Įgimta antinksčių hiperplazija: diagnostika ir gydymas

Įgimta antinksčių hiperplazija - didelė įvairovė genetinių sutrikimų, kurie atsiranda kaip defektai baltymų tranzitinio tinklo pasekmė. Šiame straipsnyje mes kalbėsime apie tai, kas yra šios ligos, taip pat metodai diagnostiką ir gydymą.

Keletas žodžių apie ligą

Antinksčių išskiria specialios rūšies hormonų, kurie aktyviai dalyvauja vystymosi ir augimo viso kūno procesus. Kitaip tariant, nurodyta įgimta antinksčių disfunkcija kaip Adrenogenitalinis sindromas arba antinksčių hiperplazijos.

Taigi, patologijų antinksčių ši grupė išvaizda paprastai susijęs su kortizolio sumažėjimas. Tai, savo ruožtu, sukelia padidėjusį sekreciją adrenokortikotropinio hormono. Taigi, pacientai mačiau žymiai sustorėja antinksčių žievės plėtrą.

Ligos problema šiuolaikiniame pasaulyje

Įgimta disfunkcija antinksčių žievės - ligos, kuri yra paveldima. Be to, ši patologija pasireiškia vienodai dažnai moterų ir vyrų. Yra keletas veislių apie kiekvieną klinikinį ligos, ir beveik kiekvienas iš jų yra nesuderinama su gyvybe. Štai kodėl vaikai, sergantys šia liga dažnai miršta gimimo metu.

Kaip parodė medicinos statistikos, įgimta antinksčių hiperplazija dažnai atsiranda kaip defektų dvidešimt pirmojo hidroksilazė rezultatas. Be to, ligos paplitimas priklauso nuo rasės. Pavyzdžiui, jei Jūs vartojate Baltosios rasės atstovus, kad ši liga bus matyti vieną vaiką 14 tūkst. Nors eskimai būtų serga kas du šimtai aštuoniasdešimt kūdikis.

Laimei, šiandien spręsti su šių negalavimų problema yra visiškai išspręsta, tačiau tik labiausiai išsivysčiusių pasaulio šalių. Aptikusi šios ligos vis dar yra savo ankstyvojoje stadijoje paramedikai atlikti specialius tyrimus, padėti kuo anksčiau nustatyti įgimtą ligą. Taigi, tai yra įmanoma, pradėti teisingai suderinta hormonų gydymas iki simptomų antinksčių nepakankamumo pasireiškimo.

Veiksnių, kurie didina riziką

Daugeliu atvejų, įgimta antinksčių hiperplazija įvyksta, jei liga buvo nustatyta, bent vienas iš tėvų, arba, jeigu tėvai yra laikmenos tiesiogiai geną, skirta iš baltymų, kurie yra pagaminti reikalingų antinksčių žievės hormonų tranzito. Jei toks genas buvo rastas abiem tėvais, yra dvidešimt penkių procentų tos vaiku galimybė, tai patologija yra aptinkamas.

Kuris veda į disfunkcija plėtros

Svarbu suprasti, kaip jis eina mechanizmą antinksčių hiperplazija. Verta pažymėti, kad dėl netinkamo transporto baltymų rezultatas mažės antinksčių aldosterono ir kortizolio kiekį. Tai sukelia į gamybos adrenokortikotropinio hormono padidėja hipofizės. Šis hormonas yra atsakingas už reguliavimą tinkamą veikimą pačių antinksčiai.

Jei adrenokortikotropinio hormono gaminama pernelyg didelio kiekio, tai veda prie hiperplazijos reiškinio. Ji taip pat matyti padidėjusį sekreciją vyriškos lyties hormonų. Didelė koncentracija androgenų sukelia deformacijos genitalijas, taip pat pernelyg plaukų augimą ant veido ir visame savo kūne.

ligos formos

Medicinos praktikoje, yra trys ligos formos:

1. Nesudėtinga, arba suvyriškėjimas forma. Ši forma dažniausiai atsitinka, kai mažas baltymų trūkumas dvidešimt pirmąjį hidroksilazės.
2. Solteryayuschaya forma įgimta antinksčių hiperplazija yra būdingas giliai trūkumas šio fermento.
3. Hipertenzinė variacijos atsiranda kaip reikšmingos fermento gidrolaktazy 11b stokos rezultatas.

simptomai

Pirmoji forma yra paprastai lydi tokie simptomai, kaip penisoobrazny klitorio, mažųjų lytinių didelio moshonkoobraznye ar urogenitalinės sinuso moterims akivaizdoje. Asmenims, tiek vyrų, tiek moterų matė labai sparti ne tik fiziniame plane, bet ir seksualinės. Tuo pačiu metu berniukai pastebėjo izoseksualny tipo plėtrai, o mergaitėms - heteroseksualus.

Solteryayuschaya forma įgimta antinksčių hiperplazija paprastai pasireiškia vaikams. Be minėtų simptomų taip pat yra įtraukta į pirmąjį ir sunkiausių antinksčių žievės. Tai žymiai sumažėjęs apetitas, elektrolitų apykaitą ir nedidina kūno svorio. Be to, labai dažnai ji vystosi hipotenzija ir dehidratacija vyksta. Jei simptomai nėra pripažįstami net ankstyvosiose ligos stadijose, yra didelė rizika mirties žlugimo reiškinių buvimą. Jei nuo pat pradžių buvo pasirinkti tinkamą gydymą, Amžius tokie reiškiniai gali būti visiškai eliminuojami.

Įgimta antinksčių hiperplazija moterims veda į išorinio genitalijas struktūros kaita. Ši spaudai milžinišką vyriškojo hormono androgenų neturi įtakos vidaus moteriškų lytinių organų diferenciaciją. Paprastai, kiaušidės ir gimda srauto leidimai yra visiškai normalu. Išoriniai lytiniai organai yra netinkamai suformuota gimus mergaičių. Medicinos praktikoje, ten buvo daug atvejų, kai mergina gimimo jis yra priskiriamas vyrišką lytį.

Dėl neigiamos androgenų, pacientai pradeda labai greitai augti nuo pat gimimo. Labai anksti jie atrodo antrinių lytinių požymių. Be to, visi pacientai turi žemo ūgio ir gana neproporcingą figūrą. Dubuo yra labai siauras ir pečių - per platus. Šiuo atveju, moterų nepradėjo augti krūtys, ir neatrodo menstruacijas. Tuo pačiu metu, išorinių lyties organų yra modifikuojami, kūno plaukai atrodo ant kūno, ir jo balsas vis mažesnis.

Pacientai vyrai plėtoti pagal izoseksualnym tipo. Jau vaikystėje galima pamatyti hipertrofiją varpos ir sėklidžių, taip pat paprastai turi nedidelį dydį. Paauglystėje pacientams dažnai kyla auglio susidarymą sėklidėse. Labai dažnai vyrai šios ligos buvimą kenčia nuo nevaisingumo.

Hipertenzinės ligos forma taip pat pasižymi visomis aukščiau nurodytomis simptomų, bet taip pat lydi aukšto kraujo spaudimo. Vykdydama specialius tyrimus gydytojai pastebėti tokius veiksnius: baltymų šlapime buvimas, širdies sienos išsiplėtė ir modifikuoti dugno laivai.

Ne-klasikinio ligos forma

Ne-klasikinio forma įgimta antinksčių hiperplazija yra paprastas ir lengvas ligos eiga. Šiuo atveju, 21-hidroksilazės gaminamas tokiu kiekiu, šiek tiek mažesnis nei įprasta. Tokiu atveju paprastai tiek vyrams, tiek moterims lytinių organų tinkamai parengti, o pirmieji ligos požymiai gali būti akivaizdu, tik po paauglystėje. Dažniausiai, ne klasikinė forma įgimta antinksčių hiperplazija matyti moterų, kurie yra susirūpinę tokių problemų:

• Nuolatiniai sutrikimai ciklo mėnesinių;
• vidutinio sunkumo ar sunkios formos spuogų;
• neįmanoma pastoti;
• Kai kurios sritys, ant kūno įgyja vyrų tipą galvos odą.

Dažniausiai, atmetimas nepilnametis, todėl jokių įtaka apvaisinimo funkcijos nenumato. Moterys rasite bandant pastoti ligų "įgimta antinksčių hiperplazija". Ne-klasikinė forma gydymo, kuris atliekamas tik moterims, kurie vyrai dažniausiai nesukelia jokių rimtų sutrikimų. Todėl, gydymas yra netinkamas elgesys.

ligos diagnozė

Labai svarbu, kad vaikui nustatyti tokių ligų kaip įgimta antinksčių hiperplazija buvimą. Diagnostika leidžia nustatyti ligos formą, ir padeda kovoti su tolesniam gydymui.

Visi kūdikiai gimsta su pažymėtomis anomalijos iš išorinių lytinių organų struktūrą, gydytojai atlikti specialius diagnostiką, kuri leidžia apibrėžti sekso chromatiną, taip pat nustatyti kariotipų. Dažniausiai, kai įgimta forma šios ligos jaunų pacientų stebimas kraujo pernelyg daug vyriško hormono. Norėdami nustatyti lygį, reikalingą atlikti atrankos testą. Paprastai, pavyzdžiui bandymai parodė, kad šio hormono kiekis kraujyje koncentracija, viršijanti kelis kartus.

Kaip žinoma, įgimta antinksčių hiperplazija vaikams lydi labai spartaus augimo kaulų audinio. Siekiant ištirti savo struktūrą ir tekstūrą, gydytojai naudoja instrumentinės diagnostikos metodą. Šiuo atveju, rentgeno padaryta, ir jau nuo vaizdų, mes galime nustatyti kaulų amžių pacientui. Jei yra liga, tai paprastai visų sąnarių ir kaulų amžiaus sąlyga yra toli į priekį nuo paciento amžiaus.

Jei mergaitės gimimas buvo pastebėtas ženklus Biseksualumas, gydytojai atlieka ultragarso moterų genitalijų žalojimu. Tokiu atveju, jų struktūra paprastai nesiskiria nuo normos.

Taip pat pirmaisiais gyvenimo metais kūdikiams Doctor diferencinę diagnostiką. Tai leidžia jums nustatyti klaidinga ar teisinga Biseksualumas yra. Šiuo atveju, diagnostikos metodas kariotipavimas. Ir, žinoma, būtinai nustatyti vyriško hormono androgenų lygį.

Be minėtų metodų taip pat analizuoja Buvusio imuninio duomenis. Pagrindinis ir svarbiausias kriterijus, gali būti vadinamas 17-hidroksiprogesterono lygį.

Įgimta antinksčių hiperplazija vaikams galima rasti ketvirtojo arba penktojo dieną po gimimo su procedūros pagalba, pavyzdžiui, naujagimių patikrą. Ši analizė apima tikrinimą 17 hidroksiprogesterono kraujyje, kurių buvo imtasi nuo kulno. Ši analizė padės nustatyti ligos buvimą pirmosiomis gyvenimo dienomis. Tai padės anksti gydymą.

gydymo

Įgimta antinksčių hiperplazija, kurios simptomai yra aprašyta pirmiau, dėl įgimto pobūdžio turi būti gydomi pastovia narkotikų pakaitinės terapijos, pavyzdžiui, "prednizolono" ir rūšiuoja savo analogus. Nepertrauktos pristatymas Gliukokortikoidai organizme daro labai teigiamą įtaką. Viena vertus, šios medžiagos gali pašalinti antinksčių nepakankamumas įgimtą kilmę. Kita vertus, preparatai, kurių sudėtyje yra hormonų, gali slopinti pernelyg sekreciją adrenokortikotropinio hormono. Be to, ji pradeda pakoreguotą grįžtamojo ryšio mechanizmas, taigi sumažina maksimalų lygį hidro.

Jei liga yra solteryayuschuyu forma, kuri yra taip pat būdinga mineralkortikoidų nepakankamumu sergantiems gydymas yra taip pat įtraukta į druskų tirpalų ir deoksikortikosteroną acetato. Be to, visos merginos taip pat reikia chirurginės intervencijos, su kuria jūs galite pašalinti hipertrofuotą klitorį.

Iš konservatyvaus gydymo metodas

Įgimta antinksčių hiperplazija, kurio gydymas gali tikrai susidoroti su šia patologija, turėtų prasidėti vaikystėje. Tai turėtų būti padaryta iš karto po to, kai buvo aptikta liga.

Dažniausiai gydytojų tikslas yra patariama naudoti vaistas "prednizolono" pakeitimo terapija. Ji turi visas reikiamas savybes šios ligos gydymo, ir tinkamoje dozei parinktai nebus turėti žmogaus kūno neigiamai paveikė.

gydymas pats procesas turėtų pradėti diagnostikos bandymų atlikimą. Šiuo atveju, gydytojai paskirs tai vaistas 15-20 savaitę mg per dieną ar du - keturi miligramai "deksametazono", kuris turėtų trukti nuo dviejų iki trijų dienų. Jei tai bandymai parodė gerus rezultatus, todėl jūs galite pradėti nuolatinį gydymą "prednizono". Daugeliu atvejų, paros dozė yra apie 10-15 mg per parą. Tačiau kiekvienas atvejis yra visiškai individualus, todėl straipsnyje išvardyti tik bendras rekomendacijas. Tai priklauso nuo vaiko amžiaus, taip pat d ÷ l hormonų lygį kraujyje ir virilization laipsnį.

Nuo dozės palaipsniui mažinti per tam tikrą laiką. Tai daroma 2-2,5 mg per savaitę. Galutinis dozė gali būti nustatytas tik po to, kai vienas arba du mėnesius nuo gydymo pradžios. Pasak ekspertų, paros dozė vaikams iki vienerių metų amžiaus, turi būti pasirinktas tik individualiai, atsižvelgiant į klinikinių duomenų apie daugiau nei hormoninių parametrus. Tiesą sakant, pasirinkti optimalų dozė vaikas yra gana sunku. Būtina vykdyti nuolatinius bandymus, siekiant išvengti perdozavimo pavojus. Minimalus kasdien norma tik 2,5 mg, ir, nors maksimalus - 15 mg.

Turėkite omenyje, kad vartojate šiuos vaistus turėtų visada. Tai geriausia padaryti ryte ir po pietų, po valgio. Jei turite poreikį pakeisti vaistą, būtina apsvarstyti savo fiziologinį aktyvumą.

Kai kuriais atvejais, narkotikų "kortizoną, skirtą gydyti šią ligą. Tačiau, ji gali suteikti silpnesni ir trumpalaikius poveikį adrenokortikotropinio hormono slopinimo. Šis vaistas yra silpnesni "prednizolonas" daugiau nei penkis kartus, ir todėl reikalauja pakankamai didelis dozę. Kūdikiai šie vaistai dažniausiai švirkščiamas ryte raumenis.

Vienas iš efektyviausių gliukokortikoidų laikomas "Deksametazonas". Jis sugeba dešimt kartų efektyviau nei tai daro "prednizolonas" slopinti adrenokortikotropinio hormono gamybą. Tačiau būtina atsižvelgti į tai, kad ji beveik neturi apie druskų apykaitą poveikį, ir dažnai prisideda prie perdozavimo. Dienos norma medžiagos paprastai yra 0,25-0,5 mg.

Visi aukščiau išvardyti produktai turės ant kūno neigiamą poveikį tik iš atrankos neteisinga doze atveju. Tai rodo, kad, atsižvelgiant į daugiau pinigų, negu reikalaujama pagal kūną, turės niokojantį poveikį jam. Jei besaikis bet kurį iš šių vaistų, pacientas bus stebimas paraudimą ir suapvalinti veido, padidėjęs apetitas, o kartais ir į augimo ir vystymosi sustabdymą. Tačiau visi Perdozavimo poveikis labai greitai dingsta, jei jos šiek tiek sumažinti, ar pereiti prie silpnesniu vaistus.

metodas chirurginio gydymo

Paprastai, įgimta antinksčių hiperplazija yra paveldima autosominis recesysivinis tipo. Šiuo atveju nėra svarbu, kokia forma turi šią ligą.

Vienas iš tinkamo gydymo mergaičių etapais yra plastinė chirurgija. Dažniausiai atliekama operacija ant tinkamo forma mažųjų lytinių lūpų, iš klitorio rezekcija ir urogenitalinės sinuso atidarymo formavimas. Tokia operacija yra būtina, nes ji padeda atkurti visus teisingus fiziologines funkcijas kūno mergaičių, taip pat socialinę ir psichologinę reikšmę. Taigi kūdikis nesijaučia savo nepilnavertiškumą, todėl ji gali būti teikiama darželyje ar sporto skyriuje. Tačiau atminkite, kad jums reikia atlikti operaciją ne mažiau kaip vienerius metus po gydymo pradžioje su hormoniniais preparatais.

Svarbu mokytis visus ligos aspektus, pavyzdžiui, įgimta antinksčių hiperplazija. TLK-10 - tarptautinė ligų klasifikacija, kurioje ši liga turi kodą E.25.0

Įgimta antinksčių hiperplazija ir nėštumas

Jei pacientas turi po brendimo ligos forma, yra didelė tikimybė, neišvystytos vaisiui, abortų, persileidimo ir medicinos abortų. Labai dažnai nėščios moterys skundžiasi prasta gyvybingumo ir absoliutų apetito praradimas. Neatmetama ir elektrolitų pusiausvyros sutrikimas. Paprastai su dvidešimt aštuntą nėštumo savaitę, paciento būklė žymiai pagerėjo. Būtinai turėkite omenyje, kad net tada, kai slėpimas kūdikį negali toleruoti nutraukti hormoninių vaistų. Daro tai turės visam gyvenimui.

Gimdymas ir po jų laikotarpis - tai labai įtemptas viso kūno, ir įskaitant antinksčių žievės. Todėl, kai liga "įgimta antinksčių hiperplazija", remiantis sveikatos analizę valstybės reikės laiko. Moteris turėtų kontroliuoti hormonų rodiklius.

Prognozuojama, kad ateityje

Virilnoe Įgimtos antinksčių hiperplazijos forma, taip pat bet kokia kita forma gali duoti gerų prognozių tik tada, kai laiku ir tinkamai gydyti pradžios. Žinoma, tai yra labai svarbu nustatyti teisingą diagnozę visiškai.

Dažnai, kai laiku pradėti gydymą galima išvengti sutrikimų atsižvelgiant į moterų išorinių lyties organų struktūrą. Labai svarbu pasirinkti tinkamą dozę. Jei tai daroma neteisingai, jis bus sustabdytas organizmo augimą, o moterys bus masculinization skaičiai.

Įgimta disfunkcija antinksčių žievės nonclassical nėra taip pavojinga ligos forma, tačiau apdorojimo proceso ignoruojant moters greičiausiai išliks bevaikis.

Tačiau tinkamo gydymo, net moterų su solteryayuschey ligos forma, turi visas galimybes tapti nėščia. Svarbiausia - nereikia paleisti save, nuolat vartojate gydytojo paskirtų vaistų ir išlaikyti gerą gyvenimo būdą. Ir tada jūs ne bijoti bet kokios ligos. Būkite sveiki.