Weberis-Krabbe sindromas: priežastys, simptomai ir gydymo ypatybės

Kartais pristatyti gydytojų gimimo debesys diagnozuota - "sindromas Sturge-Weber-Krabbe." Tai retas įgimtas angiomatous akių liga, odos ir smegenų membranų. Ši liga pasitaiko vienam asmeniui 100,000. Pirmą kartą, šis sindromas buvo aprašyta Sturgeon 1879, ir 1922 m, Weber aprašyta nustatyti per rentgeno simptomus.

Krabbe 1934 tapo prielaidą, kad papildomai prie odos angiomas ir pacientas kenčia nuo smegenų angiomatosis kriauklių. Pabandykime išsiaiškinti, kas yra sindromas Sturge-Weber-Krabbe, priežastys, simptomai šios ligos.

Savybės ligos

Šis sindromas yra įgimta angiomatosis, t. E. Pernelyg proliferacija kraujagyslių. Patologija veikia centrinę nervų sistemą, organus regėjimas, odos. Weber sindromas pasireiškia daug įgimtų angiomas veido srityje, glaukomos, osteoporozės, epilepsija, protinio atsilikimo, ir kitų neurologinių ir akių simptomus.

Diagnozuota liga per kaukolės radiografijoje, magnetinio rezonanso arba CT smegenų struktūros, matavimo vidinio akies spaudimo, ophthalmoscopic tyrimų, ultragarso akys gonioscopy. Gydymą sudaro simptominės gydymo ir preparatas nuo epilepsijos ir glaukomos konservatorių ir pašalinamas chirurginiu būdu. Daugeliu atvejų prognozė yra prasta.

priežastys

Weber sindromas atsiranda dėl pažeidimų ir vaisiaus vystymuisi, todėl pažeistų dviejų gemalinių sluoksniai: ectoderm ir Mezoderma. Tai yra todėl, kad iš jų nervų sistema pradeda vystytis po tam tikro laiko, odos, kraujagyslių ir vidaus organų kūdikiui.

Už šios nesėkmės gali būti dėl šių priežasčių:

• intoksikacija nėščiųjų su nikotino, narkotikų, alkoholio, įvairių narkotikų;
• Gimdos infekcija;
• dismetabolinių pažeidimų būsimos motinos.

simptomai

Jei asmuo yra diagnozuota Weber sindromas, šios ligos simptomai gali būti skirtingi. Jų pagrindinis - angiomatosis odos. Ši kraujagyslių dėmių visiems pacientams yra įgimtas, ir laikui bėgant jis pradeda didėti dydžio. Dažniausiai įsikūręs skruostų ir po akimis, ir spaudimas pradeda išnyks. Iš pradžių dėmė turi rausvą spalvą, tada tampa raudonos vyšnios ar ryškiai raudonos.

Naczyniaków gali skirtis išvaizdą ir paplitimą ir yra mažų pavienių kišenės ir viena didelė vietoje, sujungti kartu. Angiomatosis galėtų padengti ryklės, nosies ertmė ir burną. Daugeliu atvejų (70%) platinimu kraujagyslių yra vienpusis, ir 40% pokytis veido angiomas paprastai derinamas su galūnių ir liemens. Gali būti ir kitų dermatologiniai simptomai: patinimas minkštųjų audinių, įgimta hemangiomos, nevi.

Jei yra iš Weber sindromas įtarimas, Neurologija pasireiškia nervų blokavimo kaukolės nervus, sukeliant variklį ir jutimo sutrikimai į priešingą pusę kūno patologinės Nidus.

85% atvejų vaikams iki vienerių metų stebimas nevoid Plānprātība su traukuliais sutrikimų, pasireiškia epilepsijos priepuoliai tipo Jackson, kurio metu galūnės taikoma traukuliai. Epilepsija dažnai sukelia protiškai atsilikusių, psichikos atsilikimas, kai kuriais atvejais, gali būti idiotas, hidrocefalija.

Dėl regėjimo organų dalis yra laikomasi naczyniaków kraujagyslių membranos akis, hemianopsija, heterochromija iš akies rainelės coloboma. Trečdalis pacientų diagnozuota glaukoma, todėl ragenos drumstumas.

Sindromas diagnozė Sturge-Weber

sindromas Ši patologija diagnozuojama kartu neurologas, Oftalmologijos ir epileptologist dermatologą.

Gydytojas analizuojant medicininę istoriją ir skundai paciento, sakė amžius, kai jie pirmą kartą parodė požymiai ligos. Su neurologinio patikrinimo įvertinti odos jautrumas ir raumenų stiprumo kūno galūnių.

Kaukolės rentgenograma aptinka sritis kalcifikacija žievės, su dvigubomis kontūrų. Kompiuterinė tomografija smegenų gali vizualizuoti daug didesnį plotą. Naudojant MRT aptikimo dalys žievės retinimas, atrofija ir degeneracija smegenų medžiagos, išskyrus intracerebralinio auglį, smegenų cistas.

Elektroencefalografija lemia smegenų bioelektrinių veiklos laipsnį ir nustato Epiactivity. Ophtalmologic tyrimas yra išbandyti regėjimo aštrumas, akispūdžio matavimai, atlikti Perimetro, gonioscopy, ophthalmoscopy, AB-skenavimo ultragarsu biometrinius duomenis ir akis.

Gana dažnai, pacientas siunčiamas konsultuotis su medicinos genetika.

gydymas

Jei Weber sindromas diagnozuojamas, gydymas turėtų būti tik simptominis. Tai reiškia, kad mažina pacientui iš tokių apraiškų liga, kuri sutrikdo savo gyvenimą, nes šiuo metu egzistuoja veiksminga gydyti.

Terapija atliekama taip:

• pašalinti apnėja simptomai, gydytojas nustato specialius preparatus "valproatu" Depakine "," Keppra "," karbamazepinas "," Finlepsin "topiramato";
• jei yra sutrikimų psichikos ir emocinio pobūdžio, nustatytas psichotropinių vaistų;
• glaukomos gydymui naudojant akių lašus, kurie sumažina akies skysčio sekreciją "timololio", "Azopt", "Alfagan", "Methyl" ir kt.

Jei esate kaukolės ertmės naczyniaków rimtai paveikti organizmo funkcionavimą, atliekama operacija juos pašalinti.

perspektyva

Deja, tokios ligos, kaip Weber sindromas, turi prastą prognozę. Šie komplikacijos gali atsirasti:

• apakimas;
• kraujagyslių sutrikimai, vedantis prie insulto vystymosi;
• labai ryškus defektas ant veido, kuri paprastai nėra integruoti į visuomenę ir žymiai sumažina savivertę;
• traukuliai prisidėti prie sunkaus protinio atsilikimo.

Bet prevencinės priemonės siekiant užkirsti kelią šios ligos, ne vystymąsi, nes dar nebuvo nustatyta tiksli priežastis ligos.

išvada

Tokiu būdu, Weber sindromas - pavojingas įgimta liga. Naujagimiams pradžių normaliai vystytis, bet ties Pirmaisiais gyvenimo pabaigos yra epilepsiniai traukuliai. Dažnai ji atsilieka nuo galūnių vystymosi, ir po kurio laiko yra protinis atsilikimas. Ši liga yra nepagydoma, galima atsižvelgti tik vaistus, kurie užkerta kelią prastėjančios sveikatos.