Klinefelter sindromas

Yra ligų, kurias sunku aptikti ir išgydyti laiką. Vienas iš jų yra Klinefelterio sindromas. Tai genetinis sutrikimas, kurį sukelia klaidingą rinkinį sekso chromosomų. Paprastai, žmogaus chromosomos 46, iš kurių du nustatant grindų XY, o pacientai turi papildomą X-chromosomą ir genas yra taip: 47 XXY, nors gali būti ir kitų variantai, pvz, chromosomos 48, ten, kur XXXY arba XXYY. Mosaicism taip pat įvyksta, tai reiškia, kad kai kurie iš ląstelių turėti normalų rinkinį chromosomų 46 XY, o kita dalis - pakeistas į 47 XXY.

X-chromosomos yra moterų ir yra paveldima iš motinos, ir Y - vyrų (iš tėvo). Perteklius motinos chromosoma sukelia pokyčius berniuko kūno, daugiausia susiję su reprodukcine funkcija. Statistika rodo, kad genetiniai pakitimai yra labiau paplitęs vaikų gimusių motinoms daugiau nei 40 metų, o tėvo amžiaus dėl jokio poveikio dažnis.

Klinefelter sindromas, simptomai

Mes linkę manyti, kad genetinės ligos pasireiškia po gimimo, pavyzdžiui, Dauno sindromą. Bet tai Klinefelter sindromas, kad paauglystėje aptikti ir sunku įtarti. Maždaug 14-15 metų pradeda rodyti pirmuosius požymius - pirmiau vidutinis augimas, su neproporcingai ilgais galūnių, kūno plaukus ant moteriško tipo atsiranda gaktos srityje, o kitose vietose beveik nėra plaukus. Krūtinės palaipsniui padidėjo, sėklidžių dydis išliks nedidelis.

Lytiškai subrendusių žmogus negali gyventi normalų lytinį gyvenimą, jis kentėjo nuo erekcijos sutrikimo su švelniu orgazmo. Atsižvelgiant į tai, kuriant psichikos sutrikimų, asmuo tampa asocialaus, bet gydytojas atsisakė eiti, teigdamas, kad viskas yra tvarkoje.

Intelektinės negalios laipsnis priklauso nuo nereikalingų X-chromosomų skaičiaus. Paprastai yra šiek tiek vėlavimo protiniam vystymuisi, bet ir suaugusiesiems jis gali būti visiškai pamiršta. Tačiau tokie pacientai yra linkę epilepsija.

Paprastai, visi šie charakteristikos yra derinami su kitų sisteminių ligų, tokių kaip plaučių liga, cukrinis diabetas, osteoporozė arba skydliaukės problemų.

Klinefelterio sindromas, diagnostika

Po sindromas yra įtariamas išorinių savybių, vyras ar paauglys yra nukreiptas į endokrinologas. Hormonai analizė rodo, kad kraujyje pacientams, sergantiems padidinto kiekio folikulus stimuliuojančio hormono ir testosterono ir Androsterone visada bus sumažintas.

Jei jūs tiesiog praleisti kariotipavimas - nustatyti chromosomų skaičiaus - ir kad genetinę pasą, jokių kitų testai negali praeiti. Šis tyrimas suteikia 100% rezultatą.

Dažnai tokie bruožai, kaip nutukimas, ginekomastija (krūtų plėtros) ir osteoporozės paaugliams liko be medicinos pagalbos. Tačiau net dėl šių priežasčių įtarti ligą, nes jie visi yra susiję su testosterono trūkumo organizme. Osteoporozė paprastai laikoma patelė liga, o liga vyresnio amžiaus žmonėms.

Klinefelter sindromas, gydymas

Vienintelis būdas gydyti šią ligą - testosterono pakeičiamosios hormonų terapijos vaistai. Gydymas yra pageidautina pradėti kiek įmanoma greičiau, tačiau sunkumų, kad nustatyti ligą yra beveik neįmanoma brendimo.

Hormonai grąžinti žmogui savo seksualines charakteristikas, padidinti lytinį potraukį, bet ne išgydyti nevaisingumą. Tai vienintelis dalykas, kuris lieka nepakitęs: Vyrai su Klinefelter sindromas niekada turėti vaikų, jie negali gaminti spermą.

Gydymas atliekamas visam gyvenimui ir suteikia geras teigiamas, grąžinant vyro pasitikėjimą.

Manoma, kad anksti diagnozuoti (būdamas 7) leidžia laiką pradėti gydymą ir suteikia galimybę kurti ir visiškai valdyti sėklides, o tai reiškia, kad žmogus gali turėti vaikų.