Franceschetti sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas ligos

Franceschetti sindromas yra autosominis dominuojanti liga, kuriai būdingas deformacijos-fascijų veido srityje. Ji pirmą kartą buvo aprašyta 1900 m britų oftalmologą Treacher Collins.

patologija būdinga

Liga yra būdinga tai, kad paciento keliais veido deformacijas buvimą. Nes patologija vystosi gimdoje, po gimimo gali būti nustatyti Treacher Collins sindromas, Franceschetti.

Ši liga turi savo simptomus ir beveik visiškai nutraukė vaiką nuo visuomenės, todėl jo gyvenimas sunkiau ir skausmingas. Raidos sutrikimų kaulų audinių ir kaulėjimas sukelti sunkių veido asimetrija, dėl kurių klausos ir regos pagalbinės priemonės tampa nekintamas struktūrinė patologija.

Franceschetti sindromas - retas genetinis sutrikimas, kuris atsiranda 1 iš 50000 gimdymų. Nors medicina nepodvlasten kontrolės genetinių mutacijų, todėl, jei turite kokių nors šeimos anomalijos, turite būti tikri, kad aplankyti genetikos, kurios padės apskaičiuoti negimusio vaiko nuo bet kokių genetinių anomalijų vystymosi tikimybę.

Ligos priežastys

Plėtra ligos yra susijusios su sutrikusia vaisiaus vystymosi 6-7 savaites. Pažeidimai yra lokalizuotas embrioninių elementų pirmojo žiaunų arkos.

Franceschetti sindromas gali turėti įvairaus simptomų, iš neaiškios tvirtai išreikštas patologijų kaukolės. Sindromas yra paveldimas į autosominiu dominuojančia bruožas ir turi aukštą procentą fenotipo apraiškų tokių patologijų vaikams.

Požymiai sindromo

Išoriškai akių sindromas rodo pasvirusių plyšiais, išoriniai kampai, kurie yra praleista kartais stebimas coloboma amžiaus (be apatinio ar viršutinio akies voko dalį), įgimtos kataraktos, mikroftalmija, parezė raumenis, atsakingus už akių judėjimo.

Į žandikaulių sistemos pastebėjo hipoplazija skruostikaulių kaulų, viršutinio ir apatinio žandikaulio. Kaip rezultatas, didelė asimetrija veido, kartais metu pacientams, vilko gomurys, galbūt stumia kalbą, taip prisidedant prie obstrukcija burnos ir ryklės ir sukelia kvėpavimo takų ligas.

Dantys yra dažnai nepakankamai išvystyta, plačiai nustatyti, yra problema su įkandimo. Hipoplazija apatinėje veido suteikia jai paukščių rūšies. Tais retais atvejais, yra sunaikinimas didelių kraujo barelių, širdies, atsilikimo, vidaus hidrocefalija.

Franceschetti sindromas gali būti atskirtas nuo displazija Goldenhaara. Dėl šios patologijos būdingą padidėjimo krūtininės arba juosmeninės stuburo, kaklo sinostozė, klausos praradimas, patologijų nuo klausos landos struktūrą, šakiniu liežuvio, nesuaugęs gomurys skaičius.

Lengvas sindromas beveik neturi struktūrinius pokyčius veido regione, kurių vidutinis sunkio - išvardytos simptomai yra išreiškiamas pasirinktinai. Sunkus sindromas yra būdinga tai, kad visiškai nėra pasirinktų veido bruožų vaikams. Pagal statistiką, vidutinis sindromas dažnai pasireiškia, tačiau daugeliu atvejų galima pašalinti defektus plastinės chirurgijos.

Franceschetti sindromas: Gydymas

Gydyti pacientus reikia tarpdisciplininius medicinos požiūris. Pagrindinė problema yra kvėpavimo takų, rijimo, regėjimo ir klausos pažeidimas. Kai kuriais atvejais gali prireikti Tracheostominiai - apie skrodimo priekinės trachėjos siena operacija.

Po to, kai gastrostominį (fistulės formavimo) atliktas mitybą ir paciento kvėpavimą. Gali pagerinti po plastinės chirurgijos išvaizdą, bet tai daroma pagal užsakymą ir tik pasiekus tam tikrą amžių.

Chirurgija, reikia laipsniško atsiradimo ir gydymo etape kaita. Defektai gali būti pašalintos per keletą metų ar net dešimtmečių. Kai kuriais atvejais, tai yra neįmanoma užbaigti koreguoti veido deformacijas, todėl gydytojai per operaciją gali tik šiek tiek sumažinti simptomus ir pagerinti paciento gyvenimo kokybę.

Bandymai atkurti klausos per operaciją (ištaisyti struktūros klausos klausomieji kauliukai) ir pacientų neturėjo teigiamo poveikio, todėl yra geriau už tai tikslas naudoti klausos aparatai, pažymėtus remiantis individualios patologijos ir vidaus struktūros vidurinės ausies.

Franceschetti sindromas: nuotraukos pacientų

Nuotrauka rodo, kad žmonės su sindromas Treacher Collins yra ne mažiau aktyvus gyvenimas, nei sveikų asmenų. Jie mokosi priimti save, myliu savo veidą, nori padėti tų pačių vaikų, kurie neturi jokio noro gyventi ir polontsenno bijo išeiti į lauką, nes iš kitų vaikų patyčios.

Net visiškai sveiki tėvai gali gauti vaiką su genetine liga.

Ant nuotraukos prieš ir po plastinės operacijos, mergina matė didelį skirtumą. Todėl nenusiminkite, kol laikas įdėti savo rankas. Jūs visada galite rasti būdą, kaip pagerinti savo išvaizdą.