XY gonadų disgenezė: funkcijos ligos ir gydymo galimybes

XY lytinių liaukų disgenezė - tai gana retas įgimtas liga, kurios raida yra iš Y-chromosomos struktūros pažeidimas (kalbame apie konkretaus geno arba mutacija izoliacijos nesant).

Ligos priežastys

Paprastai, nedelsiant priežastis šios ligos yra taškas mutacijos tam tikro geno, įsikūręs trumpojo peties Y chromosomos, arba visiškai prarastos geno. Ši chromosoma yra atsakingas už baltymų sintezę, dalyvauja atsižvelgiant į embriono vystymuisi vyriškojo tipo lyties. Kaip rezultatas, dėl to, kad vyriškojo lytinio hormono poveikis nėra, jis yra vaisius yra tik vienas variantas - suformuoti moterų tipą. Kaip rezultatas, Negimęs kūdikis turi moterišką fenotipą su Kariotipas "XY".

patogenezė

Mutacijos arba nebuvimas sry geno veda prie klaidingas diferenciacijos Sertoli ląstelių, ir kaip pasekmė, maldevelopment iš sėklinių kanalėlių.

Kaip rezultatas, nepaisant to, kad "vyriško" XY kariotipų, lyties organų, vaisiaus yra suformuotas ir klojama ant moterų tipo.

klinikiniai požymiai

Iki lytinio brendimo požymiai pradžioje Svayera sindromas atrodo beveik nėra išreikšta. Tai buvo tik, kaip jie auga vyresni merginos pradėti rodyti tam tikrus požymius:

• Trūksta kūno plaukų ir pažastų srities išorės genitalijas.
• Nepakankama, prasta plėtra pieno liaukų.
• Įvairaus hipoplazija, gimda infantilumas.
• Makšties hipoplazija (rečiau).
• Švelniai tariamas antrinių lytinių požymių - "evnuhopodobny" arba intersexual kūno tipą.
• Hipotrofija arba atrofiją lytinių organų gleivinę.
• Hipoplazijos išorinių lytinių organų (mažųjų lytinių ir klitorio).
• Genitalijų infantilumas.
• Kai kuriais atvejais yra pernelyg augimas aktyvios kūno ir jo dalių: apatinė žandikaulio, pečių diržas (todėl formavimo platūs pečiai) raumenų.
• Brendimo metu mergaitės su sindromas Svayera neįmanoma prasidėjęs dėl estrogeno trūkumo jų kūnus.
• Pilnas sterilumas.

diagnostika

Daugeliu atvejų liga yra diagnozuojama apie 15-16 metų amžiaus, lytinės brandos metu, kai tampa aišku, kad pacientas nėra ryškus antrinių lytinių požymių.

Tuo pačiu metu, moterys, kurie turi mutaciją, pasiekdamas šį amžių pradeda kreiptis į ginekologą su skundų vėlavimas menstruacijas pradžios.

Kartais diagnozė atliekama kaip displazija ir piktybinių navikų neišsivysčiusių lytinių liaukų rezultatas.

Iš "XY gonadų disgenezė" Diagnozė yra grindžiama šiais veiksniais:

• Fizinis patikrinimas pacientui.
• Ultragarsinis tyrimas.
• Hysterosalpingography.

Tačiau patvirtinimas diagnozę galima tik taikant lyties chromatino, kuri aptinka vyrų kariotipo buvimą su moterų fenotipo tyrimas.

gydymo galimybės

Gydymas sindromo Svayera atliekamas keliomis kryptimis.

1. Daugiausia gaminami Spaying - dėl didelės tikimybės jų pavertimas piktybinių navikų.
2. Po kiaušidžių pašalinimo priskirti pakaitinę gydymą su hormoniniais preparatais. Tai prisideda prie antrinių lytinių požymių vystymąsi.
3. Kai gimda yra gerai išvystyta, yra nėštumo galimybė ir sveikas kūdikis (pastojama kaip in vitro apvaisinimo rezultatas).

Liga turi būti atskirti nuo panašaus sindromo, vardu Svayera-James-MacLeod. Ši sąlyga, taip pat panašūs apraiškose limfangiolejomiomatozė, patologija įtakos plaučių audinį. XY lytinių liaukų disgenezė ir limfangioleiomiomatozės - įvairių ligų.