Daugiafaktorialus liga, genetika ir jų paplitimas

Genų ligos vadinamas nevienalyčių klinikinių apraiškų ligų sukeltų mutacijų įtaka genų lygmenyje grupei. Mes taip pat turėtų apsvarstyti keletą paveldimų genetinių sutrikimų, kurie atsiranda ir plėtoti remiantis genetinės aparatų ląstelių defektas fone grupę, ir neigiamų veiksnių aplinkos įtaką.

Kas yra Daugiafaktorialus paveldimų ligų

Konkrečiau, šis ligų grupė yra viena aišku, kontrastas genų ligų. Daugiafaktorialus liga pradeda atsirasti esant nepalankioms aplinkos veiksnių. Kai kurie mokslininkai siūlo galimybę, kad negali atsirasti genetinis polinkis kada, nebent jokių aplinkos veiksnių.

Etiologijos ir genetika Daugiafaktorialus ligų yra labai sudėtinga, kilmė ir turi daugiapakopis struktūra gali būti skirtingi kiekvienoje konkrečios ligos atveju.

Veislių multifaktorianyh patologijos

Tradiciškai Daugiafaktorialus paveldimų ligų gali būti skirstomi į:

• vietinių anomalija;
• psichikos liga ir nervų charakteris;
• su amžiumi susijusių ligų.

Priklausomai nuo genų, dalyvaujančių patologijos atskirta skaičius:

• Monogeninis ligos - turi vieną geną, kuris sukuria polinkį į tam tikrą ligą. Į šiuo atveju liga pradeda vystytis, ji bus būtina paveikti konkrečią aplinkos veiksnys. Tai gali būti fizinės, cheminės, biologinės ar vaistinis poveikis. Jei nebuvo konkretus veiksnys, net jei mutantas genas yra, liga nebus sukurti. Jei asmuo neturi patogeninę geną, bet yra veikiamas išorinių aplinkos veiksnių, ši liga taip pat nekyla.
• Polygenic paveldimų ligų arba Daugiafaktorialus liga nustatoma anomalijos daug genų. Veiksmo Daugiafaktorialus bruožai gali būti pertraukiami arba nepertraukiamas. Bet bet kurį iš ligų gali atsirasti tik daugelio patogeninių genų ir aplinkos veiksnių sąveika. Normalus žmogaus savybės, tokios kaip intelektas, ūgio, svorio, spalvos odos, yra tęstiniai Daugiafaktorialus bruožai. Izoliuotos įgimtos (kiškio lūpa ir gomurys), įgimta širdies liga, nervinio vamzdelio defektai, polirostenoz, hipertenzija, opaligės, ir kai kurie kiti turi didesnę dažnis artimus giminaičius nei bendroje populiacijoje. Daugiafaktorialus liga, pavyzdžiai, kurie išvardyti pirmiau "skaldyti" Daugiafaktorialus bruožų.

diagnozė MD

Diagnozuoti Daugiafaktorialus ligos ir genetinės paveldėjimo vaidmenį, siekiant padėti įvairių rūšių moksliniai tyrimai. Pavyzdžiui, šeimos tyrimas, kuriuo praktiškai gydytojų, "šeimos vėžio" sąvoka, tai yra situacija, kai per vieną kilmės dažnų atvejų piktybinės ligos artimiesiems.

Gydytojai dažnai griebiasi dvynius tyrimas. Šis metodas yra kaip niekas kitas, leidžia dirbti su patikimais duomenimis apie paveldimos ligos pobūdį.

Studijavimas Daugiafaktorialus liga, daugelis mokslininkų atkreipti dėmesį į skirtumus tarp ligos ir genetinės sistemos ir kilmės analizę nuorodos tyrimas.

Tipiniai kriterijai MDS

• Laipsnis santykių turi tiesioginės įtakos ligos tikimybę giminaičiais, tai yra, kuo arčiau santykinė yra pacientui (genetiniuose prasme), tuo didesnė ligos tikimybę.
• Pacientų skaičiaus šeimoje turi įtakos ligų riziką paciento artimiesiems.
• Ligos pažeistą šeimos narys sunkumas turi įtakos genetinei prognozę.

Ligų, susijusių su Daugiafaktorialus

Dėl Daugiafaktorialus ligos yra:

- bronchų astma - liga, remiantis lėtinės alerginis uždegimas bronchų. Jį lydi hiperaktyvumo plaučių ir periodiškai atsiradimo traukuliai dusulio arba užspringti.

- opaligės yra lėtinė recidyvuojanti liga. Būdinga tai, kad opos skrandžio ir dvylikapirštės žarnos formavimo dėl pažeidimų bendrųjų ir vietinių mechanizmų nervų ir humoralinio sistemos.

- Diabetas, atsiradimo, kurios apima tiek vidinius ir išorinius veiksnius, kurie sukelia sutrikimus angliavandenių apykaitos metu. Dėl ligos atsiradimo labai paveikti streso veiksnius, infekcija, traumos, operacijos. Rizikos veiksniai gali būti virusinės infekcijos, toksinių medžiagų, antsvorio, aterosklerozė, sumažėjęs fizinis aktyvumas.

- Išeminė širdies liga širdies - tai yra sumažinti ar visiškai nesant miokardo aprūpinimo krauju pasekmė. Tai atsitinka dėl to, kad patologinių procesų vainikinių kraujagyslių.

Prevencija Daugiafaktorialus ligų

Tipai prevencija įspėjimas atsiradimas ir plėtra paveldimas ir įgimtų ligų gali būti pirminė, antrinė ir tretinė.

Pagrindinis prevencijos forma siekiama sergančio vaiko kontracepcijos. Tai gali būti realizuotas gimimų planavimo ir žmogaus aplinkos gerinimo.

Antrinė prevencija siekiama nėštumo nutraukimo, jei vaisiui ligos tikimybė yra didelė ar diagnozuota ąja jau įdiegta. tokio sprendimo pagrindu gali būti paveldima liga. Tai atsitinka tik su moters sutikimu laiku.

Tretinė tipo prevencijos paveldimų ligų siekiama kovoti su ligos vystymąsi vaiko jau gimė ir sunkių apraiškas. Šis prevencijos tipas yra taip pat vadinama normokopirovaniem. Kas tai yra? Šis sveiką kūdikį kūrimas su patogeniškumo genotipo. Normokopirovanie su atitinkamų medicinos kompleksų gali būti atliekamas gimdoje ar po gimimo.

Prevencija ir jos organizacines formas

Prevencija paveldimas ligas įgyvendinama šiomis formomis:

1. Medicinos ir genetinis konsultavimas - tai specializuota medicininė pagalba. Iki šiol, yra viena iš pagrindinių tipų prevencijos paveldimų ir genetinių ligų. Dėl genetinio konsultavimo, prašome kreiptis:

• sveiki tėvai pagimdžiusios sergantį vaiką, kai vienas iš sutuoktinių turi ligą;
• šeimos su sveikais vaikais, bet kas turi giminaičių su paveldimomis ligomis;
• tėvai, siekia padaryti prognozę dėl brolių ar seserų sergančio vaiko sveikatai;
• Nėščios moterys turi didesnę riziką gimdymo su nenormaliu sveikatai.

2. Prenatalinė diagnostika vadinama nėščiųjų nustatymas įgimtų ar paveldimų ligų vaisiui. Apskritai, visos nėščios moterys turėtų būti tikrinami siekiant pašalinti paveldimas ligas. Jis naudoja ultragarso tyrimą, biocheminius tyrimus serumo nėščioms moterims. Indikacijos prenatalinė diagnostika gali būti:

• buvimas šeimoje tiksliai diagnozuoti paveldimas ligas;
• motinos amžius didesnis nei 35 metų;
• Ankstesnės savaiminių persileidimų moterims, su neaiškios priežastys vaisiaus.

prevencijos svarbą

Medicinos genetika kasmet gerėja ir suteikia daugiau galimybių užkirsti kelią paveldimas ligas daugumą. Kiekviena šeima su sveikatos problemų teikti išsamią informaciją apie tai, ką jie gresia ir kad jie gali tikėtis. Padidinus genetiniai ir biologiniai mėgėjų sąmoningumą, skatinti sveiką gyvenimo būdą visose asmens etapais, mes padidinti žmogaus gimimo sveikos palikuonių tikimybė.

Bet tuo pačiu metu, užteršto vandens, oro, maisto produktai, turintys ir mutageninio kancerogeninių medžiagų padidinti Daugiafaktorialus ligų paplitimas. Jei genetikos pasiekimai bus naudojama medicinos praktikoje, o vaikams, gimusiems su įgimtomis genetinių ligų skaičius, bus sumažintas, bus galima anksti diagnozuoti ir tinkamai gydyti pacientų.