Friedreicho ataksija ligos: simptomai, diagnostika, gydymas kodas pagal TLK-10

Ataksija pasireikšti įvairiais ligų, centrinės nervų sistemos. Visi jie yra susiję su anomalijos smegenėlių struktūra. Dauguma šių ligų yra genetinės prigimties ir paveldima. Vienas iš šių anomalijų yra Friedreicho ataksija liga. Ši patologija yra laikomas gana dažnas, palyginti su kitomis chromosomų defektų. Be nervų sistemą, ji plinta į kitus organus. Visų pirma tai taikoma širdies ir raumenų. Palyginti su kitomis ataksija, liga negali būti diagnozuojama nuo mažens, nes jis daro save tik 20 metų.

Patologija Friedreicho ataksija - kas tai?

Friedreich'o ataksija liga - neurologinis sutrikimas, kuris yra susijęs su genetinių patologijų. Išankstinis įtarti tai anomalija yra labai sunku, nes jis neturi pasireikšti vaikystėje. Liga dažnai veikia šeimoms. Todėl, kai tokie pažeidimai nėščios moterys turėtų atlikti išsamius genetinius tyrimus.

Istorija ir ligos plitimo

Ataksija Friedreich'o ataksija pirmą kartą nustatytas kaip atskirą ligos 60 metais XIX amžiaus. Tuo pačiu metu jis nustatė, kad šios anomalijos epidemiologija yra netolygus. Taip pat galima atsekti ryšį tarp ligos ir etninės pacientų. Dažniausiai, tai patologija pasitaiko žmonių, gimusių iki kraujo santuokos. Dėl šios priežasties, ji yra labiau paplitęs tarp mažesnių etninių grupių. Palyginti su kitomis ataksija, Friedreicho ataksija yra gana dažna liga. Tai įvyksta 1-7 žmonių per 100 tūkstančių gyventojų. Tai, kas dabar žinoma, kuri genetiniai sutrikimai sukelti šios ligos, todėl šeimos istorija istorija ji gali būti diagnozuojama vaisiaus vystymosi stadijoje.

Ligos Friedreicho ataksija priežastys

Suprasti ligos Friedreicho ataksija yra perduodama, skirstoma kilmę, būtina žinoti šios anomalijos etiologiją. Ši patologija yra susijusi su įgimtomis chromosomų defektų. Jis perduodamas kaip autosominiu recesyvinis bruožas per kartų kartas. Taigi ši liga dažnai yra šeimoms. Pastojimo vaikams santuokos tarp artimų santuokas dažnį šios ligos didėja. Todėl šių šeimų reikia nuodugniai ištirti vaiko planavimą. Mokslininkai nustatė, kad visi pacientai, sergantys šia liga turi genetinį defektą devintą chromosomos. Jei vienas iš tėvų atrado šį anomalija, tikimybė, kad vaikas bus serga, yra 50%. Nepaisant paveldimos ligos pobūdį, yra aplinkos trigeriai, kurie gali sukelti chromosomų mutacijas embriogenezės metu. Tai apima: priklausomybių (narkotikų, alkoholio), radiacija, stresas.

Friedreicho ataksija sutrikimų patogenezę

Pagrindinis pasireiškimas ligos yra smegenėlių ataksija. Jis kyla iš tų laipsniško degeneracijos nervų sistemos ląstelių. Susižeisti mechanizmas yra tai, kad Mutantinės geno šio chromosomoje 9, organizmas nustoja paliekanti medžiaga - frataxin. Todėl, ląstelės kaupti didesnį kiekį geležies. Tai sukelia tokį patologinį procesą - laisvųjų radikalų kaupimasis ir lipidų peroksidacijos. Rezultatas yra ląstelių membranas ir nervų audinio sunaikinimo. Dažniausiai šis procesas pasireiškia užpakalinės ragą nugaros smegenų ir piramidės sistemą. Šios struktūros yra atsakingas už variklio funkciją organizme, todėl yra koordinavimo sutrikimas. Kai kuriais atvejais, paveiktos ir kitos smegenų struktūros: priekinė ragas, periferinė pluošto CNS. Dažniau nei ne ji apima degeneracija kaukolės nervai ir gyvybiškai centrus (kvėpavimo, kraujagyslių). Tais retais atvejais, yra sutrikimai regos ir klausos.

Be to, neurologinių simptomų, yra pokyčiai skeleto sistemą. Dažnai sergantiems pacientams Friedreicho ataksija stebima anomalija kreivės stuburo ir pėdų deformacija. Be to, patologinis procesas fiksuoja širdies raumenį. Šiuo atveju, normalus kardiomiocitų pakeičiami pluoštinių ir riebalinio audinio.

Klinikinis vaizdas ligos

Dėl ligos patogenezėje pagrindu, o klinikinis vaizdas priklauso nuo smegenų ir stuburo smegenų struktūrų pralaimėjimo mastu. Ataksija sindromas yra būdingas. Tačiau kai kuriais atvejais, yra ir kitų pažeidimų. Jei liga diagnozuojama Friedreicho ataksija, patologiniai simptomai yra šie:

1. Smegenėlių ataksija. Šis sindromas atsiranda pacientams, apie 20 metų. Jo pagrindiniai simptomai - pokyčiai eisenos, kaitumas, nistagmas. Neurologinis ištyrimas, pacientai negali atlikti calcaneal-kelio testą ir Romberg nestabilią padėtį.
2. Raumenų hipotonija. Taip pat ir su eisenos kaitos, yra progresuojanti trūkumas kojų. Vėliau, šis procesas tęsiasi ir viršutinės kūno dalies raumenis. Pacientai sunku išlaikyti padėtyje galūnę. Tai veda prie sąnarių ir nenormalus galūnių pratęsimo silpnumas ( "stop Friedreicho ataksija). Kai kuriems pacientams, yra priešingas reiškinys - raumenų spazmai, parezė.
3. Hiperkinezija. Dėl to, kad į piramidės sistemos smegenų naikinimo pacientams, sergantiems Friedreich'o ataksijos ligos pastebėtas galvos tremoras ir galūnę. Gali būti mimikrija pažeidimas - tikai.
4. Pažeidus kaulų ir sąnarių. Pacientai dažnai skoliozė ir kitų stuburo kreivumą. Dėl "laisvumas" apatinių galūnių sąnarių atsiranda būdingi pėdos deformacija patologijos. Šiuo atveju, mažinant ją gilina ir proksimalinės falanga yra pasirodė.
5. Laipsniškas sumažinimas sausgyslių refleksų.
6. rašysenos keičiasi.
7. Hipertrofinė kardiomiopatija. Toks sindromas pasireiškia beveik visi pacientai (90%). Kliniškai tai pasireiškia kurtumas širdies garsus auscultation, padidėjęs širdies dydžio ir išvaizdos sistolinis ūžesys. Šiuo atveju asmuo skundžiasi skausmu krūtinės srityje, dusulį.

Retesni simptomai jautrumo sutrikimas oftalmoplegijos, ptozė. Kartais degeneracinių procesų susijęs klausos ir regos nervo. Taigi ten yra klausos, aklumo sumažinimas.

Diagnostikos kriterijai Friedreicho ataksija

Įtariama ligos Friedreicho ataksija nėra per sunku patyręs neurologas. Pirmiausia gydytojas atkreipia dėmesį į tai, kad pažeidimai prasideda tam tikro amžiaus. Paprastai vaikystėje ir paauglystėje skundų visiškai nėra. Be to, per anamnezės dažnai ryšys tarp ligos ir paveldimų veiksnių (vedybas tarp giminių, ataksija kažkas šeimoje). Jei rasti Friedreicho ataksija liga, diagnozė pagal neurologo vyks taip (taškų, kad atkreipė dėmesį į gydytoją):

1. Raumenų silpnumas (dažniausiai apatinių galūnių).
2. Sumažinti sausgyslių refleksai.
3. Rizikinga pozicija Romberga.
4. Horizontali nistagmas.
5. Nesugebėjimas atlikti calcaneal-kelio testą.
6. Parezė ir paralyžius (retai).
7. Hiperkinezija.

Be to, chirurgas privalo žiūrėti. Gydytojas nustato sutrikimus kaulų ir sąnarių apatinių galūnių, kreivio stuburo. Kai patologija įtariama, taip pat reikalauja patikrinimo oftalmologą ir kardiologo.

Pagrindinis metodas diagnozuoti genetinė analizė, per kurį eksponuoti chromosomų anomaliją. Taip pat atlikti smegenų MRT.

Friedreicho ataksija liga: kodas TLK 10

Nepaisant klinikinės diagnozės, kiekvieno patologija turėtų būti registruojami pagal tarptautinę nomenklatūrą. Friedreicho ataksija ligos TLK-10 kodas G11.1 daro. Tai reiškia, kad, atsižvelgiant į tarptautiniu mastu, tai patologija yra šių pavadinimas: anksti smegenėlių ataksija.

Friedreicho ataksija liga: gydymas liga

Nepaisant to, kad neurologijos kaip mokslas dabar gana gerai išvystyta, ši liga gali būti išgydoma visiškai. Taip yra dėl to, kad jis sukelia genetinių mutacijų, kurios negali būti paveiktos. Nepaisant to, gydytojai atlikti neurologinių sutrikimų korekciją, kad gyvenimas būtų lengvesnis pacientams. Antioksidantai yra naudojami (narkotikų "Meksidol"), reiškia, kad gerina smegenų kraujotaką (piracetamo "narkotikų" Cere "). Šie vaistai gali sulėtinti degeneracinius procesus. Siekiant pagerinti motorinės funkcijos atliekamos fizioterapijos, ortopedijos korekcija, masažas. Kai kuriais atvejais, chirurginis gydymas (su gerokai kreivumo stotelės).

Prevencija ligos ir komplikacijų

Deja, tai neįmanoma numatyti Friedreicho ataksija ligos vystymąsi. Tačiau patologija nėra labai retas anomalija. Todėl, kai šeimos istorija ligos istorija nėščioms moterims reikia atlikti genetinę analizę vaisiui.

Siekiant išvengti komplikacijų pacientams, sergantiems Friedreicho ataksija sutrikimų vystymąsi, reikalauja nuolatinės priežiūros gydytojų. Nepaisant to, kad pažeidimas susijęs su neurologinių problemų, ir tai yra svarbu stebėti chirurgas, kardiologas, oftalmologą ir genetikas. Kad būtų išvengta greitą ligos progresavimą yra palaikomąją terapiją. Be to, pacientams reikia specialaus atsargumo ir paramą artimiesiems.

Ligos prognozė, Friedreicho ataksija

Atsižvelgiant į tai, kad patologija, susijusi su lėtai progresuojančia chromosomų anomalijos, pacientai gyventi 30-40 metų vidurkis. Dažniausiai, neurologiniai sutrikimai neturi įtakos protinių sugebėjimų ir gyvybiškai smegenų struktūras. Nepaisant to, pacientai turi būti nuolat prižiūrint gydytojui. Be to, pacientai turi elgtis su kineziterapijos palaikyti raumenų tonusą. Labiausiai paplitusi mirties priežastis yra sutrikimai, širdies ir kraujagyslių sistemą. Hipertrofinė kardiomiopatija su amžiumi veda į staziniu širdies nepakankamumu, kurių rezultatas tampa Friedreicho ataksija liga. Nuotraukų pacientų su šios patologijos gali būti vertinamas šiame straipsnyje, ir literatūroje.