Įgimta apakimą Leber: priežastys, simptomai ir gydymo ypatybės

Ligos regėjimo aparato visada pristatomi į paciento nepatogumų ir problemų daug. Akys - yra pagrindinis jutimo organas. Su juo, žmonės gali pamatyti pasaulį ir visiškai orientuotis erdvėje. Pats baisiausias patologija yra laikomas centrinės regos praradimas. Medicinos praktikoje, ji yra nustatyta, vadinamas Leber'o apakimą. Gydymas, simptomai, priežastys liga - tai tik keletas klausimų, kuriuos reikia aptarti šiandienos straipsnyje.

Aprašymas ligos ir jos variantai

Apakimo yra akių patologija vienetas, kuriuo yra visiškai arba iš dalies aklumas. Ši sąlyga nėra susijęs su tiesioginiu vaizdu organų pažeidimų. Tai funkcionalus vienas. Liga sukelia iš regėjimo aparato nervų sutrikimų. Tai yra būtent tas atvejis, kai, vykstant akių tyrimą, gydytojas nemato jokių didelių nukrypimų. Tokiu atveju pacientas skundžiasi nuolat sutrikusio regėjimo.

Apakimą yra dviejų tipų: praeinantis (laikinas) ir įgimta. Pirmasis atvejis yra būdingas laikinas apakimas. Ligos vystymasis, paprastai sukelia išemijos atsižvelgiant į miego arterijos baseino. Su vaistų ar savęs viziją pagalba atkuriama greičiau. Jeigu praeinantis aklumas simptomų išemijos fonas progresuoja, operacija atliekama. Ši operacija natūra dažnai išvengti insulto pacientams.

Įgimta apakimą Leber yra ypač įdomūs gydytojų ir mokslininkų. Todėl patartina apsvarstyti šios patologijos atskirai.

Įranga LEBER įgimtą apakimo

Paveldimas ligos forma, gydytojai susijęs su genetiniu sutrikimai rodopsino gamybą. Jis yra atsakingas už informacijos išilgai nervinius pluoštus į smegenų dalis perdavimo. Jei rodopsino pakankamai, tinklainė buvo sėkmingai transformuoja šviesą į impulsus, kurių vizualiniai vaizdai yra suformuota vėliau. Pagal naujausius tyrimus šiuo klausimu, be to, rodopsino patologinį procesą apima taip pat kitų sričių - strypų ir kankorėžių.

Leber įgimta apakimą pirmą kartą buvo paminėta 1867 m. Mokslininkas, kurio pavadinimas vėliau buvo vadinamas liga, nustatė pagrindinius jo apraiškas. Tai ypač aklumas, nistagmas ir amžiaus dėmių atsiradimas ant dugno. Patologija yra gana reti (3 atvejai per 100 tūkst. Gyventojų). Jis taip pat veikia vyrus ir ponios.

Pagrindinės priežastys

Kodėl yra įgimta apakimą Leber? Ligos priežastys vis dar nežinoma. Daugelis gydytojų apie tai pasakyti dėl aiškių elementų specifika pigmentinio epitelio (rodopsino) su fotoreceptorių trūkumo. Tai sukelia anomalijos genetinės medžiagos. Patologija yra autosominiu recesyvinį perdavimo būdą. Ji turi būti bijojo tik tada, jei abu tėvai DNR yra pateikti į geną.

Mes kalbame apie RPE-65 geno pirmą chromosomos. Apie mokslininkas šiandien yra apie 80 rūšių jos mutacijų, kurios salygoja formų tinklainės abiotrophy skaičių. Koduojamas baltymas šio geno yra atsakinga už retinolio apykaitą pigmentinio epitelio. Į genetinio defekto buvimas aprašyta procesas nepavyksta. Kaip rezultatas, rodopsino sintezė sustoja, kuris įtakoja simptomų, būdingų ligos išvaizdą.

klinikinis atvejo vaizdas

Paveldima Leber'o įgimta apakimą aptinkamas ankstyvoje vaikystėje. Vaikams su šiuo diagnozės paprastai ne vizualinių refleksai. Jie yra gremėzdiškas ir kartais susižeisti. Verta paminėti, kad aklumas nėra absoliuti gimimo. Per vaiko ji progresuoja gyvenime, bet arčiau brendimas sukelia visiškas apakimas. Tačiau yra išimčių.

Įgimta apakimą Leber'o būdinga šių simptomų:

1. Priverstinis akių judėjimas.
2. Mokiniai prastai reaguoja į šviesą.
3. Vaikas pakankamai sunku sutelkti savo žvilgsnį ties vienu objektu. Tai praktiškai neišskiria netoliese objektus.
4. Atrodo nuolat klaidžioja.
5. Patologija dažnai lydi keratokonuso. Šį trūkumą, kurioje ragena keičia tradicinį konfigūraciją. Jis tampa kūgio formos.

Leber'o įgimta apakimą, daugeliu atvejų, yra sisteminio pobūdžio ir yra susijęs su kitų sutrikimų. Tokie vaikai turi protinį atsilikimą. Jie paprastai turi prasta arba visai klausai. Liga yra papildyti kitais sutrikimais, vidaus organų.

diagnozavimo metodais

Dėl didelio skaičiaus ligos apraiškas įvairiose sistemose kartais sunku laiku įtariamo Leber įgimta apakimą. Priežastys, simptomai šios ligos ir dauguma tėvų nežino. Todėl jie ne iš karto kreiptis pagalbos į gydytoją.

Diagnostika užsiima optometristą. Kartais jums reikia iš išorės specialistų pagalbos :. neurologas, angiologijos tt nagrinėjimas pacientas pradeda su savo istorijos tyrimą. Šiuo atveju tyrimo metu gydytojas gali paklausti paaiškinti klausimus. Pavyzdžiui, kai pirmieji ligos simptomai atsirado, buvo nustatyta atvejų apakimą kitais šeimos nariais.

Tai privaloma turėti šiek tiek pacientų specialistą nagrinėja akies, regėjimo patikrinimus, kokybės vizualinio reflekso dugno. Jei reikia, ji yra nukreipta į MRT, taip pat paskirti papildomą konsultaciją su genetika.

terapijos Įranga

Leber'o įgimta apakimą nėra išgydoma. Tinkama, atsižvelgiant į kai kurių oftalmologai apsvarstė palaikomojo gydymo paskyrimą. Toks Žinoma apima vitaminų kompleksus, akispūdžio injekcijos ir kraujagysles plečiančių vaistų naudojimą.

Paprastai tokiems pacientams, kartu išlaikant pakankamą nuomone, gydytojas akinius. Tačiau, net ir su jų pagalba yra labai sunku atskirti veido išraiškos kitų. Vaikų privalomai įtrauktas į sąskaitą ne neuropatologas.

Tėvai, savo ruožtu, turėtų nurodyti atstumas, kuriuo kūdikis galės atskirti išraiška kitų žmonių. Tinkamam formavimo centrinę nervų sistemą, tai geriau būti intervale nurodytą tarpiklių. Šis metodas leis vaikui atpažinti veidus, veido išraiškas kopijuoti ir susisiekti gimines.

Už pacientų prognozė

Iki šiol gydytojai negali pasiūlyti tiek efektyviai ir tikslingai spręsti apakimą. Tačiau visame pasaulyje, mokslininkai ir toliau vykdyti klinikinius tyrimus ir siekti universalų vaistą. Kai kurie iš jų parodyti gerų rezultatų. Pavyzdžiui, kai vartojama iš RPE65 geno tinklainės akių pacientai rodo reikšmingą pagerėjimą vizija.

Kalbant apie ligos prognozę, tai daugeliu atvejų nepalanki. Maždaug 95% pacientų iki 10 metų yra visiškas apakimas.