Dauno sindromas: simptomai naujagimiams, ypač diagnostika ir patologija

Iki šiol, Dauno sindromas - tai dažniausias genetinis sutrikimas. Šios ligos fondas yra įsteigtas net formavimosi kiaušinį ar spermos metu. Vaikas, kuris atrado problemą, turi šiek tiek kitokį rinkinį chromosomų. Jis nenormalus. Jei paprastas kūdikis turi 46 chromosomas, vaikas-Downs - 47.

rizikos veiksnys

Ligos priežastys nėra iki galo suprastas. Tačiau gydytojai iš viso pasaulio atvyko į vieningu sprendimu. Jie teigia, kad vyresnio amžiaus moteris, kuri pagimdo, tuo didesnė vaiko su šia liga gimimo rizika. Šių vaiko lytį, amžių ir tėvo gyvenamojoje aplinkoje yra nesvarbus.

Pavojingiausia amžius moterims - po trisdešimt penkerius metus. Gimimo kūdikiui su netinkamu skaičių chromosomų tikimybė padidėjo kelis kartus. Tai ypač pasakytina apie šeimos, kurios jau turi "Saulės kūdikis." Simptomai Dauno sindromas į naujagimio atrodo dar įsčiose. Tuo Dvyliktą nėštumo savaitę ultragarsu gali parodyti anomalijos. Tačiau nėra jokios garantijos, kad kūdikis gims nesveikas. Tikslius rezultatus gali būti žinomas tik po gimdymo. Bet tai nėra pakankamai. Norėdami patvirtinti diagnozę arba pašalinti jį, jums reikia atlikti specialius patikrinimus. Išorės požymiai Dauno sindromu naujagimio ne visada įrodymų atmetimo.

Dauno sindromu: simptomai naujagimiams

Terminas "sindromas" medicinoje yra savybės, kurios atsiranda, kai tam tikrą žmogaus būklę derinys. 1866, mokslininkas ir gydytojas Dzhon Daun grupuojamos rinkinys simptomus žmonių, sergančių šia liga grupei. Garbei žmogus ir pavadino sindromą.

Dažniausiai simptomai Dauno sindromu naujagimio matomas iš karto po gimimo. Šie vaikai, deja, gimsta labai dažnai. Už šimto naujagimių yra vienas vaikas su Dauno sindromu. Tokiu atveju vaikų patys matomų balsų dauguma:

• Susiduria su šiek tiek plokščia ir plokščia. Jis turi tą pačią formą galvą.
• Ant kaklo odos kartus pėdsakų.
• Yra sumažinta raumenų tonusas.
• Vaikas balsas įstrižai pjūvis, jų kampai pakelta. Susikūrė "mongolų kartus", arba vadinamasis trečiasis vokas.
• Šakos per trumpas vaikas, jei lyginti su kitais vaikais.
• Jis turi labai kilnojamasis sąnarius.
• Pirštai yra tokio pat ilgio, todėl palmių atrodo plati ir plokščia.
• Vaikas turi nedidelį ūgio. antsvorio pasirodo dažniau su amžiumi.

Ji pasižymi pagal tokias savybes, Dauno sindromo. Beveik visi požymiai, susijusių su kaukole ir veido bruožų deformacijos, taip pat sutrikimų kaulų ir raumenų audinio. Tačiau yra ir kitų požymių. Jie pasitaiko rečiau.

Retesni simptomai

Dauno sindromas (simptomai naujagimiams dažnai pasireiškia anksčiau kaip kūdikystėje), gali būti diagnozuojamas, sutelkiant dėmesį į kitus rodiklius. Tarp jų:

1. Maža burna ir siaura Łukowaty gomurys.
2. Silpnas tonas Kalba: jis nuolat išsikiša iš jo burnos. Laikui bėgant, ji gali sudaryti raukšlės.
3. Mažas smakras ir trumpas nosis ir platus nosies tiltelis.
4. Trumpas kaklas.
5. Ant delnų gali sudaryti horizontalią sulenkimą.
6. Didįjį pirštą yra ne didelio atstumo nuo kitų. Ir pėdos apačioje kartus ten.

Šie Dauno sindromu naujagimiui ženklai gali pasirodyti iš karto, bet kaip jis bręsta. Beje, su vaiko amžiumi dažnai problema prasideda širdies ir kraujagyslių sistemai.

Kažkas, kad yra nepastebimi iš pirmo žvilgsnio

Net minėtų simptomų gali ne visada užtikrinti, kad kūdikis turi Dauno sindromą. Simptomai kūdikiams gali būti ne tik aiškiai matomas. Gydytojai diagnozuoti taip pat vidaus skirtumų, kurių negalima aptikti iš karto po kūdikio gimimo. Ateityje gydytojai turėtų atkreipti dėmesį į šiuos veiksnius:

• traukuliai;
• įgimta leukemija;
• katarakta ir amžiaus dėmės ant mokinio;
• nenormalus struktūra krūtinės;
• ligos, virškinimo ir šlapimo sistemų.

Viskas, ką jie gali kalbėti apie chromosomų anomalijos. Tokie požymiai Dauno sindromu į kūdikio rasti tik dešimt atvejų iš šimto. Be to, kai kurie vaikai pastebėjo, kad yra du fontanelles. Be to, jie neturi uždaryti ilgą laiką. Buvo nustatyta, kad visi vaikai su šios anomalijos yra labai panašūs vienas į kitą. Ir savo išvaizda tėvų funkcijos paprastai yra nematoma.

diagnostika

Yra keletas būdų, kurie identifikuoja šios anomalijos:

1. Naudojant ultragarso nustatomas dydis "apykaklė" vaisiui. Jei tarp vienuoliktos ir tryliktosios nėštumo savaitę po oda skysčio pasirodo šioje zonoje, todėl ten yra chromosomų anomalijų rizika. Tačiau, technika ne visada rodo tinkamą rezultatų.
2. Kombinuotas metodas. Jo esmė yra ta, kad ultragarsinis tyrimas ir tuo pačiu metu, kurių buvo imtasi kraujo tyrimas.
3. A amniono tyrimas. Moterys, kurios per šį manipuliavimo buvo aptikta didelė rizika gimdymo su Dauno sindromu turėtų toliau tęsti studijas, siekiant nustatyti tikslią rezultatą.

tipų sutrikimų

Požymiai ir simptomai Dauno sindromo naujagimio gali skirtis. Manoma, kad nukrypimas yra būdingas ne du, bet tris kopijas dvidešimt pirmojo chromosomos. Tačiau yra ir kitų formų patologiją. Ant jų taip pat yra labai svarbu žinoti. Pirma, vadinamasis šeimos Dauno sindromas. Tai būdinga dvidešimt pirmojo chromosomos pritvirtinti prie visų kitų. Toks nukreipimas gana retas. Tai įvyksta maždaug trijų procentų atvejų.

Mozaika sindromas pasireiškia tuo atveju, kai papildoma chromosoma yra ne visi kūno ląsteles. Ši anomalija pasireiškia penkių procentų pacientų. Dar vienas sindromo tipas - iš dvidešimt pirmojo chromosomos dubliavimas. Patologija atsiranda retai. Šis nuokrypis būdingas suskaidžius kai chromosomos.

Simptomai vaisiui

Gana dažnai yra naujagimiai su Dauno sindromu. Simptomai gali būti pripažintas ne tik pasirodė kūdikio šviesos, bet ir vaisiui. Tai nukrypimas, kaip jau minėta, gali būti vertinamas dėl tarp dvyliktokų ir keturiolikos savaičių nėštumo ultragarsu. Šiuo atveju patikrinti ne tik apykaklės juostos storio, bet ir nosies kaulo dydis. Jei jis yra per mažas arba jo nėra visiškai, tai reiškia, kad šio sindromo buvimas. Tą patį galima pasakyti ir apie už apykaklės zonos, jei ji yra platesnė nei 2,5 mm.

Vėliau gali būti vertinamas ne tik patologija, bet taip pat kitus. Tačiau pacientas turi suprasti, kad neįmanoma tiksliai nustatyti ligą vaisiui. Ji įrodyta, kad 5% stebimos ultragarsu, gali būti klaidinga.

Naujagimiams su Dauno sindromu: simptomai vaikui

Daugelis tėvų irgi glumina savo kūdikio išvaizdą. Tačiau jis gali maskuoti kitų rimtų problemų kompiuterio. Šie vaikai yra veikiami daugelio ligų. Jie gali nukentėti nuo tokių negalavimų:

• Į protiniam ir fiziniam vystymuisi VVG.
• Regos ir klausos sutrikimas, kuris gali atsirasti netikėtai.
• Vėlavimas į smulkiosios motorikos įgūdžius.
• Pernelyg didelis mobilumas kaulus, sąnarius ir raumenis.
• Labai žema imunitetas.
• Problemos su plaučių, kepenų ir virškinimo sistema.
• Įgimta širdies liga ir kraujo ligos, įskaitant leukemiją.

teisingas sprendimas

Dėka šiuolaikinių technologijų, ji sužino apie chromosomų anomalijų buvimo vaisiui. Ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu motina gali nutraukti nėštumą, ir taip atėmė iš negimusiam kūdikiui gyvybę. Dauno sindromas yra ne mirtina liga. Bet vaiko motina gali iš anksto nustatyti ją ir savo likimą. Iki šiol šis chromosomų mutacija - tai gana dažnai. Jūs galite susitikti ką nors ir nepatikėsite, kad jis rado Dauno sindromą. Žinoma, pareikšti toks vaikas šiek tiek sudėtingiau. Jo gyvenimas bus skiriasi nuo kitų vaikų gyvenime. Bet niekas sako, kad jis yra nelaimingas. Tik motina turi teisę nuspręsti savo likimą.

Patarimai tėvams

Tėvas ir motina "Sunshine Baby" svarbu prisiminti tokią tiesą:

1. Vaikai su Dauno sindromu yra gerai apmokyti, nors vėluojama plėtrai. Norėdami tai padaryti, naudokite specialią programą.
2. Tokie vaikai vystosi žymiai greičiau, jei jie yra grupėje su įprastiniais bendraamžių. Tai geriau, jei jie užaugo šeimose, o ne specializuotose internatinėse mokyklose.
3. Po vidurinės mokyklos, pacientai, sergantys anomalija dvidešimt pirmojo chromosomos gali gauti aukštąjį išsilavinimą. Neverta daug galvoti apie vaiko ligą.
4. "Vaikai Saulės" yra labai geras ir draugiškas. Jie gali tikrai myli ir sukurti šeimą. Tačiau jie turi labai didelę riziką turintys vaiką su Dauno sindromu.
5. Dėka naujų medicinos išradimų, tokie žmonės gali pratęsti gyvenimą iki penkiasdešimties metų.
6. Nevartokite kaltas dėl gimimo "Saulės vaikas." Net gana sveika moteris gali pagimdyti Šis kūdikis.
7. Jei jūsų šeima turi vaiką su šios anomalijos, tos pačios kūdikiui rizika yra apie vienas procentas.

Dauno sindromas (simptomai naujagimių buvo suteikta šiame straipsnyje), leidžia vaikams augti, vystytis ir džiaugtis gyvenimu. Mūsų užduotis - remti juos, suteikti dėmesį ir meilę.