromas: simptomai

Pagrindiniai apraiškos Draveto sindromas gali būti priskirta, ir židinio ir apibendrintų traukuliai. Židinio traukuliai yra besiskiriantis tuo, kad žadinimo regione, išprovokuoti jų atsiradimą, yra tik vienas smegenų dalis. Patologinių veiklos neuronų abiejų pusrutulių atveju tai yra generalizuota traukuliai.

Traukulius Draveto sindromas dažnai yra polimorfinės pobūdžio. Vaikas per metus gali būti patiria kloniniai (su raumenų tonuso kaita), tonikas (kuri yra gana ilgas raumenų spazmai) bei generalizuoti gydant miokloninius traukulius.

Dažnai taip pat yra atakas netipinių nebuvimo forma - sąlygos, kuriomis vaiko sąmonė yra ne visiškai arba iš dalies atsakyti į aplinką. Vaikas gali nutirpęs tuo metu, ieško vieno taško, iškrypti stuburas, staiga sumažėjo arba tiesiog lašas, kad jo rankose.

Dažniausiai minimi traukuliai atsirasti bunda, taip pat bunda būklę per (sapne, jie registruojami tik 3% pacientų su šiuo diagnozę).

Kaip parengti klinikines apraiškas Draveto sindromas?

Kaip taisyklė, Draveto sindromas yra būdinga tai, kad minėti simptomai atsirasti tam tikrą seką. Gydytojai išskirti tris pagrindinius laikotarpius ligos.

1. Santykinai lengvas laikotarpis, su kloniniai traukuliai išvaizdos (greitai trūkčioti, vienas po kito, po trumpą laiką). Kaip išprovokuoti situaciją, kaip taisyklė, jis stovi temperatūros didėjimo vaiko, bet ateityje jie gali atsirasti ir nepriklausomai nuo jo.
2. Augančios agresyvus - su daugybe gydant miokloninius traukulius atėjimas. Jie dažnai febrilinė (T. E. Priklausomai nuo temperatūros padidėjimas) ir kreiptis į liemuo ir galūnės. Dėl gydant miokloninius traukulius prisijungti netipinių mažuosius priepuolius ir sudėtingus židinio traukuliai.
3. Statinis laikotarpis, per kurį silpnesniems išpuolių, o vaikas lieka rimta neurologinė ir psichikos sutrikimai.

Pagrindiniai požymiai sunkių mioklonine epilepsija vaikystės

Kaip jau sakėme, atsižvelgiant į tai, kad Draveto sindromas - reta liga, ekspertai dažnai sunku ją diagnozuoti. Todėl tėvai yra svarbu teikti tikslią informaciją apie patologinę būklę vaiko vystymuisi. Pavadinta sindromas gali būti įtariama, jei yra galima šias funkcijas:

• liga progresavo iki vienerių metų amžiaus;
• polimorfinės traukuliai (.. ty jų įvairių apraiškų);
• ataka nesustabdė priėmimo tipiškus prieštraukulinių;
• konfiskavimo atvejų susieta su į vaiko kūno temperatūros padidėjimas atsiradimas;
• kūdikių pastebimas vystymosi sulėtėjimą (ši funkcija gali būti išreikšta įvairaus);
• Išreikštos ataksija simptomai (raskoordinirovannosti judesiai);
• MRT įrodymai nepatvirtina ligos (ypač ligos pradžioje) buvimą;
• EEG - sulėtėjimui fono ritmu ir daugiažidinių pažeidimai pateikta šuoliai ir lėtai bangų.

Be to, šių simptomų vaikams su Draveto sindromo paprastai gali būti charakterizuojamos hiperaktyvumo ir dėmesio deficito sutrikimo buvimą.

Prognozė plėtros Draveto sindromo

Prognozė sunkus mioklonine epilepsija paprastai nepalanki. Visi pacientai, kuriems diagnozuota Draveto sindromas stebimas protinis atsilikimas, o kita pusė tai yra sunkus. Po keturių pacientų amžiaus yra laipsniškas pablogėjimas, su elgesio sutrikimais, įskaitant psichozės plėtrai.

Deja, mirtina ne aprašytų patologijų taip pat yra labai didelis - iki 18%, ir tai sukelia dažniausiai nelaimingų atsitikimų metu priepuoliai ar epilepsinė būklė.

Siekiant sumažinti rimtų pasekmių rizika per vaiko poėmio, tėvai turi gerą supratimą apie tai, kaip suteikti pirmąją pagalbą traukulių.

Kaip suteikti pirmąją pagalbą priepuolius sukelia aukšta temperatūra?

Jei vaikas turi traukuliai, atsakydama į temperatūros (kuris, kaip jums gali prisiminti, ši liga yra viena iš pagrindinių funkcijų) kilimo, laikykitės šių taisyklių:

• Nustatyti kūdikio ant plokščio paviršiaus;
• tiekia šviežią orą;
• valyti kūdikio burną gleivių;
• nuo vaikų, pasukite galvą į vieną pusę;
• Praleiskite karščiavimą veiklą.

Jei vaikas išreiškė karščiavimą, tai yra, jo kakta karšta, jo veidas praplauti, tada pirmoji pagalba traukulių, turėtų būti siekiama sumažinti temperatūrą (šaltą drėgną kompresą ant kaktos, šalta pažastų ir kirkšnių, kūno Zeskrobanie su vandeniu ir acto santykiu 1 1, atsikosėjimą).

Jei vaikas dėl aukštos temperatūros oda fone yra šviesiai, melsva lūpas ir nagus, drebulys, šalčio kojas ir delnus, The Zeskrobanie ir šaltus kompresus neturėtų būti daroma. Šiltas pyplys turėtų nuo karščiavimo, ir tabletės "No-SPA" arba "Papaverinas" su 1 mg per 1 kg kūno svorio vazodilatacija kursas.

Pagalba, kai dislokuoti epilepsijos priepuolius

Į išskleistą epilepsijos priepuolis su bendrais kloniniai ir toniniai traukuliai vaiko turi būti renginį:

• klojama ant plokščio paviršiaus;
• pagal galvos pridėti kažką minkštą, kūdikis nebuvo su ja kovoti;
• Įleiskite gryno oro įsiurbimo;
• išvalyti burnos ir gerklės gleivių;
• pasukite galvą į vieną pusę;
• susieti bet kokį audinio gabalas į mazgą ir įdėkite jį tarp dantų išvengti kramtymas liežuvį ir lūpas, nes iš metų vaikas gali būti kietas daiktas (šaukštas, klijuoti) nutraukti jo dantis;
• nuvalykite atsirado burnos putos rankšluostį;
• įsitikinti, kad per išpuolį kūdikis neturi nukentėjo dėl kažko.

Jei traukuliai imtis statuso formą, būtinai skambinti "greitąją pagalbą".

Pagrindiniai gydymo principai vaikams su Draveto sindromas

serga vaikas gydymas ligos aprašytos lėtėjimo sumažėja išvengti priepuolių plėtrą ir jų būsenos formą.

Kai gydymas "Draveto sindromas" diagnozė neįeina plačiai žinomų vaistų nuo epilepsijos naudoti: "Karbamazepinas", "Finlepsin", "Fenitoinas" ir "lamotrigino", nes jie tik pabloginti paciento būklę, sudėties per esamų formų traukuliai.

Be privalomo narkotikų gydymo, svarbu nepamiršti karščiavimas prevenciją, nes ji yra valstybės ypač pavojingas pacientui. Norėdami pašalinti išprovokuoti išpuolius šviesos stimuliacijos buvo pasiūlyta nešioti akinius su mėlynomis lęšių arba viena šeimininku stiklo.

Draveto sindromas narkotikų terapija

Jei diagnozė patvirtinama, gydymas prasideda nuo narkotikų "topiramato" pradžios. Ji yra nustatytos dozės 12,5 mg / per dieną., Palaipsniui didinant iki 3-10 mg / kg / per parą. (Medicina geriama du kartus per parą). Šis įrankis ypač naudingas tais atvejais, kai vaikai aprašytų epilepsija atrodo generalizuotų priepuolių ir Paroksizmai iš traukuliai su perjungimo nuo vieno kūno pusėje į kitą (gemikonvulsiyami).

Šie receptūrose monoterapija - išvestinė valproinės rūgšties (sirupas "Konvuleks", "Konvulsofin", ir tt ...) - yra ypač veiksminga netipinių nebuvimo ir mioklonija, ir barbitūro rūgšties ( "Fenobarbitalis"), naudojamų bendrais traukuliai su polinkiu status srovės. Beje, šiuo atveju, ir pažymėjo aukštą efektyvumą bromidai.

Jei reikia, naudokite narkotikų derinys. Efektyviausias iš jų yra valproato su priemonėmis "topiramato" derinys.