Menkes sindromas: aprašymas ir problemų

Menkes sindromas, kuris taip pat vadinamas liga garbanoti plaukai - reta ir labai sunki genetinė liga. Tai paveikia jaunus berniukus ir, deja, gydymas netaikomas.

Ligos priežastys

Menkes sindromas yra netinkamo funkcionavimo genų ATR7A rezultatas. Kaip anomalija kūno rezultatas nesugeria vario, kuris nusėda inkstuose ir visos kitos įstaigos patiria sunkią vandens stresą, sparčiai sunaikinimo. Visų pirma, kenčia nuo širdies, smegenų, kaulų arterijų ir plaukų. Liga yra paveldima ir yra labai reti. Rizika yra maždaug 1 iš 50-100 mln ir platinami daugiausiai vyrai. Į moterų vaikų sindromas praktiškai nepasitaiko.

Pirmieji simptomai Menkes sindromo

Vaikas gimė su šia liga, atrodo ir jaučiasi visiškai normalu per pirmąsias gyvenimo savaites. Tai buvo tik trečias mėnuo simptomams, nurodant, kad kūdikis vystosi Menkes sindromas:

• Garbanoti plaukai vietoje nukrito šiek tiek kūdikį. Jie yra labai retas ir šviesus. Atidžiau akivaizdu, kad plaukai yra labai trapi ir susipynę. Jie atrodo supainioti. Persipynę, kaip plaukų ir antakių.
• Oda yra nenatūralus blyškumas.
• Kūdikių susiduria gana apkūnus.
• Tiltas nosies yra plokščia.
• Sumažino temperatūra.
• Pašarų kūdikis tampa problemiškas. Apetitas yra praktiškai neegzistuoja. Be to, ten yra variantai žarnyno.
• Vaikas pasyvus, mieguistas ir vangus, jo veidas beveik nesimato emocijų. Yra visos apatijos požymiai.
• Kūdikių dažnai kankina spazmai.
• Vaikų gerokai atsilieka savo bendraamžių ir nebegali padaryti net ir tai, jau sugebėjo išmokti.

diagnozė sindromo

Reikėtų pažymėti, kad daugelis reta liga yra sunku diagnozuoti. Viena iš priežasčių, dėl šios - prastos informuotumą apie vaikų gydytojai. Į Menkes sindromas pediatras atveju gali įspėti neįprastą tipo vaikas plaukais. Atskleidžiantys simptomai yra mėšlungis, kuri periodiškai atsirandantys vaikui.

Daugelis minėtų simptomų atsiranda kitų, kur kas mažiau pavojingų ligų. Todėl, norint juos rasti savo vaiko panikos nėra būtinas. Tačiau būtina, kad jį išnagrinėti. Pagrindinius tipus diagnostikos Menkes sindromo yra kraujo testas lygių jame dalyvaujant vario ir rentgeno kaulų, kuri gali parodyti savo charakteringas pakeitimus.

ligų prevencija

Deja, sindromas prevencijos metodai Menkes medicina dar nėra išrasta. Gresia vyrų - kūdikiams, kurie turėjo giminių, kurių ligos. Nustatyti ligą ankstyvoje stadijoje embriono vystymuisi ir tuo labiau ji yra beveik neįmanoma išvengti. Žinoma, kai kurios moterys klausia savęs klausimas, ar tai yra įmanoma planuoti nėštumą su Menkes sindromo vyru šeimoje klausimas? Atsakymas į šį klausimą gali duoti tik gerą genetikas, kuris bus analizuoti privalumus ir trūkumus, bus diagnozuoti, nubrėžti "genetinę medį" ir tik tada paskelbti rizikos laipsnį. Patartina priimti sprendimą dėl planavimo palikuonių tik po konsultacijų su ekspertais.

Gydymo garbanoti plaukai liga

Deja, Menkes sindromas yra neišgydoma liga. Prognozuojama, kad tai labai sunku. Liga greitai progresuoja, sukelia negrįžtamus pokyčius organizme. Be to, protiniam atsilikimui, kuris yra beveik visada lydi sindromo, slopina nervų sistemos, sutrikus širdies funkcijos, kaulų struktūros pokyčių vystymąsi.

Gyvenimas su Menkes sindromas yra trumpas. Dauguma vaikų miršta po dvejų iki trejų metų po gimimo. Dažnai taip atsitinka netikėtai - ant bendro stabilumo fone - pneumonijos, infekcijų ar plyšimo kraujagysles.

Nors gydymas kaip tokia medicina nežino, yra metodai, siekiant palengvinti paciento būklę. Tai yra dirbtinis tiekimas vario organizmo, kuris yra skiriamas į veną. Ši terapija yra šiek tiek trukdo ligos vystymąsi ir iš dalies pašalina simptomus. Bet tik su sąlyga, kad laiku pradėjus - ty, nuo pirmųjų dienų ar bent dauguma gyvenimo savaites (kol ji yra negrįžtamas pokyčiai smegenyse). Kuris, deja, beveik neįmanoma - iš tiesų simptominis vaizdas pasirodo tik mėnesių iki trijų. Kitais atvejais gydytojai gali pasiūlyti tik palaikomąjį gydymą,

Labai retai, bet atsitinka, kad Menkes sindromas pasireiškia švelniu forma. Ši liga natūra yra vadinamas pakaušio ragas sindromas ir būdingas jungiamojo audinio sunaikinimui. Pacientai su šiuo diagnozės nėra atsilieka protiniam vystymuisi, bet galutinis rezultatas yra vis dar apgailėtina. Vienintelis ligos pradeda vystytis daug vėliau: apie dešimties metų amžiaus.