Vilsono liga: priežastys, simptomai, gydymas ir diagnostika

Vilsono ligos (hepatolentikulinė degeneracija, Wilson sindromas - Konovalovas) - retas genetinis sutrikimas, kuris yra susijusi su sutrikusio vario apykaitos organizme ir lydi kepenų ir centrinės nervų sistemos.

Pirmą kartą šie simptomai buvo užfiksuotas 1883 metais. Ligos pasireiškimais panašūs į išsėtinės sklerozės simptomų, todėl tuo metu, kai liga buvo vadinama "psevdosklerozom". Gylis studijų šią problemą užsiima Anglų neurologas Samuel Wilson, kuris 1912 metais aprašyta klinikoje beveik visiškai liga.

Vilsono liga: priežastys

Kaip minėta, ši liga yra genetinė ir perduodama iš tėvų, vaiko į autosominiu recesyvinis būdu. Pažeidimas vario apykaitos dėl to, kad geno, esančio ilgojo peties chromosomų TryliktasSubaeliui mutacijos. Ji yra tai genas koduoja baltymą, konkrečią formą ATPazės, kuris yra atsakingas už vario transporto ir jų įtraukimo į ceruloplazmino.

Tokių mutacijų priežastys nėra iki galo suprastas. Galime tik pasakyti, kad Vilsono liga diagnozuojama dažniau tautose, kur dažni santuokų tarp artimų giminaičių. Be to, šis sindromas dažniau diagnozuojamas tarp vyrų ir berniukų, kurių amžius svyruoja nuo 15 iki 25 metų.

Vilsono liga: pagrindiniai simptomai

Liga gali pasireikšti įvairiais būdais. Kaip metabolinės vario rezultatas kaupiasi žmogaus organizme, todėl tai turėjo įtakos kepenų ir lęšiuko branduolio Tarpinės smegenys.

Pacientams, liga gali pasireikšti arba kepenų arba atsiranda neurologinių simptomų. Kartais taip pat yra sąnarių skausmas, karščiavimas ir kūno skausmai. Kaupimo vario laikui bėgant, jei negydoma gali sukelti kepenų cirozė. Kai kuriais atvejais, pirmasis pasireiškia neurologiniai simptomai - elgsenos pokyčius ir emocinę būklę, taip pat drebulys. Deja, gana dažnai ligos simptomai yra vertinamas kaip apraiškų paauglystėje.

Neapdorotos vario kaupiasi organizme, vedančio į daugybę sutrikimų, įskaitant diabetą, aneurizmų, aterosklerozė, ir rachito.

Vilsono liga - Konovalova: diagnostika

Diagnozuoti šią ligą būtinai turi apimti kraujo chemiją. Per laboratorinius kraujo mėginį ypatingą dėmesį į vario lygį: kraujas, jis ponizhet kaip visų ištirpusių molekulių kauptis audiniuose. Kartais tai būtina ir kepenų biopsija. Pažintiniuose pavyzdžių kepenų audinio, siekiant nustatyti, apimčiai vario.

Yra dar vienas svarbus diagnostikos taškas. Žiūrint iš pacientų ragenos gali matyti rusvos žiedai akis - tai iš vadinamojo Kaiser simptomas - Fleischer.

Vilsono liga - Konovalova: gydymas

Iki šiol, yra vienintelis veiksmingas gydymas yra kuprenil, ant kurių pagrindu pagamintas visas esamas narkotikus. Ši medžiaga mažina vario kiekį organizme ir pasiima jį iš naujo. Atsikratykite ligos negali būti amžinai. Bet tai terapija leidžia pacientams gyventi normalų, aktyvų gyvenimą.

Deja, jei Vilsono liga nustatoma per vėlai, žala organizmui, ypač nervų audinių jau negrįžtamas. Todėl svarbu laiku diagnozuoti ligą ir pradėti gydymą.