Ternerio sindromas netrukdo normaliam gyvenimui

Mes kartais susidurti su žmonėmis, kurie atrodo keista. Tačiau tik profesionalai gali paprastai nustatyti, kas tai buvo. Ne kiekvienas šalies gydytojas mintinai prisimena simptomus ir apraiškas iš genetinės ligos. Ypač pasaulietis vadinamas "sindromas Turneris sako mažai. Na, mes papasakoti apie būklę.

Priežastys glūdi jo chromosomų anomalijų, ši liga paveikia moteris. Dažnis - viena mergina 2500 nėštumų. Tiesą sakant, nėščioms pacientėms daug daugiau merginų, tačiau, kaip taisyklė, pati gamta neatrodo jiems šviesą, dažniausiai tai baigiasi persileidimo ar negyvo vaisiaus gimimo.

Mokslininkai dar nenustatytas konkretus genas, atsakingas už šią problemą. Tačiau, yra keletas įtarimai apie vieną geno. Jei jis neatvyksta į dvi sekso chromosomų, mergina pastebėjo skeleto anomalijas struktūrą, kuri yra būdinga liga.

Kokie yra simptomai?

• Pacientai merginos neauga iki normalaus lygio. Ankstyvą gyvenime iki trejų metų, jie auga normaliai, bet tada augimas sulėtėja. Netipiškos paauglys "augimas spurtas".
• Neveikiančios kiaušidės - antras simptomas. Be kančių be hormonų gydymas nepadidina krūties ir nepradėkite menstruacijos.
• Nepaisant to, kad šie mergaitės yra nevaisingos, jie turi gana normalų gimdos ir makšties.
• Kaip vaikas, kuriam būdingas otitas.
• Merginos intelektualiai normalu, bet kartais yra problemų su matematikos įgūdžius ir smulkių rankų judesius.
• Pločio kaklo su odos raukšlės
• Dažniau nei paprastų merginų, atitinka skoliozė
• Polinkis hipertenzija ir cukrinis diabetas
• , Bet jei padaryta pakaitinė terapija, tai galima išvengti osteoporozės galimybė (dėl estrogenų).

Kaip diagnozuoti Turner sindromas?

Paprastai gydytojas pakankamai pamatyti tipiškus fizinius požymius "perteklius" oda ant kaklo, plačios krūtinės, patinę galūnes. Tačiau pagrindiniai klinikiniai požymiai - žemo ūgio ir kiaušidės neveikia.

Dauguma merginų yra diagnozuota ankstyvoje vaikystėje, kai jie mato, kad jų augimas sulėtėjo. Kartais Ternerio sindromas pranešimas vėliau, dėl to, kad neina brendimo.

Ši liga gali būti įtariamas per ultragarso egzaminų nėščia. Diagnozė gali būti patvirtinta, o atsižvelgiant į amniono skysčio ėminį. Šiuo atveju, iš karto po gimdymo, mergina bus specialistas.

Po gimimo, vaikas ištiriamas Kariotipas - taip galutinai patvirtino Turner sindromas.

Gydymas turi pediatrijos endokrinologas.

• Įsitikinkite, kad įvedėte augimo hormono, todėl augimas yra didesnis nei penkerių iki septynerių cm, nei jei jis buvo negydoma.
• Skiria progesteroną su estrogenu. Progesteronas - norint turėti sveiką gimdą, estrogenas - apsaugoti kaulus ir sukelti krūtinės formavimą. Pradžia terapija 12 metų.
• Jei reikia, kreiptis į LORu ir kardiologas išvengti pasitaikančių komplikacijų. Reikalauja nuolat stebėti kraujospūdį, jis turėtų būti matuojami ir registruojami kiekvieną dieną. Kai kainų tendencija didinti su hipertenzija prieš narkotikus.

Sakinys Motinystė sindromas Turner? IVF padeda sergantį moters, tačiau visą nėštumą turi praleisti prie gydytojų priežiūra. Taip, ir embrionai yra donoras. Galbūt priėmimas - geriausia alternatyva pacienčių.

Jei mergina yra vertinamas gydytojas ir laikytis rekomendacijų, jis gali gerai gyventi ir ignoruoti ligą. Tačiau labai rimta disciplina. Tada galite pamiršti apie sindromas ir jaustis sveiki. Galų gale, šių merginų yra intelektualiai, o kartais net pranašesnis už įprastas.