Sveikata, Ligos ir Sąlygos

Mitochondrijų sindromas vaikas

Mitochondrijų liga, ypač mitochondrijų sindromas, kuris gali pasireikšti CNS, širdies ir skeleto raumenų sutrikimų, yra viena iš svarbiausių dalių neuropaediatrics.

Mitochondrijos - kas tai?

Kiek žmonių prisiminti iš mokyklos kurso biologijos A Mitochondrija yra vienas iš ląstelių organoidus, kurių pagrindinė funkcija yra švietimas proceso ląstelių kvėpavimą molekulių ATP. Be to, įvyksta oksidacija riebalų rūgščių vyksta ne trikarboksirūgšties ciklą ir daug kitų procesus. Atlikti pabaigoje XX amžiaus tyrimų atskleidė, kad itin mitochondrijų taip pat procesų, pavyzdžiui, jautrumas narkotikų, ląstelių senėjimo, apoptozės (programuota ląstelių mirtis). Todėl, jų funkcijų pažeidimas veda į energijos trūkumą, ir, kaip rezultatas, žalos ir ląstelių mirtį. Ryškiai šie pažeidimai pasireiškia dėl nervų sistemos ir skeleto raumenų ląsteles.

Mitohondriologiya

Genetiniai tyrimai nustatė, kad mitochondrijos turi savo genomą, išskyrus iš ląstelės branduolyje genomo, ir pažeidimų jos veikimo dažniausiai susijęs su mutacijai ten. Visa tai leido skirti mokslo lauką, kad tyrimai liga, susijusi su disfunkcija mitochondrijas - mitochondrijų tsitopatii. Jie gali būti arba atsitiktinis, arba įgimta, paveldėta ant motinos pusės.

simptomatika

Mitochondrijų sindromas gali pasireikšti įvairiuose žmogaus sistemų, tačiau labiausiai pažymėti apraiškos parengė neurologinius simptomus. Taip yra dėl to, kad nervų audinių labiausiai veikiamas hipoksija. Būdingi požymiai, leidžiantys įtarti pažeidimu naudojant mitochondrijų sindromą skeleto raumenys yra hipotonija, nesugebėjimas tinkamai ištverti fizinio krūvio, įvairių miopatija oftalmoparez (paralyžius akies raumenis), ptozė. Iš nervų sistemos gali būti taktų-pasireiškimai, traukuliai, piramidės sutrikimas, psichikos sutrikimas. Paprastai, mitochondrijų sindromas vaikui visada pasireiškia vystymosi uždelsimas ar praradimas jau įgytus įgūdžius, psichomotorinis sutrikimas. Iš endokrininės sistemos ji yra įmanoma, diabeto vystymąsi, sutrikimai, skydliaukės vėžio ir kasos, augimo atsilikimo, brendimo. Širdies pažeidimai gali išsivystyti nuo patologijų kitų organų ir izoliacijos fone. Mitochondrijų sindromas šiuo atveju yra parodyta kardiomiopatija.

diagnostika

Mitochondrijų liga dažniausiai randama naujagimių laikotarpiu arba pirmųjų metų vaiko gyvenime. Pagal užsienio studijų, tai patologija diagnozuojama per 5000 naujagimių. Dėl įgyvendinant visapusišką klinikinius, genetinius, instrumentinius, biocheminius ir molekulinius tyrimus diagnozės. Iki šiol, yra nemažai metodų skaičius nustatyti šios patologijos.

Elektromiografija - su įprastinėmis rezultatų iš ryškus raumenų silpnumas fone, pacientas leidžia mums įtarti mitochondrijų patologija.
Laktatacidozės dažnai lydi mitochondrijų ligomis. Žinoma, tik jo buvimas yra nepakankamas diagnostikos, bet pieno rūgšties kiekis kraujyje po treniruotės matavimas gali būti labai informatyvus.
Biopsijos iš skeleto raumenų ir histocheminiu tyrimo gauta biopsiją yra informatyvus.
Geri rezultatai rodo, kad tuo pačiu metu naudoti šviesos ir elektroninės mikroskopijos skeleto raumenims.

Mitochondrijų encefalopatija (Leigh sindromas)

Vienas iš dažniausių vaikų ligų, susijusių su genetiniais pakitimų mitochondrijų yra Leigh liga, pirmasis aprašė 1951 m. Pirmieji simptomai atsiranda tarp vienerių iki trejų metų amžiaus, tačiau gali būti anksčiau apraiška - pirmą mėnesį gyvenimo arba, priešingai, po septynerių metų. Pirmieji požymiai yra atidėti plėtrai, sumažės kūno svorio, apetito praradimas, vėmimas retransliavimą. Laikui bėgant, prisijungia neurologiniai simptomai - iš raumenų tonusas (hipotonija, distonija, hipertonija), traukuliai, koordinacijos praradimas pažeidimą.

Liga paveikia regos organus: kurti atrofiją regos nervą, tinklainės degeneracija, akių judesių sutrikimai. Daugeliui vaikų liga lėtai progresuoja, augantys požymiai piramidės sutrikimų atsiranda rijimo sutrikimų, kvėpavimo funkcija.

Vienas iš vaikų kenčia nuo šios patologijos, tapo Pugachev Efim, mitochondrijų sindromas, kuris buvo diagnozuotas 2014 metais. Jo motina Helen, prašo pagalbos iš visų suinteresuotų žmonių.