Turnerio sindromas

Šerševskio-Turnerio sindromas yra chromosomos liga, kurią lydi specifinės fizinės raidos sutrikimai. Tai taip pat gali sukelti seksualinį infantiliškumą.

Liga buvo aprašyta dar 1925 m. Jis yra pavadintas po gydytojo (N. A. Шерешевским), kuris sukūrė šį aprašymą. 1938 m. Turneris atliko papildomą tyrimą, kuris padėjo nustatyti ligos simptomų triadą. Tarp šių simptomų buvo seksualinis infantilisms, alkūnių sąnarių deformacija, peterygoplastinės odos raukšlės, atsirandančios ant kaklo.

Sindromas Šereshevskis-Turneris, kurio santrauką galima rasti internete, vis dar yra paslaptinga liga, nes nėra tikslių jo išvaizdos priežasčių. Nustatyta tik tai, kad jo išvaizda yra dėl to, kaip nėštumas praeina ir pats vaikas gimsta. Nepakankamai išsivysčiusios lyties liaukas žmonėms su šiuo sindromu paaiškina lytinio chromosomos defektas.

Turnerio sindromas: simptomai

Paprastai embrionui reprodukcinėse ląstelėse nėra anomalijų, jų skaičius atitinka normą. Antroje nėštumo pusėje galima stebėti jų greitą inovaciją, tai yra atvirkštinį vystymąsi. Laiko pristatymo metu kiaušidėse užvirsta daugiau nei normali. Kai kuriais atvejais jie visiškai nėra. Dėl to yra ryškus moterų lytinių hormonų trūkumas, galite pastebėti seksualinio nepakankamo išsivystymo simptomus. Praktiškai visi šio sindromo pacientai yra nevaisingi.

Chromosominiai pokyčiai sukelia įvairių formų. Šių defektų atsiradimą taip pat veikia sutartos mutacijos.

Šios ligos lytinių liaukų yra nediferencijuojamos jungiamojo audinio juostos, kuriose nėra gonadinių elementų. Labai dažni yra kiaušidžių sėklidės ir užuomazgos. Retais atvejais yra įmanoma stebėti vaistų atidavimų pradmenis.

Turnerio sindromas sukelia osteoartikuliarinės sistemos pokyčius: sutrumpėja pirštų, pėdų, delnų, riešo sąnario deformacijos, sustingusių slankstelių.

Sindromas gali sukelti širdies ligas, inkstus ir didelius indus. Būdingas ligos požymis yra kaklo odos raukšlės.

Pacientai atsilieka nuo gimimo. Naujagimiuose galite matyti per didelę kaklo odą, dažniausiai susiraukiantis refleksas yra suskaidytas, dažnai jis yra vos, o regurgitacija įvyksta kaip fontanas.

Be fizinio vystymosi nukrypimų, yra ir psichinės raidos nukrypimas. Nervų sistemoje visada yra keletas patologijų.

Turnerio sindromas priverčia žmones apsvaiginti. Jie retai auga daugiau nei pusantro metro. Kūno svoris yra nereikalingas.

Seksualinis nepakankamas vystymasis šiuo atveju yra labai, labai savita. Dažnai galite pastebėti gerodermiją, o genitalinės didžiosios lūpos gali turėti skrotalio išvaizdą, įėjimas į makštį tampa banguotas, mažosios labiajos dažniausiai neišsivysčiusios.

Neapdorotos yra pieno liaukos, nipelės beveik visada yra žemos. Galima stebėti gimdos nepakankamą išsivystymą.

Turnerio sindromas labai nesumažina intelekto, bet jūs galite stebėti tam tikrą euphorinį infantiliškumą.

Diagnozė, taip pat gydymas

Diagnozės pagrindas yra būdingos klinikinės savybės. Kartais diagnozei kraujas imamas analizuoti.

Gydymas visada yra ilgas. Pirmajame etape visos jėgos turi būti panaudotos augimo skatinimui. Norėdami tai padaryti, naudokite anabolinius vaistus ir steroidus. Šiuo atveju svarbu nuolat ginekologinė kontrolė.

Pagrindinis gydymas yra estrogenizacija. Tai gali būti laikoma tik nuo keturiolikos metų amžiaus. Gydymas sukelia tai, kad pradeda vystytis kūnas, taip pat antrinės lytinės charakteristikos .

Santykis su gyvenimu, prognozė yra labai palanki. Išimtis yra tik pacientams, sergantiems širdies liga. Savalaikis hormonų gydymas gali padėti nugalėti nevaisingumą.