Genas, genomo, chromosomų: apibrėžimas, struktūra, funkcijos

"Gene", "genomo", "chromosomos" - žodžiai, kurie yra žinomi kiekvienam mokiniui. Tačiau šio klausimo idėja yra gana apibendrinta, nes norint gilinti į biocheminius džiunglius reikalingos specialios žinios ir noras suprasti visa tai. Ir tai, jei jis yra smalsumo lygis, tada greitai išnyksta pagal medžiagos pateikimo svorį. Pabandykime suprasti paveldimos informacijos sudėtingumą moksline ir poliarine forma.

Kas yra genas?

Genas yra mažiausias struktūrinis ir funkcinis informacijos apie gyvų organizmų paveldimumas dalelė. Tiesą sakant, tai yra nedidelis DNR gabalas, kuriame yra žinios apie tam tikrą aminorūgščių seką baltymo ar funkcinės RNR (su kuria taip pat bus sintezuojamas baltymas). Genas apibrėžia tuos atributai, kuriuos paveldės ir perduos palikuonys toliau genealoginėje grandinėje. Kai kuriuose vienarūšiuose organizmuose yra genų perdavimas, kuris nėra susijęs su jų pačios rūšies reprodukcija, vadinamas horizontaliu.

"Dėl pečių" genų yra didžiulė atsakomybė už tai, kaip kiekviena ląstelė ir organizmas atrodys ir veikia kaip visuma. Jie kontroliuoja mūsų gyvenimą nuo koncepcijos iki paskutinio kvėpavimo.

Pirmasis mokslinis žingsnis pirmyn tiriant paveldimą įvyko Austrijos vienuolis Gregoras Mendelis, kuris 1866 m. Paskelbė savo pastabas apie rezultatus, kertant žirnius. Paveldima medžiaga, kurią jis panaudojo, aiškiai parodė savybių perdavimo būdus, tokius kaip žirnių spalva ir forma, taip pat gėlės. Šis vienuolis suformulavo įstatymus, kurie sudarė genetikos pradžią kaip mokslą. Genų paveldimumas atsiranda dėl to, kad tėvai duoda savo vaikui pusę visų jų chromosomų. Taigi, mamos ir tėčio požymiai, sumaišant, sudaro naują jau egzistuojančių savybių derinį. Laimei, yra daug daugiau galimybių nei gyvos būtybės planetoje, ir neįmanoma rasti dviejų visiškai vienodų būtybių.

Mendelis parodė, kad paveldimos sumos nėra sumaišomos, bet perduodamos iš tėvų į palikuonis kaip atskirus (izoliuotus) vienetus. Šie vienetai, išreikšti poromis po poromis (aleliais), lieka atskirti ir perduodami vėlesnėms kartoms vyriškos ir moteriškos lyties lytinių ląstelių, kurių kiekvienoje yra po vieną kiekvienos poros vienetą. 1909 m. Danijos botanistas Johansenas pavadino šiuos vienetus genais. 1912 m. Jungtinių Amerikos Valstijų Morgano genetikas įrodė, kad jie yra chromosomos.

Nuo to laiko praėjo daugiau kaip pusantros šimtmečiai, o moksliniai tyrimai vyko toliau, negu Menelis galėjo įsivaizduoti. Šiuo metu mokslininkai įsitvirtino nuomonėje, kad informacija apie genus lemia gyvųjų organizmų augimą, vystymąsi ir funkcijas. O gal net jų mirtis.

Klasifikacija

Geno struktūrae yra ne tik informacija apie baltymą, bet ir požymiai, kada ir kaip ją perskaityti, taip pat tuščios sritys, reikalingos atskirti informaciją apie skirtingus baltymus ir sustabdyti informacijos molekulės sintezę.

Yra dviejų formų genai:

1. Struktūriniai - juose yra informacijos apie baltymų ar RNR grandinių struktūrą. Nukleotidų seka atitinka aminorūgščių išdėstymą.
2. Funkciniai genai yra atsakingi už teisingą visų kitų DNR dalių struktūrą, kad būtų galima ją skaityti sinchroniškai ir nuosekliai.

Iki šiol mokslininkai gali atsakyti į klausimą: kiek genų yra ant chromosomos? Atsakymas jus nustebins: apie tris milijardus porų. Ir tai tik viename iš dvidešimt trijų. Genomas yra mažiausias struktūrinis vienetas, tačiau jis gali pakeisti žmogaus gyvenimą.

Mutacijos

Atsitiktinis arba tikslinis nukleotidų, patenkančių į DNR grandinę, seka yra vadinamas mutacija. Tai gali praktiškai nepaveikti baltymo struktūros, tačiau gali visiškai iškraipyti jo savybes. Taigi, tokio pasikeitimo padariniai bus vietiniai ar globalūs.

Pačios savaime mutacijos gali būti patogeniškos, ty pasireikšti ligomis arba mirtina forma, neleidžiant organizmui vystytis gyvybingai. Tačiau dauguma pakeitimų tampa nepastebėti asmeniui. Ištrynimai ir dubliavimai yra nuolat atliekami DNR, bet neturi įtakos kiekvieno individo gyvenimo eigai.

Ištrynimas yra chromosomos regiono, kuriame yra tam tikros informacijos, praradimas. Kartais tokie pokyčiai yra naudingi organizmui. Jie padeda jam apsisaugoti nuo išorinės agresijos, pavyzdžiui, žmogaus imunodeficito viruso ir maro bakterijų.

Kopijavimas yra chromosomos srities padvigubėjimas, o tai reiškia, kad jame esančių genų rinkinys taip pat yra dvigubai didesnis. Dėl informacijos pasikartojimo ji yra mažiau jautri veisimui, o tai reiškia, kad ji gali greitai kaupti mutacijas ir keisti organizmą.

Genu savybės

Kiekvienas žmogus turi didelę DNR molekulę. Genai yra savo struktūros funkciniai vienetai. Tačiau net ir tokie maži sklypai turi savo unikalių savybių, leidžiančių išlaikyti organinio gyvenimo stabilumą:

1. Diskretiškumas - genų gebėjimas nesumaišyti.
2. Stabilumas - struktūros ir savybių išsaugojimas.
3. Lability - gebėjimas keistis aplinkybių sąlygomis, prisitaikyti prie priešiškų sąlygų.
4. Keli alelizmai yra genų egzistavimas DNR, kuris, koduojant tuos pačius baltymus, turi kitokią struktūrą.
5. Allelicity - dviejų genų buvimas.
6. Specifiškumas yra vienas požymis = vienas genas, perduotas paveldėjimo būdu.
7. Pleiotropija yra vieno geno poveikis.
8. Išraiškingumas - šio geno užkoduotas bruožo išraiškos laipsnis.
9. Penetrence - geno atsiradimo dažnumas genotipoje.
10. Amplifikacija - daugelio geno kopijų DNR atsiradimas.

Genome

Žmogaus genomas yra visa paveldima medžiaga, esanti vienoje žmogaus ląstelėje. Jame yra nurodymai dėl kūno konstravimo, organų darbo ir fiziologinių pokyčių. Antrasis šio termino apibrėžimas atspindi koncepcijos struktūrą, o ne funkciją. Žmogaus genomas yra genetinės medžiagos rinkinys, supakuotas į haploidinį chromosomų rinkinį (23 poras) ir priklauso tam tikrai rūšiai.

Genomo pagrindas yra dezoksiribonukleino rūgšties molekulė , gerai žinoma kaip DNR. Visose genomose yra bent dviejų tipų informacija: koduota informacija apie tarpinių molekulių (vadinamosios RNR) ir baltymų struktūrą (ši informacija yra pateikiama genų), taip pat nurodymai, kurie nustato šios informacijos pasireiškimo laiką ir vietą organizmo vystymuisi. Tokie genai užima nedidelę genomo dalį, tačiau jie yra jo pagrindas. Genuose užregistruota informacija yra tokia instrukcija, kaip gaminti baltymus, pagrindinius mūsų kūno elementus.

Tačiau, norint visiškai apibūdinti genomą, nėra pakankamai informacijos apie baltymų struktūrą. Mes taip pat turime duomenų apie genetikos darbe dalyvaujančių genetinių aparatų elementus, reguliuoja jų pasireiškimą skirtinguose vystymosi etapuose ir skirtingose gyvenimo situacijose.

Bet net ir to nepakanka išsamiai apibrėžti genomą. Galų gale yra ir elementų, kurie skatina jo savirealizaciją (replikaciją), kompaktišką DNR pakuotę branduolyje ir kai kurias kitas nesuprantamas sritis, kartais vadinamas "savanaudišku" (ty tariamai tarnaujančiu tik sau). Dėl visų šių priežasčių, šiuo metu, kai kalbama apie genomą, jie paprastai reiškia visą DNR sekų rinkinį, esantį konkrečios rūšies organizmo ląstelių branduolių chromosomose, įskaitant, žinoma, genus.

Genomo dydis ir struktūra

Logiškai manyti, kad genai, genoma ir chromosomos skiriasi skirtingais gyvenimo atstovais Žemėje. Jie gali būti tiek begalybės, tiek didžiuliai, jie savaime turi milijardus porų genų. Geno struktūra taip pat priklausys nuo to, kurio genomą jūs tyrinėjate.

Pagal genomo dydžio ir į ją įeinančių genų santykį galima išskirti dvi klases:

1. Kompaktiškos genomos, turinčios ne daugiau kaip dešimt milijonų bazių. Jų genų rinkinys griežtai koreliuoja su dydžiu. Labiausiai būdinga virusams ir prokariotams.
2. Plačios genomose yra daugiau kaip 100 milijonų bazinių porų, kurios neturi ryšio tarp jų ilgio ir genų skaičiaus. Dažniau eukariotams. Dauguma šios klasės nukleotidų sekų neužkoduoja baltymų ar RNR.

Tyrimai parodė, kad žmogaus genomoje yra apie 28 000 genų. Jos nevienodai pasiskirsto tarp chromosomų, tačiau šio bruožo reikšmė išlieka mokslininkų paslaptis.

Chromosomos

Chromosomos yra genetinės medžiagos pakavimo būdas. Jie yra kiekvienos eukariotinės ląstelės branduolys ir susideda iš labai ilgos DNR molekulės. Jie gali būti lengvai matomi šviesos mikroskopu skaidymo procese. Kariotipas yra pilnas chromosomų rinkinys, kuris būdingas kiekvienai atskirai rūšiai. Privalomi jų elementai yra centromerai, telomerai ir replikacijos taškai.

Chromosomų pokyčiai ląstelių dalijimosi procese

Genas, genomas, chromosomos yra nuoseklūs informacijos perdavimo grandinės ryšiai, kur kiekviena iš šių yra ankstesnė. Tačiau jie taip pat patiria tam tikrų pokyčių ląstelių gyvenimo procese. Pavyzdžiui, tarpfaze (laikotarpiu tarp padalijimų) branduolyje esančios chromosomos yra laisvos vietos, užimančios daug vietos.

Kai ląstelė ruošiasi mitozei (ty dviem dalijimosi procesui), chromatinas kondensuojasi ir susukamas į chromosomas, o dabar jis tampa matomas šviesos mikroskopu. Metafazėje chromosomos panašios į vienas kito esančias ir sujungtas pirminiu susitraukimu arba centromere esančiomis lazdelėmis. Būtent ji yra atsakinga už padalinio veleno formavimąsi, kai susilygina chromosomų grupės. Priklausomai nuo centromerio vietos, yra tokia chromosomų klasifikacija:

1. "Acrocentric" - šiuo atveju centromere yra polariškai, atsižvelgiant į chromosomos centrą.
2. Submetacentrinis, kai pečiai (tai yra sritys prieš ir po centromerio) yra nevienodos.
3. Metacentrinis, jei centromeris dalina chromosomą tiksliai viduryje.

Ši chromosomų klasifikacija buvo pasiūlyta 1912 m. Ir iki šiol naudojama biologų.

Chromosomų anomalijos

Kaip ir kiti gyvojo organizmo morfologiniai elementai, chromosomos taip pat gali atlikti struktūrinius pokyčius, turinčius įtakos jų funkcijoms:

1. Aneuploidija. Šis bendras kariotipų chromosomų skaičiaus pokytis, pridedant arba pašalinant vieną iš jų. Tokios mutacijos pasekmės gali būti mirtinos vaisiui, taip pat sukelti gimdymo defektus.
2. Polyploidy. Tai pasirodo kaip padidėjęs chromosomų skaičius, daugiausia iš pusės jų skaičiaus. Tai dažniausiai pasitaiko augaluose, pvz., Dumblėse ir grybose.
3. Chromosominės aberacijos ar perestroika yra chromosomų struktūros pokyčiai aplinkos veiksnių įtakos.

Genetika

Genetika yra mokslas, kuris tiria paveldimumo ir kintamumo įstatymus, taip pat suteikia jiems biologinius mechanizmus. Skirtingai nuo daugelio kitų biologinių mokslų, nuo pat savo įkūrimo ji siekė tapti tiksliu mokslu. Visa genetikos istorija yra daugiau ir tikslių metodų ir metodų kūrimo ir naudojimo istorija. Genetikos idėjos ir metodai atlieka svarbų vaidmenį medicinoje, žemės ūkyje, genų inžinerijoje, mikrobiologinėje pramonėje.

Paveldimumas yra organizmo gebėjimas kartų serijoje užtikrinti morfologinių, biocheminių ir fiziologinių požymių ir savybių tęstinumą . Paveldėjimo procese atkuriamos pagrindinės rūšies, grupės (etninės, populiacijos) ir šeimos funkcijos, susijusios su organizmų struktūra ir veikimu, jų ontogenezė (individualus vystymasis). Paveldėjo ne tik tam tikras struktūrines ir funkcines kūno charakteristikas (veido ypatybes, tam tikrus metabolinių procesų ypatumus, temperamentą ir tt), bet ir pagrindinių ląstelės biopolimerų struktūros ir veikimo fizikines ir chemines savybes. Kintamumas yra konkrečios rūšies atstovų charakteristikų įvairovė ir palikuonių nuosavybė įgyti skirtumų iš tėvų formų. Kintamumas, kartu su paveldima, yra dvi neatskiriamos gyvųjų organizmų savybės.

Dauno sindromas

Dauno sindromas yra genetinė liga, kurioje kariotipas susideda iš 47 chromosomų, o ne į įprastą 46. Tai viena iš pirmiau minėtų aneuploidijų formų. Į dvidešimt pirmąją chromosomų porą pasirodo papildoma, kuri įveda papildomą genetinę informaciją į žmogaus genomą.

Jo sindromo pavadinimas buvo gautas garbei gydytojo Dono Downo, kuris 1866 m. Jį atrado ir apibūdino literatūroje kaip psichinių sutrikimų formą. Bet genetinis fonas buvo aptiktas beveik šimtą metų.

Epidemiologija

Šiuo metu 47 žmogaus chromosomų kariotipas įvyksta kartą per tūkstantį naujagimių (anksčiau statistika buvo kitokia). Tai tapo įmanoma dėl ankstyvos šios patologijos diagnozės. Liga nepriklauso nuo rasės, motinos etniškumo ar jos socialinės padėties. Įtakoja amžių. Galimybė, kad vaikas su Dauno sindromu padidės po trisdešimt penkerių metų, o po keturiasdešimties sveikų vaikų ir sergančiųjų santykis yra nuo 20 iki 1. Tėvo amžius nuo keturiasdešimties metų taip pat padidina tikimybę, kad vaikas susidurs su aneuploidija.

Dauno sindromo formos

Dažniausiai pasitaikantis variantas yra papildomos chromosomos pasirodymas dvidešimt pirmoje poroje palei nepavykusį kelią. Taip yra dėl to, kad mejozės metu ši pora nedaloma skilimo veleno. Penkios procentų atvejų yra mozaicizmas (papildoma chromosoma nėra visų kūno ląstelių). Kartu jie sudaro devyniasdešimt penkis procentus visų žmonių, turinčių šią įgimtą patologiją. Likusiuose penkių procentų atvejų sindromą sukelia dvidešimt pirmosios chromosomos paveldima trisomija. Tačiau dviejų vaikų, sergančių šia liga, gimimas vienoje šeimoje yra nereikšmingas.

Klinika

Su Dauno sindromu sergantis asmuo gali būti atpažįstamas pagal jų būdingas išorines savybes, čia yra keletas iš jų:

- plokščias veidas;
- sutrumpinta kaukolė (skersinis matmuo didesnis nei išilginis);
- odos raukšlė ant kaklo;
- odos raukšlė, apimanti vidinį akies kampą;
- per daug judančių sąnarių;
- sumažėjęs raumenų tonusas;
- užpakalio išlyginimas;
- trumpos galūnės ir pirštai;
- kataraktos vystymas vyresniems nei aštuonerių metų vaikams;
- dantų ir kietųjų gomurių vystymosi anomalijos;
- įgimtos širdies ligos;
- galimas epilepsinis sindromas;
- leukemija.

Tačiau vienareikšmiškai diagnozuoti, pagrįsti tik išoriniais rodiniais, žinoma, neįmanoma. Būtina atlikti kariotyping.

Išvada

Genų, genų, chromosomų - atrodo, kad tai tik žodis, kurio prasmė mes suprantame kartu ir labai nuotoliniu būdu. Bet iš tikrųjų, jie stipriai paveikti mūsų gyvenimus ir keičiasi, ir mes esame priversti keistis. Žmogus žino, kaip prisitaikyti prie aplinkybių, kokios jos buvo, ir net žmonėms su genetiniais sutrikimais, visada yra laikas ir vieta, kurioje jie bus nepakeičiamas.